Kongenital amegakaryozytyske thrombocytopenia (CAMT) is ien fan in gruttere groep fan herte erfguodskrêftsyndromen, lykas Fanconi anemia of dyskeratose. Hoewol de term is in mûle, is it bêste ferstean troch te sjen elk wurd yn syn namme. Kongenital betsjut dat de persoan berne is mei de betingsten. Trombozytopenia is de medyske termyn foar in lege plattegrûn.
Amegakaryocytic beskriuwt de reden foar de thrombocytopenia. Platelets wurde makke yn it knoopposken troch megakaryozyten. Amegakaryozytyske trombozytopenia betsjut dat de lege plattelet rekkene is sekundêr foar in tekoart oan megakaryozyten.
Symptomen fan Kongenital Amegakaryozytyske Thrombozytopenia
De measte minsken mei CAMT wurde identifisearre yn 'e bern, meast koart nei berte. Krekt as oare betingsten mei thrombocytopenia is bliuwend faak de earste symptomen. Bloedings typearret yn 'e hûd (neamd purport), mûle, noas en gastrointestinaal trakt. Hast alle bern dy't mei CAMT diagnostearre hiene in pear fûnsen. De meast oer bloedings is yntracraniale (harsen) hemorrhage, mar danklik dat dat net faak bart.
Meast ferneatige kearnbrêchsyndromsyndromen lykas Fanconi anemia of dyskeratose congenita hawwe de klankende definysjes. Kinnen mei CAMT hawwe gjin spesifike bertefekdo's dy't dêrby binne.
Dit kin help te ûnderskieden CAMT fan in oare betingst dat oan 'e berte presintearret mei thrombocytopenia neamd trombozytopenia ôfwike radiussyndroom (TARS). Dizze betingst is heule thrombocytopenia, mar is karakterisearre troch koartere foarearmen.
Diagnoaze
Folsleine bloedsektoan (CBC) is in mienskiplike bloedest tekene as immen bliuwt foar ûnbekende redenen.
Yn CAMT ûntdekt de CBC swier trombozytopenia mei in platelet-count yn 't bysûnder minder dan 80.000 sellen per microliter sûnder bloedearmoed (lege reade bloedzellint) of wizigingen yn de wite bloedekloft. Der binne in soad redenen foar in nijboarstige bern om thombocytopenia te krijen sadat de wurkwize wierskynlik ûnder ynfloed fan meardere ynfeksjes as rubella, cytomegalovirus (CMV), en sepsis (heftige baktearjende ynfeksje). Thrombopoietin (ek wol megakaryocytic groei en ûntwikkelingfaktor neamd) is in protte dy't stimulearjen fan plommelet stimulearret. Trombopoietinnivo yn minsken mei CAMT wurdt ferheven.
Nei't mear mienskiplike oarsaken fan trombozytopenia wurde regele, kin in biofoansbiopsie ferplicht wurde om de plomeletprodusaasje te beoardieljen. De biologysk biopsy yn 'e CAMT sil foarinoar in folslein ôfwêzigens fan megakaryozyten sjen, de bloedzelle dy't platelets produkt makket. De kombinaasje fan dreech lytse platelet-count en ôfwêzigens fan megakaryozyten is diagnostyk foar CAMT. CAMT is feroarsake troch mutaasjes yn it MPL-gen (trombopoetin receptor). It is oernommen yn in autosomale rezessive wize wêrop beide âlders de trait hawwe om har bern te dragen om de kondysje te ûntwikkeljen. As beide âlders drager binne, hawwe se in 1 yn 4 kâns op in bern mei CAMT.
As jo wolle, kin genetysk hifking stjoerd wurde om te sykje foar mutaasjes yn it MPL-gen, mar dizze test is net nedich om de diagnoaze te meitsjen.
Behanneling
Inisjele behanneling is rjochte op it stopjen of foarkommen fan bloeden mei plombetransfusions. Platelet-transfúzjes kinne tige effektyf wêze, mar risiko's en foardielen moatte gewoan wis wurde as guon minsken dy't meardere platelettransfusjes krije kinne tabletten antylden ûntwikkelje om de effektiviteit fan dizze behanneling te fergrutsjen. Hoewol guon foarmen fan trombozytopenia kinne behannele wurde mei trombopoetin, om't minsken mei CAMT net genôch megakaryozyten hawwe om plateletten adekosyf te meitsjen, reagearje se net op dizze behanneling.
Hoewol allinich plaknammen binne yn it earstoan beynfloede, oer tiid fan anemia en leukopenia (lytse wite bloedzellint) kinne ûntwikkelje. Dizze ferleging fan alle trije bloemetyps wurdt pancytopenia neamd en kin in ûntstean fan 'e ûntwikkeling fan heftige aplastyske anemia . Dit komt normaal tusken 3 en 4 jier, mar kin op in âldere leeftyd yn guon pasjinten foarkomme.
De iennichste kurative terapy is op it stuit in stammel (of bone marrow) transplantaasje. Dizze proseduere brûkt stammelingen fan nau oanwêzige donors (meastal in sibling as it beskikber is) om de bloemellenproduksje yn 'e knochenmark te fanneden.
In wurd fan
It sykjen fan jo poppe hat in kwantike medyske tastân koart nei de berte kin ferneatigje. Gelokkich kinne pleteleet transfúzjes brûkt wurde om bloedende episoden te krijen en stammel-transplant kin heulendal wêze. Sprek mei jo bernekrêft oer jo soargen en soargje dat jo alle behannele opsjes ferstean.
> Boarnen:
> Olson TS. Inherited aplastyske bloedearmoed yn bern en adolesinten. Yn: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ja DL. Causes of thrombocytopenia yn bern. Yn: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.