Ushersyndroom kin wêze wêrom't ien dy't jo kenne is beide dôve en blyn
It syndroam fan Usher is in ûngelok dat meastal beide fyzje en harkside ferrint . Dizze genetyske ûngelok wurdt beskôge as autosomale rezessyf, dat betsjutte dat beide âlders har op 'e trek passe moatte foar jo bern mei dizze disorder berne wurde. Mei oare wurden: beide âlders hawwe de stokken of binne drager (hawwe 1 âlder dat oer it trait trochjûn, mar it bliuwt sliep) fan 'e ûngelok.
Hoewol it seldsum is, allinich yn 'e likernôch 4 oant 5 per 100.000 minsken bart, wurdt it as de meast foarkommende oarsaak beskôge as beide blinens en deafhawwens, en rekkene foar sa'n 50 prosint fan dizze gefallen. Der binne trije ferskillende typen fan it syndroam fan Usher. Typ I & II binne spitigernôch de meast swiere en meast foarkommende foarmen. Typ III, dy't de minste earnstich is fan 'e ferskillende typen fan Usher syndroam, jout allinich akkounts foar ûngefear 2 fan 100 fakken útsein as jo fan' e Finske komôf binne, en dan kin it oant 40% fan 'e gefallen rekkenje as heech.
Genetyske mutaasjes
It syndroam fan Usher wurdt beskônearre as ûngelok, dat betsjut dat de stoarm feroarsake wurdt troch de DNA yn ûntwikkeling. Sels as it syndroam fan Usher net sprekt hat oant it letter yn it libben is, wurdt it noch ferbûn mei ûntwikkeling foar berte. Der binne 11 bekende feroarings yn DNA-genen dy't ynfloed hawwe oer protinen dy't Usher syndroam feroarsaakje kinne. De meast foarkommende feroaringen binne lykwols:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
De mearderheid fan 'e problemen dy't ferbân hâldt mei de genetyske feroaringen is relatearre oan proefinsjes dy't nedich binne foar it ûntwikkeljen fan spesjale haarzellen yn jo ynterieur ear (cilia), en ek stab en konsekwetter yn jo eagen. Sûnder it passende sulver (dat yn jo ynterlik ear, balâns en hurde meganismen wurde beheind.
De stabfoto-receptors binne ljocht-sensitive wêrtroch jo noch binne as it lyts ljocht beskikber is. De kegel photoreceptors jouwe jo kleuren te sjen en yn it ljocht is ljocht.
Symptomen fan Ushersyndroom
De wichtichste symptomen fan it syndroam fan Usher binne sensorineareareareareferlies en in foarm fan fyzjeferlies neamd retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa is karakterisearre troch nachtfisuele ferlies folge troch blide spots dy't ynfloed op de peripherale fyzje. Dit kin úteinlik liede ta tunnelfisy en de ûntwikkeling fan katarakten. Symptomen feroarje ôfhinklik fan it type Usher syndroam in yndividu hat.
Typ I
- meast folslein of meast deaf yn beide earen fan 'e berte
- Balânsproblemen - dy't faak liedt ta ferfal yn motorûntwikkeling (sitting, walking etc ...)
- RP- fisyproblemen dy't begjinne om 10 jier te ûntwikkeljen en rap hechtsje oant de totale blinens opkomt
Typ II
- berne mei moderne oant swiere dôfhûd
- berne mei gewoane lykwicht
- RP - sjensferlies dy't stadiger fuortgongt as type I
Type III
- normale harksitting by berte
- Hurde lûd kin letter yn it libben ûntwikkelje
- normaal of normaal balâns by berte
- kinne balânsproblemen letter yn it libben ûntwikkelje
- Meastentiids ûntwikkelje de sjensproblemen op ien inkelde punt - de hurdens ferwiist tusken persoanen
Diagnostearjen fan Ushersyndroom
As jo in kombinaasje fan hertlêzing, sjensferlies, en of balânsprobleem hawwe, jo dokter kin Usher syndroam fiele. Ferskate fisuele toetsen ynklusyf fisuele fiskontests, retinale ûndersiken en elektroretinogram (ERG) binne helpe by it diagnostysjen fan it syndroam Usher as ek de audiologytest. In elektroanystogramm (ENG) kin helpe by it bepalen fan balânsproblemen.
In protte ferskillende genen (sawat 11, mei in potinsjeel fan mear te ûntdekken) binne keppele oan it syndroam fan Usher. Mei safolle genen dy't yn dit bepaalde syndroam belutsen binne, hat genetyske teste net spesjaal behannele yn it befoarderjen fan de diagnoaze fan 'e betingsten.
Behannelje foar Ushersyndroom
It is gjin heil foar it syndroam fan Usher. Dochs kinst behanneling behannelje foar it syndroam fan Usher om symptomen te behearjen. De behanneling fan symptomen kin basearre wurde op jo foarkarren tegearre mei gearwurking fan jo dokter, en it type Usher syndroam dat jo hawwe. In ferskaat oan medyske professionals en typen fan therapies kinne needsaaklik wêze op ferskate punten yn it perspektyf fan in yndividu 's en kinne audiologen, spraaktearyf , fysike en beropstafers, opthalmologen en mear wêze. De folgjende behannelingen kinne benefisearje by it behearen fan Usher syndroam.
Typ I
Hörgeräte binne meastentiids net foardielich yn dit type Usher syndroam. Cochlea-implants kinne in opsje wêze en kinne de kwaliteit fan it libben signifikant ferbetterje. Alde diagnoaze is wichtich, sadat alternatyf foarmen fan kommunikaasje lykas de Amerikaanske Sign Taal (ASL) leard wurde kinne. Spesjaal oertsjûging moat brûkt wurde yn it kiezen fan in foarm fan kommunikaasje, ASL bygelyks net in goede opsje wêze kin foar persoanen mei swiere fisysferlies.
Balâns- en vestibulêre behanneling kin nuttich wêze foar it behanneljen fan 'e effekten fan' e binnenohr ynklusyf ferlies fan lykwicht of dizzigens. Behanneling foar fysynsproblemen kin wêze foar braille ynstruksjes, apparaten om te helpen mei nachtfisy of kataraktchirurgie. Tsjinstdieren, (lykas in gidshûn), kinne ek help wêze, ôfhinklik fan de omstannichheden.
Typ II
Hörgeräten kinne benefisearje mei oare audiology-behannelingen lykas cochlear-implants. Guon ûndersiken jouwe oan dat vitamine A-oanfolling mooglik is fan 'e fuortgong fan RP yn type II en III Usher syndroam. Jo moatte jo dokter freegje foar dizze probleem en soargje dat jo:
- binne net swierrigens of plan swangerskip, lykas hege doses fan Vitamin A kin geburtsfermogen feroarsaakje
- net oanfiterje mei beta-karotene
- Nim mear as 15.000 IU
Type III
In kombinaasje fan de behannelingen dy't brûkt wurde yn type I en II, ôfhinklik fan de hurdens fan symptomen.
Untwikkelingsûndersyk fan Usher syndroam bliuwt en takomstige behannelingen kinne wurde beskikber.
Boarne:
Amerikaanse Speech-Language-Hearing Association. Understanding the Usher Syndrome. Opfrege: 26 augustus 2016 fan http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Ushersyndroam. Accessed: August 26, 2016 from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). De Ushersyndromes. Seminars yn Hearen, 27 (3): 182-192.
Nasjonaal Ynstitút foar Deafness en oare kommunikaasjebestriden. Ushersyndroam. Accessed: August 26, 2016 from https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. Ushersyndroam. Accessed: August 26, 2016 from http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/