Beta thalassemia is in herte erfguod dêr't it lichem net normaal is kin hemoglobine produsearje. Hemoglobin A (de wichtige hemoglobine yn folwoeksenen) befettet twa alpha-globineketten en twa beta-globinketten. Yn beta thalassemia kin it knochenmark net in normaal bedrach fan beta-globine soargje dat in lyts is om gjin hemoglobine A. Ek is der in tafoeging fan alfa-globin net ferbûn oan beta-globin dat feroarsake reade selskoping bekend as hemolysis.
Wa is risiko?
Beta thalassemia is in herteare betingst. It freget sawol beide âlders as carriers fan 'e stokje neamd beta thalassemia trait of miner. As beide âlders beta thalassemia trait hawwe, hawwe se in 1 yn 4 kâns op in bern mei beta thalassemia sykte. Spitigernôch, om't beta thalassemia-trait gjin symptomen feroarsaak, kinne âlders miskien wêze fan dit risiko foarôfgeand oan swierwêzen.
Wat binne de soarten fan beta thalassemia?
Beta thalassemia kin op twa wizen klassifisearre wurde: troch de genetyske mutaasje hertearre of troch transfúzje nedich.
Genetika mutaasjes
Beta nul thalassemia : De nul yn beta nul mutaasje jout oan dat gjin beta globin kin makke wurde troch dat kwomosom.
Beta plus thalassemia : Beta globin wurdt makke troch yn minimale bedraggen. It bedrach fan beta globine is makke sterk fanwege de spesifike mutaasje hertearre. Guon mutaasjes meitsje hast net beta globine dat se klinysk fergelykje mei beta nul.
Transfusje nedich
Beta thalassemia haad: Beta thalassemia haad is definiearre troch it ferlet fan libbenslang transfúzjes, meastal moanysk (termine hypertransfusje).
Beta thalassemia intermedia : Meast moderate bloedearmoed dy't eventueel transfusjes nedich (by sykten, puberty, ensfh.), Mar net op regelmjittige basis.
Beta thalassemia trait / minder : Dit hat in mild asymptomatike anemia dy't meastentiids op 'e routine kompleet bloedearde opnommen is.
Hoe wurdt Beta Thalassemia diagnostearre?
Yn 't algemien wurdt beta thalassemia haad identifisearre op it nijboarne skerm . Yn dizze babels sil de test allinich hemoglobine F (of fetale) identifisearje, gjin hemoglobin A. Dizze bern wurde neamd om hematolooch dy't nau besprutsen wurde. Guon mear subtile ynfloeden fan beta thalassemia-intermedia-pasjinten wurde ek op dy wize identifisearre.
Guon misdiedigere ynfloed fan pasjinten wurde identifisearre op routine folsleine bloedekors (CBC). De CBC sil in mild om moderate bloedearmoed sjen mei tige lytse reade bloedsellen. Dit kin ferwiderje mei izeren definysje bloedearmoed. Diagnoaze is befêstige troch in hammoglobinprofyl (ek wol elektrophoresis neamd). Yn beta thalassemia yntermedia en trait dizze teste offere de heuvel yn hemoglobine A2 (in twadde foarm fan folwoeksen hemoglobine) en soms F (fetal).
Wat binne de behandelingen foar Beta Thalassemia?
Beta thalassemia trait freget gjin behanneling. Minsken mei beta thalassemia trait sille langer minder anemia hawwe.
Transfúzje: Patients with beta thalassemia major require life-long transfusions. Transfúzje-terapy wurdt brûkt om de produksje fan 'e reade bloedzels yn' e knoopposken te ûndergjen.
Beta thalassemia intermedia-pasjinten kinne transfúzje-terapy oanfreegje by sykte en pubertiteit (by groei spuiten).
Ynteressante ierselike therapy: Patients with beta thalassemia major ûntfange izer troch reade bloedzele transfúzjes. Dit tafallige izer kin skea oan organen feroarsaakje, benammen it hert. Izerkechelaaste helpet it lichem by it izeren fan iten. Dizze kinne wurde as mûnlinge medikaasje of in infuzje ûnder de hûd jûn. Patients with beta thalassemia intermedia kinne de izer oerlêst ûntwikkelje sels yn it ûntbrekken fan bloedtransfúzjes sekundêr nei fergrutting fan izer yn it lytse darm.
Splenektomie : De siel kin massaal fergrutte wurde troch reade seleksjoeren (hemolysis) en ek reade bloemelproduksje yn 'e siel. As transfúzje nedich is of ferhege oare bloemenektoanen nei ûnderen te gean, omdat de siel yn 'e siel ynfallen is, moat de siel murgeleare wurde.
Hydroxyurea: Hydroxyurea is brûkt om fetale hemoglobineproduksje te fergrutsjen. Sukses is feroare.