AAT-defikat, of Alpha-1-antitrypsin-defikat, is in genetyske kondysje dy't feroarsake is troch in ûntbrekken fan it beskermprotein, Alpha-1-antitrypsin (AAT), normaal makke troch de lever. Foar de grutte mearderheid fan ús dy't genôch bedraggen hawwe fan AAT, spilet dit lytse proteïn in wichtige rol yn it behâld fan normale longfunksje. Mar foar dyjingen dy't AAT-definysje hawwe, nimt it ferhaal in oare senario.
Yn sûne persoanen befetsje de longen neutrophile elastase, in natuerlik enzyme dat - ûnder normale omstannichheden - helpt de longen beskiede, agingzellen en baktearjen. Dit proses stimulearret it healing fan it longkear. Spitigernôch kinne dizze enzymen net witte hoe't se stopje, en úteinlik it lungegewicht oanfallen ynstee fan it heuljen helpe. Dat is wêr't AAT yn komt. Mei it ferdjerjen fan it enzyme foardat it skea lûke kin foar sûnenswang, wurdt de longen normaal funksjonearje. Wannear't der net genôch AAT is, sil langtewjit fierder ferneatige wurde wurde somtiden liedend ta emphysema.
Hoe kin ik AAT-definysje ynrinne?
As in bern berne is, hat er twa sets fan AAT-genen, ien fan elke âlder. It bern sil allinich AAT-defikat hawwe as beide beide AAT-genen binne ôfwike. As der mar ien AAT-gene is ûngewoan en de oare is normaal, dan sil it bern in "drager" wêze fan 'e sykte, mar sil de sykte sels net hawwe.
As beide soarte genen normaal binne, dan sil it bern net bekrêftige wurde mei de sykte, noch sil hy in drager wêze.
As jo mei AAT-definysje diagnostice binne, is it wichtich dat jo mei jo dokter praat hawwe oer oare minsken yn jo famylje te testen foar de sykte, ynklusyf elke bern.
As jo gjin bern hawwe, kin jo dokter oanrikkemandearje dat jo genetyske adviseurs sykje foar't jo dit beslút meitsje.
Foar mear ynformaasje kinne jo kontakt opnimme mei de Alpha-1 Foundation Website of jo sympatyke hulpline neame: 1-800-245-6809.
Statistyk
AAT-definysje is fêstlein yn hast alle befolking, kultuer en etnyske groep. De American Lung Association beskriuwt dat der in estimated 100.000 minsken binne yn 'e Feriene Steaten dy't gebrûk fan' e AAT-definysje binne. Under de mearderheid fan dizze partikulieren kin AAT-oandreaun emphysem meast foarkommen wurde. Boppedat is, omdat AAT-defikat faak noch ûnder diagnostisearre of misdiagnostearre is, safolle as 3% fan alle emphysema-gefallen dy't relatearre binne oan AAT-definysje, wurde nea ûntdutsen.
Wrâldwiid 116 miljoen minsken binne drager fan AAT-definysje. Dêrfan wenje sa'n 25 miljoen yn 'e Feriene Steaten. Wylst carriers sels net de sykte sels hawwe, kinne se de sykte oan har bern passe. Mei dizze yntinsje advisearret de World Health Organization (WHO) oan dat alle minsken mei COPD , as folwoeksenen en adolesinten mei asthma , te ûndersiikjen binne foar AAT-defikat.
It risiko foar ûntwikkeljen fan AAT-relatearre emphysema ferstean sterk foar minsken dy't reek binne. De American Lung Association fertsjintwurdiget dat it smoken net allinich it risiko foar emphysema ferheget as jo AAT-definysje hawwe, mar it kin ek jo ferminderens troch safolle as 10 jier ôfnimme.
Symptomen en symptomen fan AAT-definysje
Om't AAT relatearre emphysema somtiden in efterkant foar leukere erkende foarmen fan COPD nimt, hat in protte muoite dien oer de jierren om wegen te ûnderskieden. Neffens Chest binne twa wichtige funksjes fan emphysema ferbân mei swiere AAT-defikat te fermoedsoenjen fan AAT-related emphysema.
