Neffens it Nasjonaal Cancer Institute is invasive boarstkanker omtrint ien fan 'e acht Amerikaanske froulju, en sawat 5 persint oant 10 prosint fan alle boarstkrêften binne hereditêr.
Op it stuit binne de measte minsken bekend mei BRCA1 en BRCA2-gene mutaasjes, dy't geane mutaasjes - of abnormaliteiten yn 'e DNA sequinsearje - dat fergrutet de risiko fan ûntwikkeling fan boarstkanker.
Neffens statistiken fan it Nasjonaal Krekse-ynstitút, nei leeftyd 70, binne 55 prosint oant 65 prosint fan froulju dy't in mutaasje fan BRCA1 genen hawwe en sa'n 45 prosint fan froulju dy't in BRCA2-gene mutaasje hawwe, sil wierskynlik wêze mei boarstkanker. Oant hjoed, BRCA1 en BRCA2 mutaasjes meitsje hast 20% oant 25 prosint fan alle hereditêre boarstkrêften.
Mar dizze gegevens jouwe allinich in lyts part fan froulju dy't de sykte ûntwikkelje sil. Binne wittenskippers elk tichter by it fêststellen fan ekstra genetyske farianten of faktoaren dy't in rol spylje kinne yn 'e ûntwikkeling fan boarstkanker? Echt binne se.
Twa stúdzjes ljochtsje op nije Gene mutaasjes
Yn oktober 2017 waarden twa stúdzjes publisearre yn 'e tydskriften Nature and Nature Genetics , dy't rapporteare oer de befiningen fan 72 earder ûntdutsen gene mutaasjes dy't in frou's risiko ferheegje foar it ûntwikkeljen fan boarstkanker. De ynternasjonale ploech, dy't de stúdzjes útfierde, hjit it OncoArray Konsortium en it brocht mear as 500 ûndersikers fan mear as 300 ynstellingen om 'e wrâld oan, dit stúdzje wurdt as de meast útwreide boarstkankerûndersyk yn' e skiednis holden.
Om de ynformaasje te sammeljen foar dizze stúdzje, ûndersochten ûndersiikre de genetyske gegevens fan 275.000 froulju en 146.000 fan dy't in diagnostyk fan boarstkanker krige. Dizze geweldige kolleksje fan ynformaasje helpt de wittenskippers nije risikofaktors te identifisearjen dy't guon froulju oan boarstkanker probearje en kinne ynsichten leare om't guon soarten krystdagen hieltyd dreger te behanneljen binne as oaren.
Hjir binne guon fan 'e spesifiken oer dit grûnslach ûndersyk:
Yn twa ûndersiken ûntduts ûndersikers in totaal fan 72 nije mutten fan 'e gene dy't in bydrage leverje oan erfdielde boarstkanker.
Om dizze genetyske farianten te finen, ûndersochten ûndersikers de DNA fan bloedproblemen út froulju dy't belutsen by de stúdzje; Al hast de helte krigen in diagnostyk fan 'e boarstkanker. De DNA waard mjitten op mear as 10 miljoen ynstellingen oer it genome yn sykjen fan subtile toanen as de DNA yn froulju dy't mei boarstkanker diagnostearre binne, oars as oars fan 'e DNA yn dyjingen dy't net diagnostearre binne.
Fan 'e 72 farianten wienen de ûndersikers, 65 fan harren waarden breed ferbûn mei in ferhege risiko fan ûntwikkeling fan boarstkanker.
De oerbleaun sân farianten korrelearje mei in ferhege risiko fan ûntwikkeling hormone-receptor-negative boarstkanker. De Amerikaanske Cancer Society beskriuwt dit soarte fan boarstkanker troch te stjoeren, "Hormone receptor-negative (of hormone-negatyf) boarstekroksen hawwe gjin estrogen of progesteronreceptors. De behanneling mei hormone-therapy-medisinen is net nuttich foar dizze krystberens. "Mei oare wurden, dizze genetyske farianten kinne feroarsaakje oan in soarte fan boarstkanker wêrby't hormoanen medisinen en behannelingen, lykas Tamoxifen of Femara, net genôch wêze.
As tafoegje oan eardere ûntdekingen, bringe dizze nije befiningen de totale groep fan genetyske mutaasjes yn ferbân mei in ferhege risiko foar ûntwikkeling fan boarstkanker om ± 180 hinne.
