Niemann-Pick-sykte is in seldsume genetyske medyske steat. Der binne fjouwer farianten fan dizze sykte, as type A, type B, type C, en type D. Niemann-Pick sykte feroarsaakje in ferskaat fan medyske problemen, en it komt faak foarby. De symptomen en effekten fan alle farianten fan Niemann-Pick sykte resultaat fan it opsetten fan sphingomyelin, in soarte fet, yn it lichem.
Spitigernôch is der gjin definitive heul foar Niemann-Pick sykte, en minsken dy't de sykte hawwe hawwe in soad sykte en dea yn in jonge leeftyd. As jo of jo bern mei Niemann-Pick sykte diagnostearre binne, kinne jo profitearje troch safolle te witten oer de betingsten as mooglik.
Oarsaken
De oarsaak fan Niemann-Pick sykte is relatyf komplisearre. Minsken dy't dizze sykte hawwe, fertsjinje ien fan ferskate genetyske defekten, sadat in opbou fan sphingomyelin, in type fet. As it sphingomyelin opboud yn 'e sellen fan' e lever, siel, bonken, of nervosysteem, kinne dizze regio's fan it lichem net funksjonearje as se moatte, sadat in elemint fan 'e symptomen dy't karakteristyk binne foar de sykte.
Types
De ferskillende typen fan Niemann-Pick sykte ûnderskiede fan elkoar op ferskate wizen.
- Se wurde feroarsake troch ferskate genetyske defekten.
- Se binne elk karakterisearre troch ferskate biogemyske prozessen dy't sphingomyelin feroarsaakje om te bouwen.
- De meardere sphingomyelin ynfloed op ferskate dielen fan it lichem.
- Se begjinne elk op ferskate leeftyd.
- It resultaat fan elke type is net itselde.
Wat se allegear yn 'e mienskip hawwe, binne dat alle genetyske defekten binne dy't in oerfloedige sphingomyelin fusearje.
Niemann-Pick Type A
Typ A begjint symptomen te meitsjen yn 'e learling en wurdt beskôge as de meast swiere fariant fan de Niemann-Pick sykte.
It is ek ien fan 'e farianten dy't it nervous systeem omfetsje.
- Symptomen: De symptomen begjinne alle jierren sechs moanne en binne ûnder oaren: slimme fysike groei, swakke mûzels en swakke musktoon, problemen iten, atme problemen en stadich of ferâldere ûntwikkeling fan kognitive kapasiteiten lykas sitten en sprekjen. Faak binne bern mei Niemann-keuken type A normaal of hast normaal foar de earste pear moannen fan 'e libbensûntwikkeling en begjinne symptomen te begjinnen.
- Diagnose: As jo bern net normaal ûntwikkele hat, kin der in oantal mooglike oarsaken wêze. In protte bern dy't Niemann-keuken type A hawwe in grutte siel en in grutte lever, heule cholesterolnivo's, en in kryprotje plak sjen litte dy't sjoen wurdt op ûndersyk fan it each. Dizze tekens befetsje lykwols net de diagnoaze. As jo dokter tinkt dat Niemann-keukstype A de oarsaak fan jo symptomen fan jo bern is, binne der in pear teste dy't de sykte befestigje. Siede Sphingomyelinase wurdt ferwachte dat it fermindere wurde kin, en dit nivo kin yn 'e wite bloedzellen mjitten wurde. Der is ek in genetetysk test dat de gene ferdwine kin.
- Behannelje: As jo bern mei Niemann-Pick type A diagnostearre binne, binne der gjin treatsjes bûten draachflak en komfort. Spitigernôch soene bern mei dizze sykte net ferwachtsje om oer it leeftyd fan 3 of 4 hinne te libjen.
- Cause: Niemann-pick-type A wurdt feroarsake troch in unregelmjittichheid fan in gene dat it SMPD1-gen neamd. Dizze gene kodearret foar produksje fan sphingomyelinase, in enzyme dat sphingomyelin brekt, in fet dat normaal yn 'e sellen fan it lichem oanwêzich is. As sphingomyelin kin net ôfbrutsen wurde as it moat, sille de sellen yn it lichem har sammelje, en de oanwêzigens fan dizze oerfloed fet foarkomt dat de organen normaal wurkje.
- Genetika: Dizze sykte is autosomale rezessyf, dat betsjuttet dat in bern de gene fan beide elamers ûntfongen hat om de sykte te ûntwikkeljen. Minsken fan Ashkenazi joadske komôf hawwe in hegere kâns om dizze kondysje te fertsjinjen.
Niemann-Pick Type B
Typ B wurdt beskôge as in mildere foarm fan Niemann-Pick sykte as type A. It wurdt feroarsake troch deselde type genetyske abnormaliteit, wêrtroch't sphingomyelinase-definysje resultaat is. In grut ferskil tusken type A en type B is dat minsken dy't type B hawwe in protte mear sphingomyelinase meitsje as minsken dy't type A hawwe. Dizze ferskil komt mei-inoar minder sphingomyelin opbou, dat meie op syn minst in partiel rekkenje foar de âldere leeftyd dy't de type B sykte begjint, de bettere resultaten, en langere oerwinning. It ferklearret net folslein wêrom't type A, wylst neurologyske belutsenheid ûngewoan is yn type B.
