Muskulêre dystrofoe (MD) is in groep fan saneamde " X-keppele" genetyske grûnen dy't de progressive muscle-swakheid en degeneraasje feroarsaket fan 'e skeletalmûzen dy't de beweging behearskje. Neffens de Nasjonaal Ynstituten fan Sosjale binne in oantal foarmen fan MD te sjen yn 'e bern of frjemde bern, wylst oaren net ferskine oant midsjierren of letter.
Risikofaktors
As X-keppele, muskulêre dystrofoe hast allinich ynfloed op manlju, mei in protte jonges dy't de mutaasje fan har mem ferwidere.
By sa'n tredde fan bern mei muskulêre dystrofy, har mem is gjin trainer foar MD en se ûntwikkelen har as in nije mutaasje.
Ungefear 1 yn elke 3,500 oant 5000 jonges wurde mei MD berne, mei elk jier 400 oant 600 nije gefallen yn 'e Feriene Steaten.
Duchenne MD is de meast foarkommende foarm fan muskulêre dystrofohe en wurdt feroarsake troch de ôfwêzigens fan de protein dystrofine. Dit is in ferneatigjende disorder dy't rapper fuort giet, mei de measte sikepersikers (dy't hast alle jonges binne) kinne net kinne troch 12 jier te spyljen en in respirator nedich om te sykheljen.
Becker MD is fergelykber mar mar minder swier as Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD begjint normaal yn 't tweintich jier en feroarsaket progressive swakke yn muszels fan it gesicht, earm, skonken en om de skouders en boarst. It giet stadiger troch as Duchenne's en symptomen farieare fan mild om te ûntsizzen.
De meast foarkommende folwoeksen foarm fan 'e disorder is Myotonic MD. Symptomen binne muzikale spasmen, katarakte, en endokrinen en kardiale abnormaliteiten.
Neffens 'Centers for Disease Control', 'binne der in pear behannelingen dy't de progression fan muscle-ferlies helpe kinne, lykas it brûken fan steroïden, mar it is gjin heul. "
Symptomen fan muskulêre dystrofoan yn pjutten
Skaaimerken fan Duchenne MD begjinne earst sjen te litten as in bern tusken de âldens fan 3 en 6 jier âld is en se besjogge dat har bern problemen hat mei motorfeardigens.
It bern kin faak folle falle, heule muoite omheech te wêzen as hy sittend of lizzend is of problemen te klimmen treppen. Bern kinne mei skouders rinne, of op har tinzen yn in soarte fan waddle, of kinne op 'e hichte ôfhannelje. Elkenien kin ek bepale dat it bern fergrutte kalbmisken hat, troch pseudohypertrophy. It makliker komst yn 'e routine fysike aktiviteit is in oar symptoom fan MD.
Diagnoaze
As jo pediatryske fermoarde dat jo bern miskuleardestrofy hawwe kin, sille se wierskynlik begjinne mei it testen fan it krematine kinase (CK) nivo yn it bloed fan jo bern. Dit muscle-enzyme is tige heech yn bern mei muskulêre dystrofoan.
As jo dokter in hege CK-nivo fynt, sille se wierskynlik DNA-toetsen sykje om mutaasjes te sykjen yn 't gene dat dystrafine makket. As dizze genetyske hifking negatyf is, dan kin in muskelbiopsy dien wurde om de diagnoaze fan muskulêre dystrofoan te befestigjen.
Newborn Screening
Hoewol it mooglik is om nije berneboeken foar muskulêre dystrofoan te skermjen troch te testen fan harren nivo fan kreatin kinase, wurdt it net rin dien. Ien fan 'e grutte problemen is dat allinich sawat 10 prosint fan nijboarnen mei in hege CK-nivo hat werklik muzikaal dystrofoan. De oare 90 persint hawwe CK-nivo's dy't normaal weromkomme as se in pear wike âld binne.
Behanneling
De NIH rapportearret dat "de prognose fan MD ferwiist nei it type MD en it foarútgong fan 'e ûngelok." Guon gefallen kinne mild wurde en stadichoan slagje oer in gewoane lifespan, wylst oare gefallen mear markearre progression fan muscle-swakke, funksjonele ynvaliditeit en ferlies fan de mooglikheid om te rinnen. As jo bern in MD-diagnose hat, kinne jo mear leare oer jo saak as jo jo team fan fertroude profesjonele sûnenssoarch bouwe.
Boarne:
Centers for Disease Control. Duchenne / Becker-behanneling en soarch. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Institutes of Health. Muscular Dystrophy Information Page.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muskular-Dystrophy-Informaasje-Page.