Meastal betocht de bern
Yn Blackfan Diamond (of Diamond Blackfan) anemia, it lichem fan 'e knooppunt makket lyts of gjin reade bloedsellen. Blackfan Diamond anemia beynfloedet sa'n 600 oant 700 minsken wrâldwiid. De oarsaak is ûnbekend, hoewol in genetyske flater yn in gen genus RPS19 op chromosome 19 is ferbûn mei sa'n 25% fan gefallen. Yn sawat 10% oant 20% fan gefallen is der in famylje skiednis fan 'e disorder.
Symptomen
Blackfan Diamond anemia is oanwêzich by berte, mar kinne dreech wêze om te identifisearjen. Yn 'e likernôch tredde fan bern dy't berne binne mei de striid, binne fysike defekten lykas hânfermogen of hertfermaken, mar in dúdlike set fan tekens is net identifisearre. De symptomen kinne ek sterk wurde, fan tige mild oant swiere en libbensdoer.
Reade bloedzellen drage sauerstof yn 't lichem, dus in bern mei Blackfan Diamond kin symptomen hawwe oer net genôch bloed sauerstof (anemia):
- pallor (paleness)
- Unregelmjittich hertbeat, wylst it hert besiket om sûnder soerstof oer it lichem te bewegen
- Müdigens, reitsberens, en ferwûndering .
Diagnoaze
Blackfan Diamond-anemia wurdt normaal besefd yn 'e earste twa jier fan it libben, soms sels by berte, basearre op symptomen. Bygelyks, in poppe kin fermoeden wêze dat er anemia hat as er of se altyd bliuwt en krijt de aik as se in fleske of fersoarging drinke.
Elkenien ferduldiger faaks dat "ferkeard" is mei har bern. De diagnostyk fan Blackfan Diamond-anemia, benammen, kin net fuortdaliks erkend wurde, om't de stoarm tige seldsume is en inkele dokters mei har bekend binne.
In folsleine bloedzellint (CBC) foar it poppe sil in tige leech tal rote bloedsellen sjen, en ek as leech hemoglobine.
In oar bloed-test soe heech adenosine-deaminase-aktiviteit sjen (ADA). In bone merkprobe (biopsie) soe sjen litte dat in pear nije reade bloedsellen skepen wurde.
Behanneling
De earste line fan behanneling foar Blackfan Diamond-anemia is it bern te steroidmedikaasje, meast predisonean. Ungefear 70% fan bern mei Blackfan Diamond anemia reagearje op dizze behanneling, wêrby't de medikaasje de produksje fan mear reade bloedsellen stimulearret. Dit betsjut lykwols dat it bern steroide medikaasje nimt foar de rest fan syn of har libben, dy't serieuze besunigings hat lykas diabetes , glaukom , bonteferskes ( osteopenia ), en hege bloeddruk . Ek kin de medikaasje altyd stopje om de persoan op elk momint te wurkjen.
As immen gjin reagearret op steroïde medikaasje of needsaaklik te heech in dosis om syn / har reade bloedzels te fertsjinjen, wurdt de behanneling bloedransfusions. Regelmjittige bloedtransfúzjes sille reade bloedsellen leverje, mar liedt ek tefolle izer yn it lichem . Normaal is it lichem brûkt it izer by it meitsjen fan nije reade bloedsellen, mar om't de persoan mei Blackfan Diamond-anemia gjin soad meitsje makket it izer op. De persoan moat dêrnei medikaasje nimme dy't it ekspêrele izer út it liif nimt.
De iennichste behanneling foar Blackfan Diamond-anemia is bone marrow transplantaasje , dy't de minne defektknochenmark feroare mei sûne merk. De transplantaasje is lykwols in drege proseduere troch te gean en it wurket net altyd. It is meast reservearre foar minsken dy't steroïde medisinen en bloedtransfúnen helpe.
> Boarnen:
> Guinan, EC. "Diagnose en management fan Aplastyske anemia." ASH Underwiisboek , 2011, 76-81.
> Nasjonale organisaasje foar rare ûnrêstingen. "Blackfan Diamond Anemia." Yndeks fan rare sykte, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Wat is Diamond Blackfan Anemia?" 2008.