In groep fan diskriminaasjes dy't ûntbrekke fan ferdieling
Episodyske ataxia is in groep ûngewoane ûnrêstingen dy't tiidgenoaten feroarsaakje wêrby't in persoan gjin kosjale bewegings ( ataxia ) kontrolearje kin. Der binne acht soarten episodyske ataxia, mar de earste twa binne de meast bekende.
Episodyske Ataxia Type 1
De toetsen fan ûnmooglikheid feroarsake troch episodyske ataxia type 1 (EA1) meastentiids allinich foar minuten op ien kear. Dizze perioades wurde faak troch exercise, kafee, of stress brûkt.
Somtiden kin der in rippling wêze fan 'e spieren (myokymia) dy't komt mei de ataxia. Symptomen begjinne meast yn adolesinsje.
Episodyske ataxia type 1 wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in potassium-ion-kanaal. Dit kanaal jildt gewoanwei elektrysk sinjaasje yn nervezellen, en dizze sinjalen kinne mislearre wurde as it kanaal is feroare troch in genetyske mutaasje. De maklikste manier om te testen foar EA1 is genetysk hifking te krijen. In MRI kin dien wurde om oare potensjele oarsaken fan ataxia út te regeljen, mar yn 't gefal fan EA1 sil in MRI allinich mild krimpje fan' e midden fan 'e cerebellum dy't de missy hjit.
Episodic Ataxia Type 2
Episodyske ataxia type 2 (EA2) is ferbûn oan oanfallen fan swiere djipte en soms misbrûk en ûntbrekke dat fan lêste oant en mei dagen. Nystagmus, in kondysje wêryn't de eagen opnij rûnom en sûnderwizigens reitsje, kinne net allinich praten wurde, mar ek tusken oanfallen. Oars as EA1, kin episodyske ataxia-type 2 liede ta blessuering foar it serebellum, it diel fan it waarnjen ferantwurdlik foar koördinaasje.
Troch dy langere skerpende skea kinne minsken mei EA2 ek frijwillige kontrôle fan 'e muszels ferlieze, lykwols ek tusken har periodyk oanfallen. Krekt as EA1, minsken mei EA2 fynt normaal earst symptomen yn adolesinsje.
Episodyske ataxia type 2 wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in kalsyk kanaal. Dit selde kalsyumkanaal is ek mutearre yn oare syktes lykas spinocerebellare ataxia type 6 en famyliale hemiplegyske migraine .
Guon minsken mei EA2 hawwe ek symptomen dy't oantinken oan dy oare syktes binne.
Oare Episodyske Ataksias
De oerbleaune episodyske ataxia, types EA3 troch EA8, binne tige seldsum. In soad fan 'e minder mienskiplike episodyske ataxia binne tige ferlykber yn' e eagen foar EA1 en EA2, mar hawwe ferskillende genetyske mutaasjes as de oarsaak. Elk fan dizze subtypen is rapportearre yn ien of twa famyljes.
- EA3 hat koarte oanfallen mei in misbrûk fan muzikaal-koördinaasje en kontrôle, mei dizigens en muscle-rippling.
- EA4 is earder as EA2, mei ungewoane eagenbewegingen lykas Nystagmus dy't noch bestiet as der gjin aktive oanfal is, al binne oanslaggen relatyf koarte. EA4 is unyk yn dat it net goed reageert op de behannelingen dy't brûkt wurde foar oare episodyske ataxia.
- EA5 hat oanfallen dy't trochgean as oeren as EA2. It is rapportearre yn in Frânske Kanadeeske famylje.
- EA6 wurdt feroarsake troch in mutaasje dy't kin ek ferbûn wurde mei besunigings , migraine , en hemiplegie , lykas EA2.
- EA7 waard yn just ien famylje identifisearre en is tige folle as EA2, útsein dat de neurologyske eksam is normaal yn tusken oanfallen.
- EA8 lit syn symptomen yn 'e frjemde minne sjen litte mei oanfallen fan' e minuten oant in folsleine dei. It is binnen in famylje fûn en reagearret op clonazepam.
Diagnoaze fan episodyske ataxia
Foardat in diagnostyk fan in relatyf seldsum ûngelok wie as episodyske ataxia te krijen, moatte oare mienskippen fan ataxia ûndersocht wurde. As der lykwols in dúdlike famylje skiednis fan ataxia is, kin it wêze dat it genetysk hifkjen wurdich is.
De measte dokters advisearje om te wurkjen mei in genetyske riedshear wannear't dit soarte fan testen socht. Wylst de resultaten fan in genetetysk test krektlyk binne, binne faak wichtige nuânsjes dy't oarspronklik wêze kinne. It is wichtich om te witten wat in genetyske test betsjut net allinich foar jo, mar jo famylje ek.
Behanneling
Symptomen fan beide EA1 en EA2 ferbetterje mei acetazolamide, in medikaasje dy't meast brûkt wurdt as diuretyske of help te feroarjen fan acidity levels yn it bloed.
Dalfampridine is ek soarge dat se effektyf binne yn episodyske ataxia type 2. Fysike terapy kin handich wêze om de ataxia te behearen as it oanwêzich is.
Hoewol episodyske ataxia is net mienskiplik, hat in diagnostyk ynfloeden foar sawol de pasjint as har famylje. It is wichtich foar neurolooch en pasjinten te tinken oer episodyske ataxia as der in famylje skiednis fan klompens is.
Boarne:
> Choi KD, Choi JH. Episodyske ataxias: Clinical and Genetic Features. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. In randomisearre probleem fan 4-aminopyridine yn EA2 en relate familiale episodyske ataxia. Neurology 2011; 77: 269.