Inherited Disease feroaret ekstreme sun sensibiliteit
Xeroderma pigmentosum (XP) is in hertearre sykte dy't ekstreme sensibiliteit hat foar ultraviolet (UV) ljocht. UV-ljocht skeart it genetyske materiaal ( DNA ) yn sellen en fersteuret normale sellenfunksje. Normaal wurdt skealike DNA reparearre troch it lichem, mar de DNA-reparamenssystemen fan minsken mei XP wurkje net goed. Yn XP is de skeaende DNA opboud en wurdt skealik foar it lichem fan sellen, benammen yn 'e hûd en eagen.
Xeroderma pigmentosum is hersteld yn in autosomale rezessyf patroan . It beynfloedet sawol manlju as froulju fan alle etnyske eftergrûnen. XP wurdt beoardield dat se yn 1 yn 1.000.000 persoanen yn 'e Feriene Steaten foarkomme. Op guon gebieten fan 'e wrâld, lykas Noard-Afrika (Tunesië, Algerije, Marokko, Libië, Egypte), komt it Midden-Midden (Turkije, Israël, Syrje) en Japan, faker faak.
Skjin Symptomen
Minsken mei xeroderma pigmentosum binne hûdsymptomen en feroaringen fan it wêzen yn 'e sinne. Dizze kinne wêze:
- Untalige earnstige sinne dy't it bliuwt kin wêze, nei't se mar in koarte tiid yn 'e sinne sjogge
- Sunboarne duorret folle langer as ferwachte, somtiden foar ferskate wiken
- De ûntwikkeling fan in protte snoekblêden is yn 't leeftiid leeftyd
- uterlik droege hûd (xerose)
- Rûch-skientme houtwachten (sinne keratoses)
- Unregelmjittige donkere spots
- ûntwikkeling fan ien fan 'e trije mienskiplike soarten fan kanker : basalzellkarzinoma, squamous cell carcinoma, of melanom
De namme "xeroderma pigmentosum" betsjut "droege pigmente hûd". Eksposysje foar de sinne oer de tiid feroarsake de hûd dûnkerder, droege, en periodyk-like. Sels yn bern liket de hûd as hûd fan boeren en seamen dy't in soad jierren yn 'e sinne binne.
Minsken mei xeroderma pigmentosum dy't jonger binne as 20 jier âld hawwe mear as 1.000 kear it risiko fan ûntwikkeling fan hûdkanker as minsken sûnder de sykte.
De earste hûdkanker kin ûntwikkelen foardat in bern mei XP 10 jier âld is, en in soad mear huorkerkers kinne ûntwikkelje yn 'e takomst. Yn XP ûntwikkelet hûdkanker it meast op it gesicht, de lippen, op 'e eagen en op' e tip fan 'e ton.
Eye Symptoms
Minsken mei xeroderma pigmentosum binne ek eagensymptomen en feroaringen fan it wêzen yn 'e sinne. Dizze kinne wêze:
- De eagen binne pynlik sensibel foar de sinne
- De eagen binne maklik irritearre en bloedshot
- ektropyzje, in útdrukking fan 'e râne fan' e ljedder
- In ûntstekking (keratitis) fan 'e kornea, it dúdlike diel fan' e foargrûn fan it each dat ljocht trochbringt
- wolkens fan 'e cornea
- dûnserjen fan 'e hûd fan' e learen; somtiden wite de wimpers út
Nervous System Symptoms
Ungefear 20 oant 30 prosint fan minsken mei xeroderma pigmentosum hawwe ek nervosysysteemsymptomen lykas:
- Hurde ferlies dy't de tiid slimmer wurdt
- minne koördinaasje
- spastyske spieren
- in lytser as normaal holle (neamd microcephaly)
- Yntellektuele beskerming dy't de tiid slimmer wurdt
- fermannen
Nervous system symptomen kinne yn 'e bernetiid oanwêzich wêze, of se kinne net ferskine oant jüns bern of adolesinsje. Guon minsken mei XP sille allinich mild nervous systemyksymptomen ûntwikkelje, mar de symptomen tendersteld wurde oer de tiid.
Diagnoaze
De diagnoaze fan xeroderma pigmentosum is basearre op 'e hûd, eagen, en nerveussysteemsymptomen (as oanwêzich). In bysûndere test útfierd op bloed of in hûdprobleem kin nei de DNA-reparaasjefekke oanwize yn XP. Tests kinne dien wurde om oare symptomen te beheinen dy't soksoarte symptomen feroarsaakje kinne, lykas Cockayne syndroom, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndroom, of Hartnup sykte.
Behanneling
Der is gjin heul foar xeroderma pigmentosum, sadat de behanneling rjochte is op alle problemen dy't oanwêzich binne en it foarkommen fan takomstige problemen fan ûntwikkeling. Elke kanker of fertochte lûkjes moatte behannele of fuorthelle wurde troch in hûdspesjalist ( dermatolooch ).
In eagen spesjalist ( ophthalmologist ) kin elke problemen behannelje dy't foarkomme.
Sûnt it is it UV-ljocht dat skea feroarsake, in grut part fan previnsje fan problemen beskermet de hûd en de eagen fan 'e sinne ljocht. As immen mei XP bûten de dei gean moat, moat hy of sy lang lange mûlen, lange pants, manlju, in hûd, sjabloanen mei sylde skilders en sunscreen drage. Wannear't yn 'e auto's of yn in auto is, moatte de finsters sletten wurde om de UV-regenen út' e sinne te blokkearjen (hoewol UVA-ljocht kin noch trochrinne, dus in persoan moat folslein opleare). Bern mei XP moatte de dag net spielje.
Guon soarten ljochtsjes (lykas halogenlampen) kinne ek UV-ljocht jaan. Indoor boarnen fan UV-ljocht yn 'e thús, skoalle of wurkomjouwing moatte identifisearre en eleminten wêze as dat mooglik is. Persoanen mei XP kinne ek sunshine yn 't sin drage om te beskermjen tsjin net bekende boarnen fan UV-ljocht.
Oare wichtige dielen fan problemen te foarkommen binne faak hûdûndersiken, eagenûndersiken, en froast testen en behanneling foar nervosystemproblemen lykas harkenslûkings.
Boarne:
"Understanding Xeroderma Pigmentosum." Patientinformationsferienings. 2006. Klinysk sintrum, Nasjonale Instituten fan Sosjale Saken.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 apr 2008. GeneTests.