Sybren Syndrome is in seldsume hereditêre of genetyske tastân dy't it bindegewear yn 'e lichem beynfloedet. Mear spesifyk hawwe in persoanen mei Stickler syndroam in generaasje in mutaasje yn 'e genen dy't kolagens meitsje. Dizze gene mutaasjes kinne inkele of alle folgjende skaaimerken fan Stickler syndroam feroarsaakje:
- Eyeproblemen - ynklusyf dúdlikens, vitreoretinaal degeneraasje, glaukom , katarakte , en retinale gatten of ôfslach. Yn guon gefallen kin de eagenproblemen ferbûn binne mei Stickler Syndrome kin liede ta blinens.
- Abnormaliteiten yn it middenoerrein kin liede ta mingde, sensorineurich of leitende hurde ferlies, wierskynlike ear infeksjes , fluid yn 'e earen of hypermobiligens fan' e earknoop.
- Skeletal-abnormaliteitsen mei in kromme rôfdier (skoliose of kyphose), hyper-mobil jointsjes, eartiids arthritis, boarstdeformaasjes, hip-symptomen fan jeugd (neamd Legg-Calve-Perthe's sykte), en generalisearre mienskiplike problemen.
- Persoanen mei Stickler-syndroam kinne in hegere ynsidint fan mitraal-fentilopfal as de algemiene befolking hawwe, neffens guon ûndersyk.
- Teat abnormaliteits wêrûnder malokklúzje.
- In ôfleverend gesicht wie it faaks as Pierre Robin sekere neamd. Dit befettet faak ûnder oaren karakteristike kleurens, bifidige hoeken, in heule bôle, in tonge dy't fierder werom is as gewoanlik, kernelein en in lytse leger. Ofhinklik fan 'e hurdens fan dizze figuerlike funksjes (wat farieart tusken persoanen), kinne dizze betingsten liede ta probearjen fan problemen, benammen yn' t jongens.
- Oare eigenskippen kinne ûnder oaren hypertonyn , flinke fuotten, en lange fingers wêze.
It syndroam fan Stickler is hiel ferlykber mei in ferlykbere steat neamd Marshallsyndroam, hoewol persoanen mei it syndroam fan Marshall hawwe normaal in koartere stature oansteld ta in protte symptomen fan Syndromsynstrumint. Stickler syndroom is ferdield yn fiif subtypen ôfhinklik fan hokker fan de earder neamde symptomen oanwêzich binne.
Symptomen en hurdens ferskille sterk fanwege partikulieren mei Stickler syndroom sels yn deselde famyljes.
Oarsaken
De incidence fan Stickler-syndroam wurdt beskôge om 1 oant 7.500 bergen. De betingst is lykwols leaud dat er ûnder diagnostice wurde. Sticklersyndroam wurdt troch âlders oanbean oan bern yn in autosomale dominante patroan. It risiko fan in âlder mei Stickler-syndroam dy't de kondysje oanwakket oan in bern is 50 persint foar elke swierens. Stickler syndroom foarkomt yn beide manlju en froulju.
Diagnoaze
Sybren Syndrom kin miskien wurde as jo eigenskippen of symptomen hawwe fan dit syndroam, benammen as immen yn jo famylje is diagnostysk mei Stickler syndroom. Genetyske toetsen kinne helpe by it diagnostizearjen fan Stickler-syndroam, mar der is op dit stuit gjin standertdiagnoaze-kritearia dy't troch de medyske mienskip presintearre wurdt.
Behanneling
Der is gjin heil foar Stickler-syndroam, mar in soad behannelingen en therapies besteane foar it behanneljen fan symptomen fan Syndrome fan Stickler. Earste erkenning of diagnostyk fan Stickler syndroom is wichtich sa dat assosjele betingsten kontrolearre wurde kinne en prompt behannele wurde. Chirurgyske korrizjearring fan gesichtswanneling, lykas kloften, kin needsaak wêze om te helpen mei iten en it ynstringen.
Korrektive linzen of sjirurgy kinne benefisearje by it behanneljen fan eagenproblemen. Hörgerätsen of sjirurgyske prosedueres lykas it pleatsen fan fentilaasje-rohien kinne earproblemen korrelje of behannelje. Somtiden kinne anti-inflammatoare medisinen helpe by it behanneljen fan arthritis of mienskiplike problemen, yn swierde gefallen kin chirurglike ferfangingen fan joften nedich wêze.
Boarne:
Genetics Home Reference. Stickler Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
De Marfan Stifting. Stickler Syndrome. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. Stickler Syndrome. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.