Identifisearre yn 2004
Yn 1989 kaam in bern nei it kantoar fan Dr. Katherine W. Timothy fan 'e Universiteit fan Utah. Dr. Timothy merkte dat de bern in hertrhythmyske stjering en webstee fingers en tinnen hie. Dit bern krige wat bekend as Timothy Syndrome, neamd nei eare fan 'e ûnderskate karriêre fan Dr. Timothy as wittenskipper ûndersocht de oarsaak fan unregelmjittige hertrhythmen.
Yn 2004 bestelde in ynternasjonaal team fan ûndersikers de genetyske mutaasje ferantwurdlik foar Timothy syndroam yn in gen yn 'e namme CACNA1C, en formele identifisearre it syndroom yn' e medyske literatuer. De mutaasje dy't it syndroam feroarsake bart spontaan en is net erfd.
It is net bekend hoefolle bern beynfloede binne troch it Timothy Syndrome. De ûndersikers namen 17 bern, en leauwe dat oare bern mei it syndroam te diagnostearearjen wurde as de medyske gemeente leart oer de stoarm.
Symptomen
Bern mei Timothy Syndrom hawwe in probleem mei de stream fan kalcium yn 'e lichemsellen. Calcium is ien fan 'e wichtichste molekulen yn it lichem, en de stoarm fan har stream kin in breed oanbod fan symptomen feroarsaakje. Dizze kinne wêze:
- Potinsjele fatale hertrhythmyske störings
- Heart defekten
- Webbed fingers en toanen (syndactyly)
- Slachte immunsysteem
- Kognitive swierrichheden
- Autisme
- Lege bloedsûker (hypoglycemia)
Diagnoaze
Elk bern dy't berne is mei webbed fingers of toen wurdt kontrolearre om te sjen oft er of se hat in genetysk ûngelok . In electrocardiogram (EKG) sil elke ôfwikende hertrhythmen ûntdekke. In echokardiogram (ultrasound fan it hert) sil elke hertfermogen sjen. Autisme is in komplekse ûngelok en kin swier wêze om te ûntdekken.
De kombinaasje fan webbed fingers en toanen en abnormale hertrhythm suggerearret in diagnostyk fan Timothy syndroom.
Behanneling
It goede nijs is dat de abnormale stream fan kalzium yn it lichem behannele wurde kin mei calcium-kanalblok medikaasjes lykas Calan (verapamil) of Procardia (nifedipine). De ûndersikers behannelje de bern mei Timothy Syndrome mei dizze soarte medikaasje, hoopje dat de medisinen de unregelmjittige hertrhythmen ferminderje en kognitive funksje ferbetterje.
Undersyk bliuwt
It team fan ûndersikers ferhellet har wurk, beoardielet hoe kalzium-kanaal blokkearjen medisinen ynfloed hawwe op yndividuen mei Timothy-syndroam. Se sille ek bliuwe foar genes dy't unregelmjittige hertrhythmen feroarsaakje, en hoe ûnbedoeld kalkefliezen yn it lichem kinne relatearre wurde oan autisme.
Boarne:
> "Selektear genetyske syndroom identifisearre." Nijsferlies. 30 septimber 2004. Bernespultsjes Boston.
> "Timothy Syndrome." Yndeks fan rare sykte. 04 apr 2007. Nasjonale organisaasje foar rare ferskillen.