Genetyske rol dy't net folslein bekend is yn betroude famyljes
Genetika spilet in protte problemen yn alle soarten Parkinson-sykte . Dochs wylst jo in spesifike kombinaasje fan genetika hawwe om jo risiko fan 'e sykte te ferheegjen, betsjut it net unweardich dat jo it krije.
Om 15 oant 25 prosint fan minsken dy't mei Parkinson wenje hawwe in famylje skiednis fan 'e tastân, in direkte of in twadde-ôfdieling relaasje.
As ien of mear fan dizze famyljeleden sil jo pleatse op in heger hegere risiko foar Parkinson's, mar it is noch gjin garânsje dat jo de striid ûntwikkelje.
Oarsom, as jo Parkinson's hawwe, moat it net advisearje dat ien fan jo bern of grandes de sykte ek krije sil. It justyn jout oan dat har risiko in lyts boppe dy is sûnder in famyljeret.
Oan 'e ein hawwe de measte gefallen fan Parkinson's gjin bekende oarsaak (wat wy ferwize nei sawol idiopathyske of sporadyske sykte). Wylst derfoar soarten foarmen binne dy't yn famyljes binne, binne dizze rekken foar in lyts persintaazje fan gefallen - rûchwei fiif oant 10 prosint, allegear sein.
Key Gene Mutaasjes ferbûn mei Parkinson's
Der binne foarmen fan Parkinson 's dy't ferskine as genetyske defekten dy't yn famyljes rinne. Wy sjogge it te sjen mei begjinfoarsjenningsfoarmen fan 'e sykte wêr't symptomen farreare wurde as gemiddelde tiidrek fan 60 .
Ien soarte genetyske mutaasje is ferbûn mei famyljale parkinsonism yn 'e saneamde SNCA-gene . Dit is it gefoel dat ferbûn is mei de produksje fan alfa-synuclein-proteïn, in biomolekule dy't in bydrage leverje kin oan abnormaliteiten yn nervezellen. Hoewol it seldsume is yn 'e algemiene befolking, is de SNCA-gene mutaasje identifisearre yn om twa prosint fan famyljes dy't bekrêftige binne troch Parkinson's.
Yn 2004 ûntdekte wittenskippers in ferlykbere genetyske mutaasje yn in tal famyljes, dêr't meardere leden beynfloede waarden. De saneamde LRRK2 mutaasje is hjoed ferbûn mei sa'n 1 oant 2 prosint fan alle Parkinson-gefallen, dy't meast ynfloed hawwe oan minsken fan 'e Joaden, Ashkenazi, Noard-Afrikaanske Arabieren-Berber, of Baskyske oarsprong.
In oare mutaasje mei de GBA-gene is al bekend om Gaucher's sykte te feroarjen (in hereditêre striid, karakterisearre troch bruising, minder, anemia, en fergrutting fan 'e lever en siel). Undersyk hat dêryn sjen litten dat de mutaasje fan 'e GBA yn in signifikant tal minsken mei Parkinson' s oanwêzich is, oanbiedt in kausale keppeling tusken de mutaasje en de sykte.
Genetyske en miljeufaktoren
Omjouwingsfaktoaren binne ek wichtige bydragen foar de ûntwikkeling fan Parkinson's en kinne, yn guon gefallen, gearwurkje mei genetika om de stok te feroarjen . In stúdzje yn 2004 die bliken dat minsken dy't in mutaasje fan it CYP2D6-gen hiene en eksperiminteare wiene foar pestiziden, wiene twa kear sa wierskynlik Parkinson's ûntwikkele.
Op har eigen pestiziden, metalen, lestvents, en oare toxikanten binne elk allinich ferbûn oan Parkinson's. Mar wat is nijsgjirrich is dat dyjingen dy't de mutaasje CYB2D6 hienen en net beëinige waarden oan pestiziden, waarden net fûn op in hegere risiko fan it ûntwikkeljen fan 'e ûngelok.
In wurd fan
Hoewol it no gjin direkte foardiel foar jo is op 'e hjoeddeiske tiid, kinne de resultaten fan genetyske tewurkingen fierder helje Parkinson's ûndersyk troch te jaan wittenskippers om de sykte better te begripen en nije behannelingen te ûntwikkeljen. Hoewol de kar foar it testen is in persoanlik, kin it wêze fan foardiel as meardere famyljeleden beynfloede binne of as jo op hege risiko binne basearre op jo etnyskheid.
Boarne:
> Lesage, S. en Brice, A. "Parkinson's sykte: út monogene foarmen nei genetyske súksesfolfaktoaren." Human molecular genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Parkinson's Disease: Diagnose en klinyske behear (2e edysje). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.