As yn 'e stúdzje fêststeld, ferheegje de nij ûntdekte genetyske farianten in frou's risiko foar ûntwikkeljen fan boarstkanker troch sawat 5 persint oant 10 persint. Hoewol dizze mutaasjes net sa ynfloedich binne as BRCA1 en BRCA2, sjogge it ûndersykje dizze lytse farianten in konklúzjend effekt op 'e froulju dy't har hawwe, wat it potinsjeel fergrutsje om de sykte te ûntwikkeljen.
Wat dit betsjuttet foar froulju op it risiko fan ûntwikkeljen hereditete breastkrije
Breastcancer.org, in non-profit organisaasje ynsette foar de missy fan it sammeljen fan ynformaasje en it meitsjen fan in mienskip foar dyjingen dy't beynfloede wurde troch boarstkanker, hawwe dizze ynformaasje te dielen: "De measte minsken dy't ûntwikkelje fan boarstkanker hawwe gjin famylje skiednis fan 'e sykte.
Wannear't in sterke famylje skiednis fan boarst en / of earekarket oanwêzich is, kin der reden wêze dat in persoan hat in abnormale gene dy't ferbûn is mei hegere boarstkankerrisiko. Guon minsken kieze foar genetyske teste út te fieren om te finen. In genetyske test befettet in bloed- of spiisjemuster te jaan dy't analysearre wurde om alle abnormaliteiten yn dizze genêsen op te heljen. "
Op it stuit binne de meast foarkommende genetyske toetsen foar dizze sykte de BRCA1 en BRCA2 gene mutaasjes. Mar sa't wittenskip ekstra genetyske farianten yn ferbân brocht mei boarstkanker, jo dokter kin in fierdere test mei in genetyske riedshear riede. As jo persoanlike of famyljele skiednis suggerearret dat jo in drager wêze kinne fan oare genetyske abnormaliteiten, dan kin in genôch genôch genetyske paniel wêze foar jo. As fergunningen op it mêd fan genetika bliuwend fierder genêze testen foar prosedueres foar eardere fekking fan boarstkankerfaktoren, in mear yndividuele oanpak foar soarch en better behannele opsjes.
Are There Preventative Measures Damen kinne nimme?
Breastcancer.org advisearret oan froulju dy't bewust binne dat se in genetyske mutaasje hawwe dy't keppele oan boarstkanker is om it útfieren fan de folgjende previntive maatregels om it risiko te ferleegjen :
Bliuwt gewicht yn in sûne oanbieder
Meitsje in regelmjittich oefenprogramma oan
Vermeit it smoken
Tink derom te ferminderjen of fuort te nimmen fan alkohol
Eat in nuttige rike diet
Mear agressive previntive strategyen kinne wêze:
Begjin ôfbylding foar hereditêre boarstkanker op in earder leeftyd, ôfhinklik fan de famylje skiednis fan 'e frou
Hormoanale therapies
- In prophylaktyske mastektomy of chirurgyske ûntbining fan 'e sûne boarsten
In wurd fan
Elke famylje-skiednis fan 'e famylje is unyk, sadat der gjin ien-grut-pas-alle oanpak is foar it tefoaren of behandele fan ierdske boarstkanker. As jo risiko 's fan ûntwikkele hereditêre boarstkanker binne, moatte proaktyf wêze en prate jo mei jo dokter oer hoe't jo it risiko fan' e sykte better befredigje kinne en as jo nedich binne oan jo passende medyske yntervinsjes.
As jo sels de feardige diagnoaze fan 'e boarstkanker te fjochtsjen, berikje nei oaren foar stipe. De boarstkanker-mienskip is bloeiend, en it is fol mei guon fan 'e meast foardielige froulju dy't jo noait reitsje. Se sille jo stimulearje op jo reis. Plus, mei it ekstra stipe kin de gefoelens fan isolaasje lêze dy't mooglik komme mei in diagnostyk fan 'e boarstkanker.
> Boarnen:
> Breast Cancer Hormone Receptor Status. Amerikaanske Krekkoseristyske webside. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Kanker stats Fakten: frouwe-kanker. National Cancer Institute website. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Ferienings analyze analysearret 65 nije boarstkanker risiko. Natuer. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikaasje fan tsien farianten dy't ferbân hâlde mei risiko fan estrogen-receptor-negative boarstkanker. Natuer Genetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studie fynt 72 nije genetyske mutaasjes keppele oan breastkrije. Breastcancer.org webside. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found