In neurodegenerative disorder
MELAS syndroam (mitochondriale myopatyt, encephalopathy, laktoseazozys en stok) is in progressive neurodegenerative feroaring dy't feroarsake is troch mutaasjes yn mitochondriale DNA. Mitochondria binne de struktueren binnen ús sellen dy't foar in grut part ferantwurdlik binne foar it produksjen fan de enerzjy dy't sellen har wurk dwaan moatte. Mitochondria hat in eigen DNA, dy't altyd geane fan 'e mem.
It MELAS-syndroam is lykwols faak net echt erfd. De mutaasje yn dizze ûngelok komt faak spontaan.
Om't de sykte sûnder bekind is en kinne dreech wêze om te diagnostearjen, is it noch net bekend hoefolle yndividuen MELAS yn 'e wrâld ûntwikkele hawwe. It syndroam hat ynfloed op alle etnyske groepen en beide manlju en froulju.
Betrutsen persoanen begjinne meastentiids symptomen sjen te litten tusken de ieu fan 4 en 40. De prognose is min; De sykte is faak deadlik. Der is gjin heil foar it MELAS-syndroam; Medyske fersoarging is foar in grut part draachflak.
Symptomen
Omdat defekt mei synochondria yn alle sellen fan pasjinten mei MELAS syndroom bestiet, kinne in protte soarten symptomen ûntwikkelje, dy't faak slachtoffers binne. Strûkt feroarsake hurde skea, dy't liedt ta krêftingen , toarstigens of partielleaze gefallen. De encephalopathy (harsenssynthese) soarget tremors, muscle spasms, blinens, slaven, en kin liede ta dementia. Myopatyt (muzikale sykte) makket swierrichheid te kuierjen, te ferpleatsen, iten en te sprekken.
Diagnoaze
Yn in protte persoanen mei it MELAS-syndroam, in stroke of simulte symptomen lykas koppen, ferwidering, of besmetting, is de earste kloft dat wat ferkeard is. De earste stroke-ôflevering komt normaal yn 'e bern fan' e tiden fan 4 en 15 jier, mar it kin barre yn berneboeken of yn jonge folwoeksenen.
Foarôfgeand oan de earste stok kin it bern stadichoan groeie en ûntwikkelje, learde beheining of oandacht definysoerstart.
Tests kinne kontrolearje op it nivo fan laktikaere yn 'e bloed- en cerebrospinal fluid . Bloedestests kinne kontrolearje foar in enzyme (kreatin kinase) oanwêzich yn 'e muscle syndrome. In muscle sample (biopsie) kin te testen wurde foar de meast foarkommende genetyske defekt yn MELAS. Brain-ôfbyldingsstúdzjes, lykas komputearre tomografy (CT-scan) of magnetyske resonance-imaging (MRI), kinne sykje foar teken fan hynder-skea fan stok.
Behanneling
Spitigernôch is der noch gjin behanneling om de skea te behannele troch MELAS syndroam, en it resultaat foar persoanen mei it syndroam is normaal min. Moderne treadmill-trening kin helpe by it ferbetterjen fan it duorsumens fan partikulieren mei myopaty. Metabolike therapies, ynklusyf fiedingsnivo's, hawwe foar guon partikulieren foardielen. Dizze behannelingen binne coenzyme Q10, phylloquinon, menadione, ascorbat, riboflavin, nicotinamide, kreatinmonohydrat, idebenon, succinate en dichloracetate. Oft dit tafoegings helpe sil alle ynwenners mei it MELAS-syndroam noch altyd studearre wurde.
Boarne:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndroam. eMedicine.
Kaufmann P, Ingelstad K, Wei Y, et al. Natuerhistoarje fan MELAS ferbûn mei mitochondriale DNA m.3243A> G genotyp. Neurology 2011; 77: 1965.