BRCA1 en BRCA2 mutaasjes ferhege risiko foar boarst- en eierkanker.
In protte fan jo witte dat BRCA- testen wat te dwaan hat mei boarst- en eierkanker. Dat is lykwols al it measte fan 'e minsken oer BRCA1 en BRCA2 mutaasjes, en as it net west hat foar Angelina Jolie posityf foar de BRCA1 mutaasje en dêrnei ûntfange prophylaktyske masteektomy (elektifyske brustwinning) en letter prophylaktyske salpingo-oophorektomy (fakultatyf fuorthelle fan de eilannen en eieren), de measte Amerikanen soene it net sizze.
In cynic kin beweare dat it feit dat de measte minsken net wat oer BRCA testje, is in goede saak. Nei alle gedachten is der noch in soad dy't wy net witte oer BRCA mutaasjes, en in protte tinke dat wy net op in test fiede kinne dat in mutaasje fynt dat wy no net in soad hawwe om geweldige soarch-besluten te meitsjen ynklusyf prophylaktyske mastektomy en salpingo-oophorektomy yn befestigje om takomstige kanker te kommen
Nettsjinsteande wat kritisy sizze, sille in soad dokters noch leauwe yn 'e krêft fan' e BRCA testen om it predisposysje foar hereditêre boarst- en eierkanker te ûndersiikjen - benammen om't oars as in boarstkanker gjin goede skreening foar eierkanker is. Om't BRCA hifkjen is populêr en kin foarkomt foar sûnens foar in minderheid fan 'e froulju, it is in goed idee foar jo om dizze diagnostykmodaliteit better te begripen.
BRCA Mutaasjes
BRCA1 en BRCA2 binne tumor-suppressorgenes. As in frou in mutaasje hat yn ien fan dizze genen dy't beide alleles effekt hat, har risiko foar hereditêre boarst- en eifrige kanker skyrockets.
Benammen mei BRCA1 en BRCA2 mutaasjes, it risiko dat úteinlik ûntwikkeljen breastkanker mear as 80 prosint is; Troch it risiko fan ûntwikkeling earekarkers is sa'n 40 persint mei BRCA1 mutaasje en 20 prosint mei BRCA2 mutaasje.
Brust- en earekarkerk dy't ferbûn binne mei BRCA mutaasjes binne faak agressyf en typysk strike op jonge leeftiden (tinke froulju yn har midden fan 'e jierren '20).
Om warskôgende bedriging te bestriden, kaam in soad minsken mei in genetysk bloed- of spiisjeket, dat kin wurde yn in ambulante of klinyske ynstelling.
Wolle jo te testen foar BRCA ?
Earst ôf, allinich mar 5 persint fan boarstknepper binne ferwidere en trochgean troch jo memmen of poppen. Sa is BRCA testen net foar elkenien, en is sûnder in algemiene screening maatregel.
Wannear't jo beskôgje oft jo in goeie kandidaat binne foar BRCA- testen, sil jo dokter de folgjende risikofaktors beskôgje:
- Ashkenazi Joadsk erfskip
- earste-ôfstân relatyf foar boarstkanker foar 50
- relatyf mei bilaterale boarstkanker
- persoanlike of famylje skiednis fan eierstekker
- famylje skiednis fan peritoneal kanker
- beide boarst of eierstekker oanwêzich yn in relatyf
- twa of mear famyljes mei boarstkanker
- manljusfamylje mei boarstkanker
As jo in famylje skiednis hawwe foar BRCA mutaasje, wurde jo allinich besprutsen foar it type BRCA mutaasje dat jo yn jo famylje rint: BRCA1 of BRCA2 .
Wat te dwaan as jo jo positive te testen hawwe foar BRCA1 of BRCA2 mutaasje?
Der is in soad diskusje oer hoe't jo trochgean mei in positive BRCA1 of BRCA2- testresultaat. Hjir binne wat mooglik risiko-behearstrategyen:
- routine tafoeging ynklusyf mammogramm, MRI, ultraschall en mjittingen fan kanker-antigen 125;
- chemoprevinsje mei chemotherapy-aginten tamoxifen of raloxifene;
- risiko-fermindere mastektomy of salpingo-oophorektomy.
Tink derom dat de boarsten fuortbringe. Oarjes en fallopyske tûken is gewoan ien risiko-bestjoeringsopsje, en kar fan dizze opsje hinget ôf fan jo spesifike klinyske situaasje. Fierder, hoewol de mastektomy it measte boarstwissich fuortsmiten hat, it it breastknip net allinich te foarkommen , en der is noch in lyts kâns dat jo kanker noch ûntwikkelje kinne. Uteinlik wurdt sjirurgysk allinich nei moannen fan genetyske adviseurs en chirurgyske evaluaasje útfierd.
As jo fiele dat jo gefaarlik wêze kinne foar hereditele boarst of earekerkes, is it in goeie idee om dizze fertiiging te besprekken mei jo primêr soarchdokter of obstetrist-gynaecolooch.
Fan 'e takomst suggerearret it CDC dat gebrûkende froulju it Wissen: BRCA-ark brûke om persoanlike risiko te beoardieljen. Nei it krijen fan in detaillearre persoanlike en famyljeliste, kin jo dokter beslute dat jo in goeie kandidaat binne foar BRCA1 of BRCA2 testen.
Selektearre boarnen
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. De breast. Yn: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Jager JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz's prinsipes fan surgery, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Tagong fan 25 juny 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. It froulik Genitalia en reproduktyf systeem. Yn: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin's Diagnostykûndersyk, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Tagong 25 juny 2015.