Genetyske feroarings fan swakheid yn Nijboarnen
Neurologyske syktes binne benammen hertstocht as se har ynfloed op bern. Dit komt faak út fan in genetyske ûngelok dy't de bern ynfloed kin fan 'e berte. Somtiden sille sokke mutaasjes liede ta problemen mei muszels, dy't liedt ta swakke.
It kin wêze dat sokke problemen ek foar foar berne wurde. Fetale bewegingen kinne ferlege of ôfwêzich wêze as de mûzels fan 'e bern normaal net ûntwikkelje.
Nei't it bern berne is, kinne âlders bemindigens fermogen fiere. Somtiden binne de tekens noch dramatysk, lykas de nijboarne kin te swak wêze om te atearjen en kin earm muskelteon hawwe (it poppe kin "floppy" wêze). Yn it algemien kin it bern har of har eagen normaal bewegen.
Central Core Disease
Sintraal kearnkrêft wurdt sa neamd, omdat muzika's ûnder it mikroskoop besjen binne, binne dúdlik bepaalde regio's yn dy fûnen normale sel foar eleminten lykas mitochondria of sarcoplasmyske reticulum.
De sykte resultaat fan in mutaasje yn it ryanodine-receptor-gen (RYR1). Hoewol't de sykte in autosomale dominante moade hat, dy't normaal betsjutte dat symptomen ek yn in âlder wêze sille, is de gene normaal net hielendal útdrukt - sels as immen de aktive foarm fan de mutaasje hat, somtiden binne symptomen mild.
Sintraal kearnkrêft kin ek bern yn 'e leeftyd ynfloed hawwe op bern, dy't liede ta ferâldere motorûntwikkeling.
Bygelyks kin it bern net spylje, oant se 3 of 4 binne. Soms kin de begjin noch even letter, yn 'e adulthood komme, hoewol yn dit gefal de symptomen binne meast milder. Somtiden wurde se allinich sichtber makke neffens in anesthetike medikaasje, dy't in swiere reaksje yn minsken mei dizze disorder feroarsaket.
Multicore Disease
Multicore sykte feroarsaket minder tongewein en wurdt normaal symptomatysk, as immen yn 't bern of frjemde bern is. Motorfeestdielen lykas kuierjen kinne ferhurde wurde, en as it bern rint, kinne se miskien wurde waddelen en kinne faaks fiele. Somtiden kin de swakheid it fermogen fan 'e bern behearje, normaal, fral yn' e nacht. De ûnrêst kriget syn namme fan lytse regio's fan ôfnakke mitochondria yn muscle fibers. Oars as sintraal kearnkrêft hawwe dizze regio's net de folsleine lingte fan 'e glêzen.
Nemaline Myopathy
Nemaline-myopatyt wurdt meastentiids in autosomale dominante moade fertsjinne, al is der in autosomale rezessive foarm dy't symptomen feroarsaket yn 'e bern. Ferskillige genen binne belutsen, ynklusyf it nebulinsgen (NEM2), de alpha-actingene (ACTA1), of it tropomyosin-gen (TPM2).
Nemaline myopatyk kin op ferskate manieren komme. De meast swiere foarm is yn neonaten. De levering fan it bern is normaal dreech, en it bern sil blau wêze oan bertehinnens fanwege swierrichheid yn 'e sykheljen. Troch swakke wurdt it bern meast net goed goed fiede en sil net spontaneus tige faak ferpleatse. Om't it bern te swak wêze kin foar hoest en beskerming fan 'e longen, serieale lingsefeksjes liede ta hege iere mortaliteit.
In intermediate foarm fan nemaline myopatyt liedt ta swakke fan thigh muscles in bern. Motorsteatstiennen binne fergees, en in soad bern mei dizze stokje sil rolstoel wêze by de leeftyd fan 10 jier. Oars as oare myopatyske saken kinne de geslachtsmussen sterk beynfloede wurde.
Der binne ek milderde foarmen fan nemaleine myopatyt dy't minder swiere swakkens yn 'e bern, bernetiid of sels folwoeksenheid feroarsaakje. Yn 'e meastste fan dizze foarmen kin motorûntwikkeling normaal wêze, hoewol in pear swakkens komt op' t lêst yn 'e libben.
De diagnoaze fan nemaleine myopaty is normaal earst makke troch musclebiopsie . Lytse stangen neamd nekaline lichems ferskine yn musclefasers.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myotubulêre myopaty is op in protte ferskillende manieren geheim. De meast foarkommende is in X-keppele rezessyf patroan, dat betsjut dat it meast foarkommen is yn jonges dy't har mem de gene hat, mar gjin symptomen hawwe. Dit type myotubulêre myopatyt begjint gewoanlik problemen yn utero. Fetale bewegingen wurde ferlege en de levering is swier. De kop kin grutter wurde. Nei de berte is de muzikale toanen fan 'e bern leech en sa ferskine se floppy. Se kinne miskien te swak wêze om har eagen folslein iepen te meitsjen. Dizze kinne helpe te helpen mei meganyske fentilaasje om te oerlibjen. Ek binne der minder sterke fariities fan dizze sykte.
> Boarne:
> Nima Mowzoon, Unrêst fan Muscle, Neurology Board Review: An Illustrated Study Guide, 2007.