Genetika spylje in heule rol yn ' e hûddwaan en deafenning yn beide berntsjes en âlderen. Ungefear 60 oant 80 prosint fan deafene yn 'e bern (oergeunstige deafheid) kinne oan in soarte fan genetyske betingsten taheakke wurde.
It is ek mooglik in ming fan genetyske hertlissing te krijen en te krijen fan hurde ferlies. Ferwachte hertlissing is hertlissing dy't bart troch in miljeu-oarsaak as medikaasje-side-effekten of eksposysje oan chemicals of lûde rûtes.
Genetyske syndromen dy't it earen hearre
Net alle oanhâldende hûdferlies is genetysk, en net allegear genetysk relateare hertlissing is oanwêzich by berte. Hoewol de mearderheid fan hereditêr hurde loss is net ferbûn mei in spesifyk syndroam, in protte genetyske syndromes (mooglik mear as 300) binne ferbûn mei fergonklike ferhurde ferlies, wêrûnder:
- Alportsyndroam-karakterisearre troch renale mislearring en progressive sensorinearjende hûdferlies.
- Branchio-Oto-renale syndroam
- X-keppele Charcot Marie Tooth (CMT) -soarch feroarsaket peripherale neuropathy, problemen yn 'e fuotten, en in kondysje neamd "champaign flaskkalves".
- Goldenhar's syndroam - tekene troch de ûnderdevelopment fan 'e ear, noas, sêfte smaak, en mandibele. Dit kin allinich ien kant fan it gesicht ynfloedzje, en it ear kin diels foarme wurde.
- Jervell en Lange-Nielsen-syndroam - neist sensereineurige hûdferlies, feroarsaket dizze kondysje ek kardiatyske arrhythmias en ferfeling.
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - dat syndroom feroarsake sensorinearjende hûdferlies dy't begjint yn 'e jeugd (normaal nei't in bern learde hoege te praten) en krijt stadichoan slimmer. Ek feroarsake Bewegungsproblemen (ûnwillekeurige musekontraasjes) en swierrigens ûnder de oare symptomen.
- Norrie Disease - dit syndroom feroarsaket ek problemen mei rjochte en geastlike struktueren.
- Pendred Syndrome-Pendearsyndroam feroarsake sensorinearjend hertlissing yn beide earen tegearre mei skyrolproblemen (goiter).
- Stickler Syndroem-stickler syndroom hat in protte oare eigenskippen neist de hertlissing. Dizze kinne wêze as klippe lip en smaak, eagenproblemen (sels blinens), mienskiplike pine of oare mienskiplike problemen, en spesifike gesichtssigens.
- Treacher Collins Syndroam - dit syndroom bringt in ûnderdevelopment fan 'e bonken yn it gesicht. Persoanen kinne abnormale figuerlike eigenskippen hawwe, mei oaljefanten dy't neigeraden nei ûnderen en lyts nei gjin wimpers.
- Waardenburgsyndroam-neist de hertlêzing kin dit syndroam eagenproblemen en abnormaliteiten feroarsaakje yn 'e pigment (kleur) fan' e hier en eagen.
- Ushersyndroom - kin beide beide hurde ferlies en vestibulêre problemen (dizigens en ferlies fan balâns).
Non-syndromyske oarsaken fan genetyske harksik
As hereditêre hurde loss is net begelaat troch oare spesjale sûnensproblemen wurdt it neamd syndrom neamd. De mearderheid fan genetyske lûdferlies falt yn dizze kategory.
Non-syndrome hertlissing wurdt normaal feroarsake troch genêzen dy't rezessyf binne.
Dit betsjut dat as ien âlder de gene dy't by hurde ferlies ferbûn is, it net útdrukt wurdt of sil it bern net foarkomme. Beide âlders moatte in bernesje foar it bern fertsjinje, sadat de harkside ferlieze kin.
Hoewol't de ferwachting fan 'e ferneamde ferwidering op in resesjoneel gene wierskynlik liket te ûntstean, binne sa'n 70 út 100 gefallen fan' e harkside-loss binne gjin syndrom en 80 fan 100 fan dy persoanen hawwe hertferlies dy't feroarsake waard troch rezessyf genes. De oerbliuwende 20 prosint komt as gefolch fan dominante genen, dy't allinich de gene fereare fan ien âlder.
