Definysje:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) is in herteare anemia wêrby't it knoopposken net genôch bedragingen kin fan reade bloedsellen (neamd in reine rote cell aplasia). It is in ûnderdiel fan in gruttere groep fan 'e grûnen neamd genôch bone marrow-missysyndromes.
Wat binne de funksjes fan DBA?
Hast alle pasjinten wurde diagnostearre yn it earste jier fan it libben.
- Anemia: De anemia fan DBA is swiere en meastal fereare meardere bloedransfusjes.
- Gebrûkende defekten: Oant healoere fan pasjinten mei DBA hawwe ek fysike abnormaliteit. De gebieten fan it lichem meast foarkomme binne:
- Kop, hals, en gesicht
- Hert
- Thumbs
- Genital en urinesysteem
- Koarte statuer
- Ferhege kanker fan kanker: minsken mei DBA ferskine in ferhege kanker risiko. Dit bepaalde akute myeloide leukemia (AML), myelodyseplastyske syndromes (MDS), en fêste tumors.
Wat feroaret DBA?
DBA is in herte erfguodsyndroam. Al hast de helte fan gefallen binne famyljale betsjutting dy't de genetyske mutaasje troch in âlder feroare is. Oare gefallen binne sporadysk, opfallende willekeurich. Yn famyljale foarmen binne net alle famyljeleden lykwols beynfloede. In âlder kin in mutaasje hawwe dy't ferbûn is mei DBA, mar net diagnostearre wurde nei't syn / har bern diagnostearre wurdt.
Alle sellen yn it lichem hawwe in bepaalde leven en hawwe de selde dea ûnder in tige kontrolearre proses ûndergien.
Yn DBA feroarsaket in genetyske mutaasje de stammels (meitsje reade bloedsellen en de earste reade bloedsellen yn 'e merk) om sels destruktuer flugger te wêzen as se liede ta fergrutting fan produksje fan reade bloedsellen.
Hoe wurdt DBA diagnostearre?
De folsleine bloedregel (CBC) identifisearret de bloedearmoed en ferskynt grutter as normale reade bloedsellen (macrocytosis).
Yn it algemien wurdt de bloedearmoed isolearre sûnder wizigingen yn wite bloedzell of platelet-tal. Reticulocyte-telle is leech (reticulocytopenia) omdat it bone-merk net kompensearret foar dizze anemia.
DBA moat ûnderskiede fan 'e transiente erythroblastopenia fan' e jeugd (TEC) dy't yn 'e selde leeftydsgroep presintearje kinne, mar beheart spontaan. Yn it bysûnder binne de fetale hemoglobine-nivo en erythrozyte adenosine-deaminase-nivo meastal ferhege yn DBA mar net yn TEC.
As immen ferteld is om DBA te hawwen, moatte genetyske teste wurde stjoerd. As in genetyske mutaasje identifisearre wurdt, moatte oare famyljeleden ûndersocht wurde om it ferhege kanker te krijen.
Somtiden wurde in knochenmark aspirant en biopsi útfierd om de omjouwing te beoardielje wêr 't de reade bloedsellen makke wurde. It knoopposken is normaal normaal, útsein as in ûntbrekken fan 'e reade bloemele foarôfhinkers (frjemde sellen dy't ûntwikkele yn reade bloedsellen).
Standert diagnostyske kritearia binne:
- Leeftyd minder as 1 jier
- Macrozytika (gruttere as gewoane) anemia sûnder wizigingen yn wite bloedzell of platelet
- Reticulocytopenia
- Gewoane knooppewroech útsein foar misbrûk fan rjochterbloedzorgfoarstellers
As in pasjint fermoarde is om DBA te hawwen, mar dit diagnostykkriterium net foldogge, binne der sekundêre kritearia dy't in probabele diagnoaze stypje kinne.
Wat binne de behanneling foar DBA?
Hoewol de measte pasjinten nedich binne foar behanneling fan oant 25% fan pasjinten sille spontane resolúsje hawwe.
- Transfúzjes: De anemia fan DBA is swiere en freget regelmjittige bloedransfúzje. Dit is de primêre therapy oant it is feilich om steroide te begjinnen.
- Corticosteroids: Orale steroide lykas prednisone / prednisolone binne de eftergrûn fan therapy foar bern mei DBA. Steroïden wurde begon en seagen nei de leechste dose dy't nedich is om ferlet te wêzen foar transfúzje. As der gjin antwurden binne, wurde transfusjes ferfongen.
- Knoopperkerkplantaasje : Knoosmarktransplantaasje kin kurative wurde. Bêste resultaten komme út oerienrige sibearders. Sjonge-donoaren moatte genetysk hifking ûnderfine om te soargjen dat hy / se gjin mildfoarm fan DBA hat.