Der is no noch gjin heul foar Parkinson's Disease (PD). Mar wichtige foarútgong is koartlyn foarkommen yn 'e syktocht foar in heul. Yn 'e ôfrûne 10 jier binne sawat ferskillende foarmen fan hereditêre PD ûntdutsen en de genefekten dy't ferantwurdlik binne foar dizze foarmen fan PD binne identifisearre en studearre. Dizze ûntdekking fan genetyske foarmen fan 'e sykte kin as in trochbringende ûntdekking beskôge wurde yn' e syktocht foar in heil fan PD, om't wittenskippers de fragen yn 'e fraach brûke kinne om te sykjen nei de oarsaken fan' e sykte.
Foar it rekord binne de genetyske defekten dy't hereditêre foarmen fan 'e sykte feroarsaakje (feroaringen yn' e gemyske ôfbylding fan 'e gene) of duplikaasjes fan dielen fan' e gene yn 'e fraach. De genes dy't ûndersocht binne ûnder oaren de alpha-synuclein-gen, it omnibus-C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1) -gene, de leucine-rike repetear kinase (LRRK) 2 genes, en de Parkin, PINK1, DJ-1 en ATPase13A2 genen.
No, fansels, al dizze nammen fan genes kinne gewoan lûd as in betsjuttingsfrjemde taal foar jo. Mar ik jou dat jo ûntdekker in grutte foarútgong yn 'e syktocht nei in heul foar PD.
Reagearjen genetikafetsjes dy't kinne Parkinson 's sykte beheine
Wy witte no dat guon soarten genetyske defekten op bepaalde genen PD bewize kinne. Dat betsjut dat as wy de gegevens yn 'e fraach reparearje kinne, kinne wy de sykte foarkomme of potentaal sizze kinne. Der is al wat wurk yn dit gebiet al en guon oanwinnende projekten binne ûnderweis.
Dit hiele gebiet fan ûndersiik wurdt gene therapy neamd as genomyske genêskunde. Op dit stuit is ynfiering yn 'e harsens fan in rat (in rat dy't dopamynzellen besloech) fan in virale agint dy't de minsklike park1 yndied yn in ratelmodel PD hat ta beskerming fan dopamineel-ferlies en parkinson's lykas gedrach yn' e rat.
Fansels is it ferbetterjen fan ratsmodellen fan PD in lange manier om te sjen dat itselde dat kin barre yn it minskdom.
Hoe genetische misfunksjes kinne hereditêre foarmen fan Parkinson's Disease feroarsaakje
Untwerpen fan 'e genetyske defekten dy't hereditêre foarmen fan PD bewize dat PD kin berikke as ien fan meardere prosedueres brekt. Dizze prosedueres liede ultime liedingen ta selskippen yn 't brain. It earste proses giet om ferwûningen yn kwaliteitsbehearprosessen foar it behannelen fan proefineproduksje yn it harsens. Proteins binne de boublokken fan alle tissues yn jo lichem.
Dus as it produksjeproses foar proefinefabryk ôfbrutsen, begjinne in lyts klumpen fan sikefoarmige protten om te sammeljen yn sellen, en yn it gefal fan alpha-synuclein, drage bydrage oan de formaasje fan Lewy lichems . Undersikers saakkundigen ûndersykje de rol fan dizze Lewy-lichems yn 'e ûntwikkeling fan' e sykte fan Parkinson, mar ien teory liedt oan dat de proteinsaggregaasje ynteressearret mei de gewoane operaasje fan 'e sel en dysfunksjonalisaasje. In oar probleem is feroarsake troch genefekten dy't liede ta erflike foarmen fan PD is bekend mei mitochondriale disfunksje. De mitochondria binne lytse orgeltsjes yn jo sellen dy't ferantwurdlik binne foar it meitsjen fan enerzjy foar it lichem.
In byprodukt fan mitochondriale operaasjes is de produksje fan frije radikalen - lytse molekulen dy't dopamine-produktive sellen ferwiderje kinne. As mitochondria normaal wurkje, wurde dizze frije radikels opnommen en neutralisearre. Mar as mitochondria net normaal wurkje, bouwe de frije radikalen yn it hert en beskermje dopamine-produktende sellen.
Uteinlik binne genêzefektoanen dy't PD nei liede binne ek te finen yn saneamde kinaseproteinen. Dizze proteins hawwe meardere funksjes yn 'e sel, en ûndersikers besykje noch te begripen hoe't de gene feroaret PD.
Boarne:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro en Haydeh Payami. Genetika. Yn: Parkinson's Disease: Diagnose en klinyske behear: twadde edysje fan Stewart A Factor, DO en William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene therapy foar Parkinson's sykte. Expert Rev Neurother. 2007 aug; 7 (8): 957-60.