Hoe dogge myn soarchferlieners My genetike oarsaak fan hearrens?
As jo de dokumintes opnij besjen, kinne jo akkronyms fine dat jo net begripe.
Hjir is in ferklearring fan hoe-net-syndroemyske ferhurde ferlies kin yn dokternota markearre wurde:
- neamd fan 'e ûngelok
- ___- oanslutende deafness (dêr't ___ it gen hat dommens te feroarjen)
- neamd troch gen-lokaasje
- DFN betsjut simpele mêd
- In betsjutting autosomale dominante
- B betsjut autosomale rezjyf
- X betsjut X-keppele (trochgeande troch de âlders X chromosome)
- In nûmer foarmet de oarder fan 'e gene as mapt of ûntdutsen
Bygelyks, as de harksoarch neamd wurdt troch de spesifike gene troch jo dokter, kinne jo miskien sjogge wat de OTOF-oandwaanlikens is. Dit soe betsjutte dat de genêze OTOF de oarsaak fan jo harksoarch wie. As jo dokter de gel genôch brûkt om de harksik te beskriuwen, soene jo in kombinaasje fan de hjirboppe neamde punten sjen, lykas DFNA3. Dit soe betsjutte dat de duell wie in autosomale dominante gene mei in tredde oarder fan gene mappening. DFNA3 wurdt ek oantsjutten as connexin 26-oanslutende deafheid .
Hoe kin in genetyske hûrslachstjerre identifisearre wurde?
Identifikaasje fan genetyske oarsaken, ek troch dokters neamd as etiology , kinne tige frustreare wurde. Om de swierrichheid te helpen foar it bepalen fan 'e oarsaak, moatte jo in team-basearre oanpak hawwe. Dyn ploech moat bestean út in otolaryngolooch, audiolooch, genetysk, en in genetyske adviseur. Dit liket in grut team, lykwols mei mear as 65 genetyske farianten dy't de hurde lûden feroarsaakje kinne, wolle jo it tal teste minimearje as der nedich is.
Jo otolaryngolooch , of ENT, kin de earste dokter wêze dy't jo besjogge om de oarsaak fan genetyske harkside te bestimmen. Se sille in detaillearre skiednis dwaan, in fysienskiplik eksamen meitsje, en as jo nedich binne, ferwize jo nei in audiolooch foar in grouwe audiologyske wurkwize.
Oare wurkwurksums kinne ek toxoplasmosis en cytomegalovirus tafoegje, om't dizze mienskiplike prenatale ynfeksjes binne dy't hurde lûden yn berneboeken feroarsaakje kinne. Op dit punt kinne mienskiplike syndromees fan hearrenferlies identifisearre wurde en jo kinne ferwize nei in genetysk te testen foar de spesifike genen dy't ferbûn binne mei it bedoeld syndroam.
Ienien mienskiplike syndromen binne of wittenskiplike identifisearre of eleminten, jo ENT sil jo oanrikkemandearje oan in genetyske en genetyske riedslid. As der fertocht binne genetyske farianten dy't fermoeden binne, wurdt de hifking beheind ta dy genen. As der gjin fertoanlike genetyske fariant is, dan sil jo genetysk diskusje oer hokker testopsjes de bêste binne te besjen.
Jo genetiker sil de ynformaasje nimme fan 'e audiology evaluaasje om te helpen guon fan' e hifking. Se kinne ek oare testaazjes lykas in electrocardiogram (EKG of EKG) oanfreegje om jo hertsrhythm te besjen, dy't ek helpe kinne wat se prate. It doel is foar it genetist om de foardielen fan 'e toetsen maksimearje foardat bestjoeren fan tests binne dy't in ôffal fan tiid, ynset en boarnen wêze kinne.
> Boarnen:
> Kongenital Deafness. Amerikaanske Hearing Research Foundation website. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Updated March 2017. Accessed September 30, 2017.
> Gene en hearrigens. Amerikaanske Akademy fan Otolaryngology - Haad- en Hals-Surgery-webside. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Opfreget op 30 septimber 2017.
> Genetyske testen yn 'e famkes fan' e heulslach: resinsje en kwestje. Audiology Online webside. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 july 2011. Tagong 30 septimber 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditêr hearrigens en deaflike oersjoch. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Jul 27]. Yn: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Beskikber fia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/