Sûnt de galactosemia is in seldsume ierdbeving, binne syn symptomen en behanneling breed ûnbekend foar it publyk. It komt yn om - ende - by 1 yn 65.000 bergen yn 'e Feriene Steaten. Mei dizze oersicht ferbetterje jo ynsjoch oer de kondysje wêryn bern net slagje kinne en de sûkergallactose brûke.
Wat is Galactose?
Hoewol in soad âlders nea fan galaktose heard hawwe, is it in geweldige in heule sûker, lykas tegearre mei glukose, it makket laktose.
De measte âlders hawwe heard fan laktose, de sûker dy't fûn wurdt yn boarstmolk, koe molke en oare foarmen fan molke.
Galaktose wurdt yn it lichem trochbrutsen troch de enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Sûnder GALT binne galactose en breakdownprodukten fan galactose, wêrûnder galactose-1-phosphate galactitol en galactonat, opbouwe en wurde toetsen yn sellen.
Galactosemia Symptomen
As molke of molkprodukten jûn wurde, kinne in nijbou of bern mei galactosemia in teken en symptomen ûntwikkelje dy't ûnder oaren binne:
- min is iten
- ûntbrekke
- jaundice
- earm gewicht gewinn
- It mislearjen fan bertegewicht werom te krijen, wat meastentiids bart troch de tiid dat in nije berne is twa wiken âld
- lethargy
- rissigens
- fermannen
- katarakte
- in fergrutte lever (hepatomegaly)
- leech leech sûker (hypoglycemia)
Foar in nijboarne mei klassike galactosemia kinne dizze symptomen binnen twa dagen begjinne nei boarstfeed of drinke in molke-basearre baby-formule fan in ko. Gelokkich binne dizze frisse galactosemia-symptomen gewoanwei fuortgean as it bern begon is op in galactose-frije dieet as de diagnoaze begon is.
Diagnoaze fan galactosemia
De measte bern mei galactosemia wurde diagnostearre foardat se in protte galactosemia-symptomen ûntwikkelje, om't de kondysje opnommen is op nijboarne screeningtests dy't dien wurde as it berne is. Alle 50 steaten yn 't de testen fan' t Amerikaanske neibesteanden foar galactosemia.
As galactosemia wurdt ferwachte op basis fan in nijberne test-test, wurdt befêstigjend testen foar nivo's galactose-1-phosphate (gal-1-p) en GALT wurde dien.
As it berntsje galactosemia hat, wurdt gal-1-p heech en GALT sil tige leech wêze.
Galactosemia kin ek prenataal diagnostearre wurde mei gebrûk fan 'e koorionyske villusbiopsy of amniocentesetests. Bern dy't net diagnostysk binne troch nijbene skreauweests en binne symptomen miskien fermoeden fan galactosemia wannear't se wat hawwe bekend as "minderingstoffen" yn har urine.
Galactosemia soarten
Der binne eigentlik twa soarten galactosemia, ôfhinklik fan in berns nivo fan GALT. Bern kinne klassike galactosemia hawwe, mei in folsleine of nearne folsleine ûntbrekken fan GALT. Se kinne ek diels of fariant galactosemia hawwe, mei in partiel GALT-deficiency.
Oars as berneboeken mei klassike galactosemia, berneboeken mei fariant galactosemia, ynklusyf de Duarte fariant, hawwe normaal gjin symptomen.
Galactosemia Treatments
Der is gjin heil foar klassike galactosemia; Ynstee wurde bern behannele mei in bysûndere galaktose-frije dieet, wêryn se alle mekka en molke-haltige produkten safolle mooglik foarkomme foar de rest fan har libben. Dit befettet:
- boarstfieding
- Koe molke basearre baby-formule
- koe molke, goat molke of droege molke
- margarine, bûter, tsiis, iis, molke chocolade of yoghurt
- Nieten dy't listje sûnder droege melkfeiligens, kasesin, natriumsekesinat, molke, molkfeiligens, kurd, laktose of galaktose op de list fan yngrediïnten
Ynstee dêrfan moatte neiereamers en bern in soja-basearre baby-formule drinke, lykas Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance of Nestle Good Start Soy Plus. As jo poppe in soja-formule net tolerearret, kin in elemintelle formule, lykas Nutramigen of Alimentum, brûkt wurde. Dizze formules hawwe lykwols lyts mantels fan galactose.
Alderen bern kinne drinke fan molkeferfanger makke fan isolearre sôneprotein (Vitamite) of in rice drink (Rice Dream). Bern mei galactosemia moatte ek oare fiedsels ferwiderje dy't heech yn galaktose binne, ynklusyf leven, guon fruchten en griente en bepaalde droege bannen, benammen garbanzo bannen.
In registrearre diëtteist of pediatryske metabolike spesjalist kin jo helpe útfine hokker fiedsels foarkomme as jo bern galactosemia hat. Dizze spesjalist kin ek soargje dat jo bern genôch kaltsje en oare wichtige mineralen en vitaminen krije. Dêrnjonken kinne gal-1-p nivo's folge wurde om te sjen oft in bernedei hat tefolle galactose yn.
Controversiale diaryske beheinen
De diabetes beheinen fan bern mei fariant galactosemia binne mear kontroversjele. Ien protokol befettet beheinjen fan molke en molke-produkten, lykas boarstmolch, foar it earste jier fan it libben. Dêrnei soe der in soad galaktose yn it fatsje tastien wêze as it bern in jier âld is.
In oare opsje is om in unrestrike dieet te soargjen en te sjen foar in heul fan gal-1-p nivo. Hoewol it ûndersiik noch ûndersocht wurdt om te sjen hokker opsje it bêste is, kinne âlders bekrêftige wurde dat ien lytse stúdzje sjen litte dat kliïnten en ûntwikkelbere resultaten oant ien jier goed yn bern binne mei Duarte fariant galactosemia, sawol yn dyjingen beheining en dyjingen dy't net hawwe.
Wat jo witte moatte
Omdat galactosemia in autosomale rezessive disorder is, as twa âlders drager binne foar galactosemia, sille se in 25 persint kâns hawwe om in bern mei galactosemia te hawwen, in 50 persint kâns op it bern dat in drager is foar galactosemia, en in 25 persint kâns fan in bern sûnder ien fan 'e genen foar galactosemia. Elzen fan in bern mei galactosemia sille gewoanlik genetyske adviseurs oanbean wurde as se plan hawwe om mear bern te hawwen.
Unbehandelde nijbouten mei galactosemia binne te krijen mei ferhege risiko foar E. coli septizemia, in libbensdoerjende bloedynfeksje. Boppedat kinne bern mei klassike galactosemia in kâns krije foar koarte statún, learen beheining, gait en balânsproblemen, tremors, spraak- en taalûntstekkings en premjêre earefersking.
Sources
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: in pilotstúdzje fan biogemy- en neuroadebestimming yn evaluaasjes yn bern dy't troch nijbene-skreunen ûntdutsen binne. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Learboek fan pjutteboartersplakken, 18e ed.
Ridel, KR. In aktualisearre oersjoch fan 'e lange termyn neologologyske effekten fan galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.