Disorder is feroarsake troch in defekt yn bloedzellen
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is in oernaamde bloedstammzellendeu. It waard oarspronklik neamd foar syn symptoom fan donkere kleur urine (hemoglobinuria) dy't yn 'e moarn makke waard. It waard tocht dat de abnormale ferwidering fan reade bloedsellen ( hemolysis ) dy't de donkere urine feroarsake wie yn bursts (paroxysme) dy't yn 'e nacht barde. Undersyk hat lykwols oanjûn dat de hemolysis yn PNH, feroarsake troch in biogemyke defekt, oer de hiele dei falt en komt net yn bursts.
De feroaring yn urinekleur kin op elts momint foarkomme, mar is de meast dramatyske yn konsintrearre nachttiid.
Ferbettere ynsjoch fan paroxysmale nocturnale hymoglobinuria hat de ûntefreden as definieare as hemolysis, bloedklots yn 'e ven (tromboose), en in definysje yn' e produksje fan alle soarten bloedsellen ( hematopoiesis ). PNH beynfloedet beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen en kinne op elke leeftiid foarkomme, mar is meast foarkommen ûnder jonge folwoeksenen.
Symptomen
In soad minsken mei PNH hawwe gjin symptomen. Symptomen fan PNH binne ôfhinklik fan oft hemolysis, trombosius, of ûntbrektige hematopoiesis oanwêzich is.
- Hemolyse - kola-kolorre urine (hemoglobinuria), hemolytyske bloedearmoed
- Thrombosis - wêr't it klok fynt, bepaalt de symptomen. As de klot leit yn in fene fan 'e lever, kin it jûnsmiel en in fergrutte lever wêze. Yn 'e abdij soe in klok soargje foar abdominale pine; yn 'e holle, in kopke. Clots yn 'e hûd feroarsake, pynlike, reade klompen oer grutte gebieten fan' e hûd, lykas de rêch.
- Defiziente hematopoiesis - anemia (net genôch reade bloedsellen), susceptibiliteit foar ynfeksjes (net genôch wite bloedzellen), en abnormale bloedings (net genôch platelets).
Diagnoaze
Der binne ferskate laboratoares te ûndersykjen dy't diagnostyk fan paroxysmal nocturnal hemoglobinuria helpe kinne. De measte prestaasjes testje it bloed om CD55 en CD59 te deteearjen, twa protten.
It ûntbrekken fan dizze proteins op reade bloedsellen befestiget de diagnostyk fan PNH. By de diagnoaze wurde oare bloedûndersiids dien mei in komplete bloedzellintel (CBC), reticulocyte count, serum laktat dehydrogenase (LDH), bilirubin, en haptoglobin. In knooppodnest (biopsie) kin wurde nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop.
Behanneling
De behanneling is basearre op hokker symptomen oanwêzich binne. In soad folwoeksenen wurde behannele mei steroïden (prednisone) deistich as hemolysis foarkomt en feroare yn alternate dagen by ferlieding. Izer- en folsäure-supplementen helpe ferlies te ferfangen troch hemolysis. Guon yndividuen kinne ûntsteane oan enrogenyske hormonen om de produksje fan reade bloedzels te stimulearjen. Yn swiere bloedearmoed kin in bloedransfusje nedich wêze. Bloeddinner kin brûkt wurde om de ûntwikkeling fan bloedklots te ferleegjen. Defizitere hematopoiesis kinne behannele wurde mei antithymozyte globulin (ATG).
In bone marrow (stemsel) transplant kin de defekt bloedsellen ferfange yn PNH mei normale. Hast alle persoanen mei PNH sille úteinlik in transplant nedich om langer te libjen. As de transplant sprake is yn 'e rin fan' e sykte, de resultaten binne net sa goed, want it yndividu is tige siik troch dy tiid.
Earste drugs foar PNH ferhege
Op 16 maart 2007 hat de US Food and Drug Administration (FDA) Soliris (eculizumab) foar de behanneling fan PNH goedkard. De goedkarring waard basearre op de resultaten fan ferskate ûndersiken dy't de behanneling mei eculizumab sjen litte in dramatyske reduksje yn hemolysis, en de dagen fan hemoglobinuria alle moanne sloegen.
Boarne
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnoaze en management fan paroxysmal nocturnal hemoglobinuria." Bloed 106 (2005): 3699 - 3709.