Earst, emphysema-symptomen yn net-AAT fermindere persoanen meastal net foarkomme oant de seisde of sânde desennia fan it libben. Neffens de Amerikaanske Lungferiening is dit net wier foar minsken dy't AAT relatearre emphysem hawwe. Foar dizze minsken komt it begjin fan symptomen in protte earder, faak tusken de tiden fan 32 oant 41.
In oar belangrykste funksje dat it AAT relatearre emphysema ûnderskiedt fan syn net-AAT-defikte tsjinpartij is de lokaasje yn 'e longen wêr't de sykte meastal ferskynt. Yn dyjingen dy't AAT-definysje-ferbûne emphysem hawwe, is de sykte mear yn 'e legere diel fan' e longen, wylst yn 'e non-AAT relatearre emphysema de sykte ynfloed op it boppeste lunggebiet. Beide fan dizze funksjes kinne jo helpe by jo sûnenssoarchgebrûker in krekte diagnoaze.
De meast foarkommende tekens en symptomen fan AAT-definysje-emphysem binne:
- Dyspnea
- Wetter - Agrarwetter
- Kronyske hoest en ferhege mucusproduksje
- Wurkjende boarstkollen
- Jaundice
- Swelling fan 'e abdij of skonken
- Fergrutting fan 'e wearpoeldens
- Net-respektyf asthma of jierlikse allergyen
- Ungewoane beperkende liverproblemen of ferhege levenenzymes
- Bronchiektasis
Diagnose en testen
In ienfâldige bloedest kin jo dokter fertelle as jo AAT-definysje hawwe. Troch it belang fan 'e eardere diagnoaze hat de universiteit fan Súd-Karolina in programma ûntwikkele, mei help fan' e Alpha-1-stifting, dy't frij fertsjintwurdige testen foar jild foar de sykte kin.
Early diagnoaze is kritysk omdat it fiksje fan petearen en betide behanneling helpe kin it stadion fan 'e fuortgong fan' e AAT relatearre emphysema.
Foar mear ynformaasje oer testen, kinne jo kontakt opnimme mei de Alpha-1 Research Registry op de medyske universiteit fan Súd-Carolina op 1-877-886-2383 of besykje de Alpha-1-stifting.
Lês mear oer hoe't in diagnoaze fan AAT ûntbrek is en wa't ûndersocht wurde moat.
Behannelje foar AAT-definysje
Foar minsken dy't begonnen binne te sjen oan symptomen fan AAT-ferbinende emphysema, ferfanging (augmentaasje) therapy, kin in behanneling wêze dy't beskermje kin om de longen te beskermjen tsjin it destruktyf enzyme, neutrophil elastase.
Trochsetterapy bestiet út it jaan fan in konsintrearre foarm fan AAT dy't ôflaat fan minsklike plasma. It heakket it AAT-nivo yn 'e bloedstream. Ienris as jo ferfange therapie begjinne, moatte jo de behanneling foar it libben ûnderfine. Dit is om't as jo stopje, sille jo longen weromkomme op har foarige nivo fan disfunksje en de neutrophil elastase sil opnij begjinne om jo longwaaks te ferneatigjen.
Net allinich ferfetsetterapy helpet it ferlies fan longungfunksje yn minsken mei AAT relatearre emphysema, mar it kin ek helpe om de frekwinsje fan lingsefeksjes te ferleegjen. Yn in stúdzje yn Chest publisearre waard, waard ferplichte terapy sjen litten om in sterke relaasje te krijen mei in signifikante reduksje fan 'e frekwinsje en hurdens fan longeksinfeksjes dy't yn ferbân brocht binne mei AAT-related emphysema. De stúdzje konkludearret dat as emphysema unregelmjittich bliuwt, minder faak, hurde longeksinfeksjes helpe kinne, de progressioasje fan AAT-related emphysema te sluten en liede ta in hegere kwaliteit fan it libben.
Foar mear ynformaasje oer AAT-definysje of ferfetsjetariaasje, prate mei jo sûnenssoarch of besiker of besykje de Alpha-1-stifting.
Boarne:
American Lung Association. Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. Novimber 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standards for Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency ". ATS: December 2002. ERS: February, 2003.
Alpha-1-stifting. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Fergrutting-Therapy Redukt de frekwinsje fan lung-ynfeksjes yn antitrypsin-deficiency: in nije hypoteze mei stipe daten". Kiste 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Clinical Features and Natural History of Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency". Kasteel 1997; 111: 123S-128S.