In degenerative sykte dy't bern hat
Battensykte is in tige seldsume en fatalisearre disorder dy't it nervensysteem beynfloedet. De measte bern begjinne symptomen te litten tusken fiif en tsien jier âld, as in eardich sûne bern begjint mei tekenjen fan krêften of fisyproblemen te sjen. Yn in protte gefallen binne de eardere tekens tige subtyl, lykas slúfskens, learfermogen en fergrutting fan fyzje.
De measte minsken mei Batten sykte stjerre yn har jongerein of begjin tweintich.
Battensykte is de meast foarkommende fan neuronale sierde lipofuscinoses (NCL's). Oarspronklik waard Batten sykte beskôge as in juvenile NCL, mar yn 'e ôfrûne jierren hawwe pjutten har de Batten sykte brûkt om de measte incidences fan NCL te beskriuwen.
Battensykte is tige seldsum. It wurdt beoardiele ta 1 yn alle 50.000 bergen yn 'e Feriene Steaten te beynfloedzjen. Hoewol't gefallen wrâldwiid foarkomme, wurdt Batten sykte mear mienskiplik yn dielen fan Noard-Europa, lykas Sweden of Finlân.
Battensykte is in autosomale rezessive disorder, dat betsjutte dat allinich yn in bern falt as beide âlders de genêzen foar de sykte drage. As in bern allinich ien âlder hat mei it gen, dan wurdt it bern as in drager beskôge en kin de gene oan syn eigen bern trochbringe, dat Batten sykte feroarsaak as syn partner ek de geneis draacht.
Symptomen
As de ûngelok foarút giet, ferlies fan muskelkontrôle, heftige breinstoffen, atrophy fan harsensgewichten , progressyf ferlies fan in sicht, en betide demynia .
Diagnoaze
Omdat de âldste tekeningen fan Batten sykte typysk mei fisy belje, wurdt Batten sykte faak yn earste ynstânsje ferwachte. It kin lykwols net troch ien eacheksekseksje diagnose wurde.
Batten sykte wurdt diagnostearre basearre op de symptomen dy't it bern hat. Elkenien of de bernesint bern kinne bepale dat it bern begjint om problemenproblemen te ûntwikkeljen.
Spesjale elektryske stúdzjes fan 'e eagen, sa aspale-ferwachte antwurd of elektroretinogram (ERG), kinne dien wurde. Dêrnjonken kinne diagnostyske toetsen lykas elektroanenphalogram (EEG, nei besunigingsaktiviteit) en magnetyske resonance-ôfbylding (MRI, nei feroaringen yn it hert) kinne dien wurde. In echte probleem fan hûd of tissue (neamd in biopsie ) kin ûndersocht wurde ûnder in mikroskoop om te sykje foar it opboujen fan lipofuscins.
Behanneling
Gjin spesifike behanneling is noch beskikber om de progression fan 'e battensykte te huren of te sluten, mar behannelingen besteane foar it behear fan de symptomen en it bern makliker meitsje. Seisjessingen kinne kontrolearje mei anty-medikaasjes , en oare medyske problemen kinne behannele wurde as nedich. Fysike en beropstipe kin de pasjint helpe oan fysike funksjonearje sa lang mooglik foardat de mussy atrophy is.
Guon stúdzjes hawwe frate gegevens sjen litten dat doses fan Vitamin C en E de sykte help meitsje kinne, hoewol gjin behanneling yn steat stie om it fatal te stopjen.
Stipe-groepen lykas de Batten-sykte-stipe en ûndersyksferiening leverje stipe en ynformaasje oer behannelingen en ûndersyk. Meitsje oare famyljes dy't troch deselde ding hinne gien binne of troch de deselde etappe gean, kinne in geweldige stipe wêze, wylst se mei Batten sykte hâlde.
Medyske ûndersiken bliuwt it ûngelok te studearjen om hopelik effektyf behanneling yn 'e takomst te identifisearjen.
Boarne:
"Batten Disease". Nasjonaal Ynstitút foar Neurologyske Unrêst en Stroke, 2015.
"Wat is Batten Disease?" Batten-sykteûndersyk en stipeferbân, 2015.