In oersicht fan typen, symptomen, diagnoaze en mear
Thalassemia is in disorder fan hemoglobine dat feroarsake in hymolytyske bloedearmoed . Hemolyse is in term om beskied te meitsjen fan reade bloedsellen. Yn folwoeksenen wurdt hemoglobine makke fan fjouwer keamers - twa alpha-keamers en twa beta-ketten.
Yn thalassemia kinne jo gjin alpha of beta keamers yn adekwate bedragingen meitsje wêrtroch jo knoopposken net makliker meitsje kinne fan reade bloedsellen.
De reade bloedsellen binne ek ferneatige.
Is der mear as 1 type Thalassemia?
Ja, der binne meardere soarten thalassemia, ynklusief:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia wichtich (transfusje ôfhinklik)
- Hymoglobine H sykte (foarm fan alpha thalassemia)
- Hemoglobine H-konstante spring (in foarm fan alpha thalassemia, algemien mear as hymoglobine H)
- Hemoglobine E-beta thalassemia
Wat binne de symptomen fan Thalassemia?
De symptomen fan thalassemia binne oerwichtlik ferbân mei de anemia. Oare symptomen binne relatearre oan hemolysis en taalkunde feroarings.
- Mjit of middens
- Pallor of paleige hûd
- Yllowing fan 'e hûd (jaundice) of eagen (scleral icterus) - bilirubin (in pigment) is frijjûn út reade bloedsellen as se ferwoaste binne
- Fergrutte selle (splenomegaly) - as it knoopposken net genôch reade bloedsellen makket, brûkt it siel om mear reade bloedsellen te meitsjen
- Thalassemyske faksen - fanwege de hemolysis yn thalassemia, giet it knoopposken (plak dêr't de bloedsellen foarme binne) giet yn oerwinning. Dêrtroch feroaret de fergrutting yn 'e bonken fan it gesicht (oerwinnend foar foarholle en wekkoelen). Dit probleem kin foarkommen wurde troch in goede behanneling.
Hoe wurdt Thalassemia diagnostearre?
Yn 'e Feriene Steaten wurde meastentiids de strakere bekrêftige pasjinten faak diagnostearre fia it nijbûnprogramma's . Minder ynfloedde pasjinten kinne presintearre wurde yn in letter tiid wêryn anemia identifisearre wurdt op in folsleine bloedsektoan (CBC). Thalassemia feroarsake anemia (low hemoglobine) en mikrosytosis (leech middel corpuscular volume ).
Bestjoersfoarsjenning wurdt hjit in hymoglobinopathy-arbeid of helmoglobine elektrophoresis. Dit testje rapportearret de soarten fan hemoglobine dy't jo hawwe. Yn in folwoeksene sûnder thalassemia moatte jo allinich hemoglobine A en A2 sjen (folwoeksene). Yn beta thalassemia intermedia en wichtich, hawwe jo grutte signifikaasje yn hemoglobine F (fetale), hichte fan hymoglobine A2 mei signifikante reduksje yn 'e hichte fan hemoglobine A. Alpha-thalassemy-sykte wurdt identifisearre troch de oanwêzigens fan hemoglobine H (in kombinaasje fan 4 beta-kaanen ynstee fan 2 alpha en 2 beta). As de teste konfusearret, kinne genetyske tewizen stjoerd wurde om diagnoaze te befestigjen.
Wa is risiko foar Thalassemia?
Thalassemia is in herteare betingst. As beide âlders alpha thalassemia trait of beta thalassemia trait hawwe, hawwe se in iene yn fjouwer kâns om in bern mei thalassemy-sykte te hawwen. In persoan wurdt wol mei thalassemia trait of thalassemia sykte berne - dit kin net wizigje. As jo thalassemia-trait hawwe, moatte jo beskôgje dat jo partner kontrolearre is foardat jo bern hawwe om jo risiko te beoardieljen fan in bern mei thalassemia.
Hoe wurdt Thalassemia behandele?
Behannelingopsjes binne basearre op 'e hurdens fan' e bloedearmoed:
- Bliuw observaasje: As de anemia mild-moderearre en goed tolerearret - jo dokter kin jo op 'e reguliere basis sjen om jo kompleet bloedearde te kontrolearjen.
- Medikaasjes: Medikaasjes lykas hydroxyurea, dy't jo produksje fan fetale hemoglobine ferheget, binne brûkt yn thalassemia mei ferskate resultaten.
- Bloedtransfúzjes: As jo anemia sterk is en kompleksjes feroarsaakje (bgl. Signifikante splenomegaly, thalassemyske fysy) kinne jo pleatst wurde op in chronik transfusionsprogramma. Jo sille alle trije oant fjouwer wike bloedtransfúzjes krije yn 'e ynset om jo boneboarm as pear reade bloedsellen mooglik te meitsjen.
- Knoopposken (of stammel) transplantaasje: Transplantaasje kin heulendal wêze. De bêste resultaten binne mei nau oanwêzige sibearders. In folsleine sibearje hat in iene yn fjouwer kansetten foar oansluting fan in oare sibearje.
- Ferjitske chelaasjebedriuwen: Patients dy't chronike bloedransfúzjes krije, krije tefolle izer fan it bloed (izer is fûn yn reade bloedsellen). Dêrnjonken sjogge minsken mei thalassemia in gruttere bedrach fan bloed fan har fiedsel. Dizze betingel neamd izer oerlêst of hemochromatose feroarsaket izer yn oare tissue yn 'e lever, hert, en panko's, dat skea oan dizze organen feroarsake. Dit kin behannele wurde mei medikaasjes neamd izeren chelators dy't jo lichem helpe fan oerlis izer.