Alpha thalassemia is in herteare anemia wêr't it lichem net in normaal bedrach fan hemoglobine makket. Hemoglobin A (de wichtige hemoglobine yn folwoeksenen) befettet twa alpha-globineketten en twa beta-globinketten. Yn alpha thalassemia is der in legere soad alpha-globes.
Wat binne de soarten fan Alpha Thalassemia?
- Alpha thalassemia minima (stilte drager) komt as ien alpha-globine-gene ferlern is.
- Alpha thalassemia lytser (of trait) komt as twa alfa-globine-genen ferlern binne. Der binne twa foarmen. As de twa alfa-globine-genen ferlern binne op deselde kwromosom 16 wurdt cis neamd, mar as ien alpha-globine-gene fynt op elke kopie fan chromosom 16 dit wurdt trans .
- Hemoglobin H-sykte (of alpha thalassemia intermedia) komt as trije alpha-globine-genen net wurkje. Yn dit gefal binne der in heulende bedrach fan beta globinen. As dizze gearhingje, wurdt it hjit Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis fynt as alle fjouwer alpha-globine-genen ferlern binne. Histoarysk is dit net ynkompatibel mei it libben. As risiko 't yn' e foarigens bekend is, kinne yntrauterine transfúzjes (transfúzjes nei de fetus, wylst se noch yn it uterus binne) meie foar suksesfolle levering. Dizze bern binne nedich foar chronische transfúzje-therapy nei berte en faak bone marrow transplantaasje.
- Hemoglobin H Konstant Spring is in fariant fan alpha thalassemia wêr't twa alfa-globine-genen ferlern binne plus ien alfa-globin-gen wurdt mutearre.
Wa is risiko foar Alpha Thalassemia?
Alpha thalassemia is faak ferbûn mei Azië, Afrika en it Middellânske gebiet. Yn 'e Feriene Steaten hawwe sa'n 30 prosint fan Afro-Amerikanen alfa thalassemia minima of minder.
Alpha thalassemia is in erbeugele kondysje en fereasket beide âlders as carriers.
In persoan sûnder alpha thalassemia moat fjouwer alpha-globine-genen hawwe. It risiko fan in bern mei alpha thalassemia sykte is ôfhinklik fan de status fan 'e âlders. De transfoarm fan alpha thalassemia minder is algemien yn minsken fan Afrikaanske komôf. De cis- foarm makket mear gewoan yn minsken út Azië of de Middellânske regio.
As beide âlders trans alfa thalassemia minder (a- / a-) hawwe, hawwe alle har bern mei wil trans alpha thalassemia minder. As ien âlder hat cis alpha thalassemia minder (aa / -) en de oare mem hat trans alpha thalassemia minder (a- / a-), hawwe se in 1 yn 2 kâns om in bern mei Hemoglobin H sykte te hawwen. As ien âlder hat cis alpha thalassemia minder (aa / -) en de oare âlder hat thalassemia minima (aa / a-), hawwe se in 1 yn 4 kâns om in bern mei Hemoglobin H sykte te hawwen. Fetalis Hydrofen komt as beide âlders cis alfa thalassemia minder hawwe.
Hoe wurdt Alpha Thalassemia diagnostearre?
Alpha thalassemia minima feroarsake gjin laboratoarium feroarings op CBC. Dêrom wurdt it stilmakker neamd. Dit wurdt normaal ferwachte nei't in bern berne is mei hemoglobine H sykte. Dit kin allinich bepaald wurde troch genetyske hifking.
Gelegenheid wurdt alfa thalassemia minder identifisearre op nijboarne skerm , mar net yn alle gefallen.
De test is posityf foar Hemoglobin Bart's of fluch bands. In soad minsken mei alpha thalassemia minder haw ik gjin idee. Dit komt normaal foar ljocht yn in rinnende folsleine bloedsûmer (CBC). De CBC sil in mild om moderate bloedearmoed sjen mei tige lytse reade bloedsellen. Dit kin ferwiderje mei izeren definysje bloedearmoed . Yn it algemien, as izeren definysje anemia is útsteld en beta thalassemia trait is útsteld, hat de pasjint alfa thalassemia trait. As it nedich is, kin dit befêstige wurde troch genetyske hifking.
Hemoglobin H kin ek identifisearre wurde op it nijboarne skerm. Dizze bern wurde oantsjutten oan de haatologer dy't nau besprutsen wurde.
Guon pasjinten wurde letter yn it libben identifisearre yn 't wurk fan anemia.
Hydrops fetalis is gjin spesifike diagnoaze, mar earder karakteristike funksjes op neonatale ultraspond. It ferlies fan fjouwer alpha-globine-genen is fûn yn 'e gearwurking foar de oarsaak fan hydrops.
Wat binne de behanneling foar Alpha Thalassemia?
Gjin behanneling is nedich foar alpha thalassemia minima of minder. Minsken mei alpha thalassemia minder hawwe in libben lang minder anemia.
Transfúzjes: Patients with Hemoglobin H hawwe meast menybere bloedearmoed dy't goed tolerearret. Transfúzjes wurde foarkomme nedich by sykte mei heulens as it bedrach fan 'e reade bloedsellen ferwiderje wurdt besparre. Transfúzjes kinne regelmjittich nedich wêze yn folwoeksenens. Patients with Hemoglobin H Constant Spring kinne wichtige bloedearmoed hawwe en hawwe faak yntinsyf transfúzjes yn 'e leeftyd.
Izerkechelaasje: Patyten mei hemoglobine H sykte kinne ûntwikkele meitsje fan izer oerlêst ek yn 'e ûntbining fan bloedransfusjes sekundêr nei fergrutting fan izer yn it lytse darm. Se kinne behannele wurde mei medikaasjes neamd chelators om te helpen it lichem fan ierskoalle te ferlosse.