In oersjoch fan Hemoglobin en Nijbardeskerm testen
Harkje nei jo bern hat in abnormale hymoglobine op nijboarne skerm kin skriklik wêze. Nim in djippe aai en litte wy in tichter byld sjen wat it jo betsjuttet foar jo en jo bern.
Nijbosjen-screening hat it libben fan in protte bern drastysk ferbettere troch it identifisearjen fan bedrigingskrêften as newborns, sadat behannelinges begon wêze kinne foardat komplikaasjes binne.
Dit is berikt troch troch te gean mei it ferbetterjen fan de tafoegings fan 'e skreau. Neist it identifisearjen fan wichtige medyske betingsten, somtiden identifisearje dizze testen de bern as drager fan betingsten.
Spesifyk foar bloedstelders wurdt nijboarne skreauwen brûkt om bern te sykjen mei syktezelleskrêft en thalassemia (alpha en beta). Dit gebiet fan it nijboarne skerm soe mei bepaalde hemoglobinopaty's, sykten fan hemoglobine wurde wurde. Identifikaasje fan dizze betingsten jout in frjemde ferwizing nei in haatologer en de mooglikheid om libbensbesparring te begjinnen foarôfgeande kompleksjes. It testen lykwols is lykwols net spesifyk foar gewoan dit struorren.
Wat is Hemoglobine?
Hemoglobin is in protte yn 'e reade bloedzelle ûnderbrocht. It hemoglobin draacht sauerstof yn 'e reade bloedzelle oan alle gewizen yn it lichem. As der net genôch hemoglobine oanwêzich binne, wurde jo oanjûn as hawwe anemia . Der binne twa breedtypen fan segelingen fan hemoglobine.
Hemoglobinopatyen binne ûnrêstingen troch struktureel feroarings yn 'e hemoglobine. Sickle cell disease is de meast foarkommende hymoglobinopaty. Der is ek thalassemia, ûnrjochtingen troch dysfunksjonele produksje fan hemoglobine. De twa meast foarkommende binne alfa thalassemia en beta thalassemia .
Wat is it nijboarste skerm sichtber?
Koart nei de berte moatte bern soenen twa soarten hemoglobine, hemoglobine F (fetale) en hemoglobine A (folwoeksene) meitsje.
By de berte moat it lichem mear hemoglobine F meitsje as hemoglobin A. Op nijboarne skerm fan in poppe sûnder hymoglobinopaty, it resultaat litte FA litte wêrby't allinich dizze twa hemoglobinen fermelde. Resultaten oars as FA wurde as abnormaal beskôge, mar betsjuttet net dat jo poppe in hemoglobinopaty hat. It nijboarne skerm kin ek identifisearje fan drager fan dizze struorren, ek wol trait status neamd.
Wat binne de mooglike resultaten foar nijbûnskerming?
Der binne in lange list fan mooglikheden. De meast foarkommende binne hjirûnder te finen groepearre troch hemoglobine.
Hemoglobin S (sykles hemoglobine)
- FAS oanjout it sylde selskear.
- FS jout sierlike sykte-sykte, of hemoglobine SS of seker beta nul thalassemia.
- FSA betsjuttet betroubere beta plus thalassemia, in algemien mildere foarm fan sykte selskrêft.
- FSC jout in soarte fan sykteelsyndeksje neamd hemoglobin SC.
Hemoglobin C - Hemoglobin C ferskynt yn West-Afrika ûntstien.
- FAC oanjout hemoglobine C trait of carrier.
- FC oanjout hemoglobine CC sykte of hemoglobine C beta nero thalassemia. Dit makket yn 't algemien in minne oant moderne bloedearmoed dy't goed tolerearret.
- FCA neamt hemoglobine C beta plus thalassemia. Dit kin in mild anemia feroarsaakje.
Hemoglobin E - Hemoglobin E is meast foarkommen yn Súdeast-Aazje
- FAE jout hemoglobine E trait of carrier.
- FE oanjout hemoglobine EE sykte of hemoglobine E beta nul thalassemia. Hemoglobine EE is tige mild mei lyts oant gjin anemia. De reade bloedsellen yn hemoglobine EE binne hiel lyts (leech MCV). Hemoglobin E beta nul thalassemia kin sterk ferskine fan mjitbere bloedearmoed oan transfúzjeôfhinklike anemia. Troch it grutte ferskil tusken dizze twa problemen sil jo bern wierskynlik in haatolooch sjen om de finale diagnoaze te bepalen.
- FEA jout hemoglobine E beta plus thalassemia. Dizze beting kin sterk ferskille. Jo bern sil wierskynlik wurde oan in haatologer neamd foar fierdere wurkwize.
Oare hymoglobine farianten
- FAOter jout in hagoglobine fariant oan. Der binne mear as 1000 hymoglobine farianten en in soad fan har liede gjin problemen. De measte binne lyts struktureel feroarings dy't de funksje fan hemoglobine net beynfloedzje. Yn dizze omstannichheid wurdt it generaal oanrikkemandearre om nei 6 moannen âlde laboratoares te krijen om te bestimmen as dizze hemoglobine fariant in probleem wêze sil. Hemoglobine farianten wurde neamd foar de lokaasje dy't se earst beskreaun binne. Foarbylden binne hemoglobine Austin, hemoglobine New York, en hemoglobine Philly.
Thalassemia
- F allinne oanjout de oanwêzigens fan beta thalassemia, wierskynlik wichtich.
- FABarts jilde algemien as alpha thalassemia trait, in dragerestân. Guon babies mei alpha thalassemia trait wurde net identifisearre op nijboarne skerm en kinne letter sprake wurde.
- FA + ferhege baren jout normaal de hemoglobine H sykte, in foarm fan alpha thalassemia.
Dit is net in folsleine list as der in soad mooglik resultaten binne op nijboarne skermtest. As jo fragen of beswierskriften hawwe oer it resultaat fan jo berneboek, kinne jo kontakt opnimme mei de bern fan jo bern.