Griene ûnbegryp neutropenia beskriuwt perfekt. It is in oansjenlik (betsjuttend dat jo gebrûklik binne) mei in sterke neutropenia (definieare as neutrophil count <500 sellen per microliter, faak <200). Ien spesifike foarm hjit Kostmann Syndrom. It is in seldsume betingst foar 2 -3 persoanen foar elke miljoen minsken.
Wat binne de symptomen?
Symptomen begjinne algemien begjin nei berte.
Neutrophilen binne in soarte fan wite bloedzelle dy't baktearjende ynfeksjes fjochtsje. De swiere slachte neutrophysklute fergruttet jo risiko foar baktearjende ynfeksjes. Fever is ek in mienskiplik symptoom, mar dit is troch de ynfeksje net de neutropenia. Gebrûkende defekten binne meast net sjoen.
- Otitis media (ear infeksjes)
- Cellulitis (hûdsefeksje)
- Orale ulcers
- Gingivitis (gameseûntstekking)
Hoe wurdt it diagnostearre?
It is wierskynlik dat by ien fan dizze ynfeksjes jo dokter in folslein bloedearde (CBC) krije sil . Severe neutropenia (<500 sellen / mikroliter) moat de iennige bloedsintrum wêze. De reade bloedsellen en platelets moatte normaal wêze. Meastentiids wurde de monozyten (in oar karakter fan wite bloedzels ferhege). As mear as in soarte fan bloedzels beynfloedet, moatte oare diagnoaze (lykas Shwachman Diamond Syndrome) beskôge wurde.
Ienris de sterkte neutropenia wurdt identifisearre, jo dokter kin jo besjogge oan jo te referenjen nei in haatologer, in dokter spesjalisearret yn bloedsurgelingen.
Yn it earstoan kinne jo in CBC hawwe 2 - 3 kear wiken tekene om siklyske neutropenia (in bettere betingst) út te fieren as de oarsaak.
De folgjende stap is in biopsiabiopsie. Dizze test befettet it fuortheljen fan in lyts stikje knooppunt fan jo hip om de beoardemark te evaluearjen, wêrby't wite bloedzellen makke wurde.
Yn swiere oansjen neutropenia wurde de sellen normaal yn earste ynstânsje makke, mar dan op ien stuit stjerre se foardat se yn 'e omloop los binne.
As jo knoopposken konsekwint mei heftige oansprekkende neutropenia, sil jo dokter wierskynlik it genetyske teste stjoere om de bepaalde mutaasje te bepalen dy't jo hawwe. Dit is wichtich as it bepale as of as hoe jo dizze betingst oan jo bern passe kinne.
Wat binne de behandelingen?
- Granulocyte-koloanje Stimulierende faktor (G-CSF of filgrastim): G-SCF wurdt jûn as subkutane (ûnder de hûd) ynjeksjes täglich. Dizze medikaasje stimulearret knoopposkenproduksje en revalúsje fan neutrophils. It doel is om de neutrophil count nei normaal te stypjen om ynfeksjes te foarkommen.
- Knoopperkerkplantaasje: Knoosmarktransplantaasje kin kurative wurde. Dit wurdt normaal beskôge foar minsken mei in minne antwurd op G-CSF. As in snooptransplant ûntfangt fan in sibling, dan is it wichtich om te soargjen dat se gjin mildere foarm hawwe fan heftige oankundige neutropenia.
- Antibiotika: As jo in heulende oankundige neutropenia hawwe en in koartskip ûntwikkelje, moatte jo direkte medyske omtinken sykje. Fever kin it ienige symptoom wêze fan in serieuze ynfeksje. Bloedewurk moat stjoerd wurde om in mooglike oarsaak te identifisearjen. Yn dizze tiid wurde jo op IV (fia de fene) antibiotika pleatst yn gefal as jo in ynfeksje hawwe.
Binne jo langstme bang?
Mei in bettere behanneling hat de libbensomstannichheid foar minsken mei heftige oansprekkende neutropenia sterk ferbettere. Mei groeiende leeftyd binne jo op it ferhege risiko foar myelodysplastysk syndroam (MDS) en leukemia (meast akute myeloide leukemy) yn fergeliking mei de algemiene befolking. Dit risiko waard tocht as sekundêre foar G-CSF behanneling, mar ferskynt in komplikaasje fan 'e betingsten.
De behanneling mei G-CSF kin in splenomegaly opkomme (fergrutting fan 'e siel). Gelokkich sil dizze ferheging fan smaakgrutte feroarsake lege platelet-count (thrombocytopenia). As de trombozytopenia swier is, kinne jo in splenektomy hawwe.