Op syn minst 83% fan autisme feroarsake troch erfde genen
Undersikers hawwe altyd leaud dat genetyske spullen in wichtige rol yn 'e autisme spiele, mar in protte wienen oertsjûge dat in grutte groei fan autisme diagnostyk waard feroarsake troch miljeubeskema. Undersyk ûndersiket dat genetyske ferantwurdlikens foar safolle as 90 prosint fan autisme feroarsaakje kin, mei miljeu-problemen dy't in folle lytsere rol spylje.
Wat docht ûndersikers fan autisme mei 'genetyk'?
Neffens de Nasjonale Ynstituten fan Sosjale: "In gen is de basis fysike en funksjonele ienheid fan ferhearliking .
Gene, dy't DNA binne opnommen, wurde as ynstruksjes makke om molecules te meitsjen neamd protesten. Yn 'e minske ferminge de genen in grutte fan in pear hûndert DNA-basen nei mear as twa miljoen basis. It Human Genome Project hat skaten dat minsken tusken 20.000 en 25.000 genen hawwe. "Human genes binne hast identyk fan persoan nei persoan. Troch feitliken binne mar sa'n persint fan ús DNA bepaald hoe't ien persoan ferskilt fan in oar.
Genes hawwe in djippe ynfloed op ús fysike en geastlike status. Mar wylst genen fan ús âlders geane, binne net alle genetyske ferskillen ferienige. Dat is om't genetyske feroarings (neamde mutaasjes) yn in inkeld yndividu komme kinne, it neat hawwe mei fertsjinjen te dwaan. Mutaasjes kinne spontaan foarkomme (sûnder bekende oarsaak) of as gefolch fan in miljeu-eksposysje.
As autistyske ûndersikers genetika sjogge, kinne se ûndersiikje fan ien fan ferskillende fragen. Under harren:
- Hoe hoe is it autisme geheim ferwidere troch âlders?
- Hoe mjitte is autisme feroarsake troch spontaanske feroaringen yn genen dy't net ferneare binne?
- Hokker spesifike gene of geskinkingsgenen bepale oft in persoan autistysk is?
- Wat soarte fan feroaringen oan yndividuele genen soe autisme sizze?
- Hoe wurdt autisme relatearre oan bekende genetyske feroaringen lykas Fragile X sykte?
- Binne ferskillende genen ferantwurdlik foar ferskate soarten autisme?
- Binne der miljeu-effekten dy't genetyske feroarings feroarsaakje dy't autisme feroarsaakje?
Wat witte wy oer autisme en genetika?
Mei in soad sommige útsûnderings hawwe ûndersikers gjin fragen oer autisme en genetyk te beantwurdzjen mei elke wissigens. Wy witte net, bygelyks, krekt wat kombinaasjes fan genetyske feroarings binne wierskynlik om autisme te feroarjen. Wy witte net oft ferskate genetyske feroarings foar hege of legere funksjonele autisme liede. Wy witte net oft it mooglik is om de wikseling fan it autisme te behannelen. Wy witte net oft genetika genetyske therapy in positive ynfloed hawwe kin op minsken mei autisme.
Hjir is lykwols wat fan wat wy witte , neffens de NIH:
- ASD hat in tendins om yn famyljes te rinnen, mar it erfgoedpatroan is meast ûnbekend. Minsken mei gene feroaringen dy't ferbûn binne mei ASD besteane oer it algemien in ferhege risiko foar it ûntwikkeljen fan de betingsten, as de betingst sels.
- Feroaringen yn mear as 1.000 genen binne rapportearre mei ASD te ferbinen, mar in grut tal dizze ferienings binne net befestige. De measte fan 'e genrige farianten hawwe mar in lyts effekt, en ferskillen yn in soad genen kinne kombinearje mei omjouwingsrisikofaktors, lykas âldere leeftyd, bertekomplikaasjes en oaren dy't net identifisearre binne, om in risiko fan in yndividu te bepalen fan dizze komplekse betingst te ûntwikkeljen.
- Yn likernôch 2 oant 4 persint fan minsken mei ASD binne seldsume gene mutaasjes of chromosome-abnormaliteiten as tocht oan de oarsaak fan 'e betingsten, faak as in funksje fan syndromen dy't ek in oantal tekens en symptomen hawwe dy't ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje.
- Neffens in resinte stúdzje kinne safolle as 2500 ferskillende genen ferbûn wurde mei autisme. Dit geweldige nûmer waard ûntdutsen troch nije technology en betsjut dat autisme ûndersocht hieltyd kompleet wurden is.
