In brief fan symptomen, diagnostyske testen en behanneling
Shawman Diamond Syndrome (SDS) is ien fan 'e herberchbedriuwsyndromen fan' e bone marts dy't ferbûn binne mei neutropenia en pankozyske dysfunksje. It wurdt soms neamd as Shawnman Bodian Diamond of Sharwman Diamond Oski Syndrome. It is oernommen yn in autosomale rezessyf moade; It bekrêftige bern moat it mutearre gene fan beide âlders ynearje.
Wat binne de presintearjende symptomen?
- Diarrhea, benammen folle diarree neamd steatorrhea . Dizze resultaten fan 'e panko's kinne net kinne pankozyske enzymen nedich meitsje om nutraten yn iten te brekken, sadat se opnommen wurde kinne.
- In heulende ynfeksjes sekundêr nei neutropenia
- Koarte statuer
- Hichte yn leven enzymen
- Skeletal abnormaliteiten
- Anemia
- Thrombozytopenia
Hoe wurdt it diagnostearre?
SDS kin in útdaagjen wêze om te diagnostyk as alle tekens en symptomen der net tagelyk foarkomme moatte. Steatorrhea kin it earste symptoom wêze mei neutropenia dy't moannen letter begjint. Patients kinne ferskate spesjalisten sjen (gastrointestinale, hematology, endokrinology) om in goede diagnoaze te krijen.
It is net ûngewoan foar steatorrhea en ûnfermogen om gewicht te krijen (ek wol nea te bloeienjen) om de earste symptomen fan dizze beting te wêzen. Dizze presintaasje is tige fergelykber mei systika fibrosis , sadat in sweat test dien wurde kin.
Yn ferliking mei systika fibrosis, yn SDS sil de sweat-test negatyf wêze. Ekstra testen kinne bepale fecal elastase (in lab test op 'e holle) en Trypsin (bloedwurk), beide middels de pankoetyske funksje. Dizze soarte fan pankozyske dysfunksjes wurdt ekroekske panko's dysfunksjonal neamd (yn ferliking mei diabetes, dat is endokrine pankoetyske dysfunksje).
Neutropenia sil identifisearre wurde op in folsleine bloedregel (CBC) . Yn 't algemien, op' e presintaasje, sil allinich de neutroheal rekken leech wêze. Doch mei tiid kinne inkele pasjinten pancytopenia (anemia en thrombocytopenia neist neutropenia) ûntwikkelje. In knooppeweitsje en biopsie sil ferplicht wurde om oare redenen foar neutropenia út te regeljen. Patients with SDS binne in risiko foar it ûntwikkeljen fan myelodysplastysk syndroam of acute myeloïde leukemia ( AML ), sadat tsienmarken evaluaasjes wurde op regelmjittige basis útfierd om te kontrolearjen foar dizze betingsten.
SDS hat in klinyske diagnoaze basearre op oanwêzichheid fan in cytopenia (neutropenia, anemia, of thrombocytopenia) en pankoetyske dysfunksje. Genetyske teste kin stjoerd wurde om de diagnoaze te befestigjen, mar it is net nedich.
Wat binne de behandelingen?
Behandlingen rjochtsje har op 'e beide belangrykste lichemsystemen: de panko's en it knooppod.
Pankoetyske dysfunksjonearring wurdt behannele lykwols oan cystyske fibrosis.
- Orale pankozyske enzymen wurde mei meldingen (en somtiden snacks) om de absorption fan fiedingsstoffen te ferbetterjen fan 'e fied. As pjaltleazens kin de pankoetyske funksje ferbetterje en pankreatyske enzyme kinne net mear nedich wêze.
- Dêrnjonken kinne fett lysile vitamine (A, D, E, K) nivo's leech wêze en ferfange.
Knoopposkenfermogen:
- Antibiotika: lykas oare medyske omstannichheden mei neutropenia, it fever is in medyske need. Fever fereasket evaluaasje troch in medyske profesjonele, bloedsoarch (folsleine bloedearm en bloedkultueren op minimaal), en op syn minst ien dos fan yntravenous (IV) antibiotika. As de neutropenia sterk is (absolute neutrophil count <500), tagong ta IV-antibiotika oant ynfeksje kin regele wurde.
- Filgrastim (granulocyte koloanje stimulearre faktor): Dit kin jouwe as subkutane (ûnder de hûd) ynjeksje tyd om de ANC te ferheegjen en ynfeksjes te foarkommen.
- Bloedtransfúzjes: Reade bloedzels of platelettransfúzjes kinne jûn wurde oan pasjinten dy't ûntstean bloedearmoedigens en / of thrombocytopenia.
- Knoopposkenransplantaasje: As de neutropenia foar pancytopenia fuort giet, is de taalkunde transplantaasje de ienige kurative therapy beskikber. Optimalens moat bone marrow transplantaasje foarkom wurde foardat de ûntjouwing fan AML as prognosjearing ferdwûn is as AML ûntwikkele.
Boarne:
Rogers ZR. Shawnman-diamantsyndroam. Yn: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.