Fanconi Anemia is in seldsume herinneringen fan bone marrow failure syndrome karakterisearre troch pancytopenia (leech wite bloedsellen, reade bloedsellen en platelets) en fysike abnormaliteiten. Prevalence is heger yn Ashkenazi-joaden, Roma-befolking fan Spanje, en swarte Súdafrikaansk. It moat net ferwûne wurde mei Fanconi's syndroom, in sykte fan 'e nieren. De measte pasjinten wurde foar 10 jier diagnostearre.
Symptomen en Symptomen fan Fanconi Anemia
Mear as 50% fan pasjinten hawwe fysike abnormaliteiten. Dizze kinne wêze:
- Skjin feroaringen - hypopigmentearre spots (lichter as omjouwende hûd) of cafe-au-lait spots (kofje fariearre gebieten)
- Koarte statuer
- Thumb-abnormaliteiten
- Hirnabewurkingen - lytse hoofdgrutte, ferhege fluid yn 't harsens
- Ofwissende of misfoarme nieren
- Abnormaliteiten fan genitaliteit
- Untwikkelbedriuw
As de bloedzelle driuwt, kinne symptomen fan pancytopenia ûntwikkelje.
- Increased bruising or bleeding (low platelet count or thrombocytopenia )
- Fatigje, palee hûd ( anemia )
- Fever, ynfeksjes (leech wyt tal of neutropenia )
Diagnose fan kanker kin de earste presintaasje wêze. Minsken mei Fanconi Anemia binne opheve risiko fan ûntwikkeling:
- Acute Myeloide Leukemia
- Myelodysplastysk syndroam
- Haad- en hals-kansers
- Braine tumors
- Wilms-tumor (kanker fan 'e nier)
- Gastrointestinale (GI) kroners)
- Vulvar en anale kanker
Diagnoaze
It proses om te diagnostearjen kin in stadichoan wêze, om't de presintaasje meastentiids ûntwikkele mei de tiid.
In lege plattegrûntsje is meast it earste teken fan problemen. Dan yn 'e rin fan' e tiid, de wite bloedzell-sifer fermindert folge troch anemia. De anemia wurdt beskreaun as makrozytyske betsjutting dat de reade bloedsellen grutter binne as normaal. Dizze laboratoarium befiningen mei kombinearre fysiële abnormaliteiten biede hjirboppe oan Fanconi Anemia.
Patients with Fanconi Anemia binne ek op ferhege risiko fan ûntwikkeling kanker. Kanker dat produsearret op in ûnbekend frjemde leeftyd kin de earste presintaasje wêze yn guon pasjinten. Ek kin it opnommen wurde as meardere leden fan deselde famylje kanker ûntwikkelje.
As Fanconi Anemia fermoarde wurdt, wurdt bloed stjoerd foar in spesjale laboratoarium te testen neamd de kwomosomale brekking. De genetyske defekt yn 'e Fanconi Anemia foarkomt dat de chromosomes har yn' e rin fan ' As de chromosomale breakage test is konsistint mei Fanconi Anemia, kin genetysk hifking stjoerd wurde. Neist it befestigjen fan de diagnoaze jout dizze ynformaasje de famylje mear ynformaasje oer it risiko dat mear bern mei dizze betingsten hawwe.
Erfenis
Fanconi Anemia wurdt normaal oerjûn yn in autosomale rezjymuster. Dit betsjut dat beide âlders har in drager wêze moatte foar har bern om de sykte te hawwen. Yn dit senario binne beide âlders carriers en se hawwe in 1 yn 4 kâns op in bern mei Fanconi Anemia. Mear selden wurdt it yn in X-keppele modus trochjûn, wat betsjut dat de genetyske feroaring is op it X-chromosom. Yn dat gefal kin in mem de sykte oan har soannen trochjaan.
Behannelingen
Transfúzjes: Reade bloedzels en platelettransfúzjes wurde brûkt om it oanbod te fertsjinjen as it knooppod kin net normale bedragen meitsje. Transfúzjes wurde brûkt om symptomen fan anemia (eindigens, middens) of thrombocytopenia (bliuwend) te foarkommen.
Oxymetholone: Oxymetholon is in orale anabole steroide dy't brûkt wurde om de bloemetallen te ferbetterjen. Dit wurdt algemien brûkt foar pasjinten dy't gjin sibblêden beskikke om kroanmarkerdonators te wêzen.
Knoosemarktransplantaasje: Knoosemarktransplantaasje kin heulendal foar pancytopenia wêze, mar net it ferminderjen fan it libben langer kanker. Bêste resultaten wurde sjoen as matige siblings kinne donoaren wêze.
> Boarne:
> Bertuch A. Inferiende aplastyske anemia yn bern en adolesinten. Yn: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.