Genetika en de Miljeu
Der is gjin twifel dat miljeufaktoren ynterakt binne mei genetika om ferskate soarten autisme te feroarjen. Mar resinte stúdzjes meitsje dúdlik dat de miljeffektorsaken, yn 't algemien, beide subtile en komplekse binne.
Neffens it Nasjonaal Ynstituten fan Miljeu-Soarchheidswizen kinne beskate omjouwingsposysjes it risiko fan autisme ferheegje, mar se binne net bekend om eigentlik autisme te feroarjen. Se ûnder oaren:
- Avansearre âldere leeftyd op 'e tiid fan konception
- Prenatale eksposysje foar luchtfersmoarging
- Materiaal obesity of diabetes
- Ekstreme premateriteit en tige leech bertegewicht
- Elke berte-swierrigens dy't liedt ta perioaden fan prenatale soerstofdeprivaasje nei it bernebeweging
- Prenatale eksposysje foar bepaalde pestiziden
- Prenatal eksposysje nei Valproate of Thalidomide
- Mank fan prenatale niets
Hoe kin ien fan dizze eksposysjes ynfloed op genetika? De antwurden binne noch net bekend, hoewol it ûndersyk troch giet. Wy witte dat gjinien fan dizze eksposysjes in "resipe" is foar autisme; In soad bern binne berne fan âldere âlders, of foartiid, of yn fersmoarge gebieten dy't net autistysk binne. Dêrtroch suggerearret dat guon bern dy't yn genetysk risiko fan autisme binne binne ûntwikkele nei de beskerming fan in beskate omjouwing.
Wat is wichtiger: genetyske of miljeu?
2017 ûndersocht ûndersyk nei de fraach oft gegevens fan genetyske of miljeu binne wichtiger oarsaken fan autisme. Oerwichtigjend wiist de bewiis oan genetika. Yn feite, neffens ien stúdzje:
Studies hawwe fûn dat autismespektrumsoerwarming (ASD) aggrregearret yn famyljes, en twatûndersiken skatte it oanpart fan 'e phenotype-fersnelling op grûn fan genetyske faktoaren (heritabiliteit) om 90% te wêzen.
Yn in eardere stúdzje waard de herinnering fan ASD as 0.50 beskôge, en dielde famyljale miljeu-ynfloeden op 0,04. Om de oanwêzigens of ôfwêzigens fan ASD te definiearjen, brûkt de stúdzje in gegevensbestân dat makke wurdt om rekken te meitsjen fan tiid-oant-event-effekten yn 'e gegevens, wêrtroch't de heritabiliteitsskattingen ferminderje kinne.
In oare stúdzje dy't in groep fan bern yn Sweden fan 1982 oant 2006 reanalysearre hat ûnder oaren twilling, siblings, en heale-slachtoffers, fûn dat "de ynsidinsje fan 'e" erfunden "autisme likernôch 83 persint wie, wylst de net-dielde enerzjyynfloed op 17% . "
Mei oare wurden, as dizze stúdzjes korrekt binne, wurdt de grutte mearderheid fan autisme fererven. Dizze fûning hat grutte gefolgen foar famyljes mei meardere autistyske partikulieren en kin wichtich wêze yn ûntdekke fan therapeuten dy't wierskynlik it autisme foarkomme of behannelje.
In wurd fan
Wat betsjut it ûndersyk foar âlders? Wylst it net in protte akseptabel ynformaasje leveret, makket it dúdlik dat de miljeufaktoren in minder rol spylje yn it autisme. Dat betsjut dat âlders net soargen hawwe dat gewoane libben kieze of gedrachsoarch ferantwurdlikens foar har bernsoarch. En dat betsjuttet dat âlders emosjoneel frij wêze kinne om te fokusjen, net op 'e foarname fan it bern, mar op har takomst.
> Boarnen:
> Brooks, Megan. Genetyske faktoaren jouwe de mearderheid fan autisme risiko. Medscape. 27 septimber 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genome-wide prediction en funksjonele karakterisearring fan 'e genetyske grûnslach fan' e autismespektrumsstelsel. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nasjonaal Instituut voor Environmental Health Sciences. Autisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. De heriteberens fan autismespektrumsûntstekking. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Science News. Autisme-genen identifisearre mei nije oanpak. 1 augustus 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US National Library of Medicine. Autisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder #diagnosis
> Zayed, A. Bestjoere: Heredity is de wichtichste oarsaak fan autisme. Consumer Health Digest. Reach. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html