- Symptomen : De symptomen begjinne yn 'e folwoeksenens en kinne in grut leverje, in grutte siel, mei swierrichheden, en bloed. Aldere folwoeksenen hawwe typysk in bettere útkomst en langere oerwinning as jongere folwoeksenen dy't dizze sykte fariant hawwe.
- Diagnose : As mei type A, kin Acid Sphingomyelinase yn 'e wite bloedzellen fermindere, en de genetyske test foar SMPD1 kin de sykte befestigje. Bloednivo's fan cholesterol en triglycerides kinne ferhege wurde. Guon persoanen dy't Niemann-Pickype B hawwe hawwe in kryprobleem plak foar ûndersyk fan it each.
- Behanneling : Der binne ferskate behannelingen foar Niemann-keuken type B, mar se ferheegje de sykte net. Dizze binne ûnder oaren bloed- en platelet-transfúzjes en helpmiddels. Organtransplant kin helpe foar it fuortbestean en ferminderje de effekten fan 'e sykte, mar it is ek gjin heul.
- Cause : Niemann-pick-type B is feroarsake troch in defekt yn it SMPD1-gen, wêrtroch't in reduze produksje fan Acid Sphingomyelinase feroarsaket, wêrtroch sphingomyelin opbouwe yn 'e sellen, dy't op' e oarder ynterfearret mei de funksje fan ferskate organen yn it lichem.
- Genetika : Alle soarten fan Niemann-Pick sykte binne autosomale rezessyf, ynklusyf type B. Sommige populaasjes binne earder wierskynlik de Niemann-keukommype B te erben, ynklusyf de Ashkenazi-joadske komôf, of dy't fan guon regio's yn Noard-Afrika ôfkomstich binne.
Niemann-Pick Type C
Niemann-keukertype C is de meast foarkommende fariant fan dizze sykte, mar it is noch altyd seldsum, mei sawat 500 nij diagnostearre minsken yn it jier wrâldwiid.
- Symptomen : De symptomen fan Niemann-keuken type C kinne op elk leeftyd begjinne, mar al begjinne yn 'e frjemde jeugd. De symptomen steane ûnder leardelgong, muscle-swakheid en fermindering fan koördinaasje. Dizze problemen begjinne neidat de feardichheden al in pear jier al normaal ûntwikkele hawwe. Bern mei Niemann-keuken type C kinne ek de mooglikheid ferlieze om te sjen en mei har eagen op te sykjen en in giele hûdkleur te ûntwikkeljen. Untwerp te sprekken en te rinnen kinne ûntwikkelje, tegearre mei klompens. Besunigingen en jerkjende muszels, lykas plakte ferlies fan muscleton yn antwurd op sterke emoasjes, binne allegear resultaat fan belutsenheid fan it harsens.
- Diagnose : Bern en folwoeksenen mei Niemann-keuken type C kinne in fergrutte leverje, en fergrutte siel, en longkear. De diagnoaze fan Niemann-pick-type C hinget ôf fan 'e klinyske skiednis en fysike ûndersyk, en ek in test dy't neamd is in filipine-fersnellingstest, dy't cholesterol yn' e hûdtellen ûntdekke kin. In genetyske test kin defekten yn 'e NPC1- en NPC2-genen identifisearje.
- Behannelje : Der is gjin heil foar Niemann-keukent type C. Behanneling is rjochtreindich om it symptomen te lûken, it lijen fan pine en it maksimearjen fan comfort.
- Cause : Neimann-pick-type C is in bytsje ferskil fan soarten A en B. Der is in tekoart oan protten dy't ferbûn binne mei de oerdracht en ferwurking fan sphingomeylin. Dit proteinknip bringt in accumulation fan sphingomyelin, dy't dan in protte organen fan it lichem opboud makket, de symptomen feroarsaakje.
- Genetika : In defekt fan 'e NPC1 of NPC2-gene bringt de proteinknipheid karakteristyk fan Niemann-Pick type C. As mei de oare soarten Niemann-Pick sykte is dit in autosomale rezessive sturt dat betsjut dat in bern of folwoeksen is mei de sykte moat de genen hawwe fan beide âlders (dy't typysk de sykte sels net hawwe).
Niemann-Pick Type D
Dizze fariant wurdt somtiden beskôge as deselde sykte as type C. It waard ynearsten erkend yn in lytse befolking yn Nova Scotia, en tocht dat in oare fariant fan de Niemann-Pick sykte wêze, mar sûnt dy groep wie fûn itselde syktekennigen en genetika fan Niemann-keuken type C.
Ûndersyk
Der is trochgeande ûndersyk nei behannele opsjes foar Niemann-Pick sykte. Ferfanging fan it tekoart enzyme is studearre. Op de hjoeddeiske tiid is dizze soarte fan therapy allinich te krijen mei ynskriuwing yn in klinyske probleem. Jo kinne ynformaasje fine oer hoe't jo dielnimme kinne yn klinyske triennen troch jo dokter te freegjen of troch kontakt te nimmen oan Niemann-Pick advocacy en stipeorganisaasjes.
In wurd fan
Niemann-Picksykte feroarsaket in tal symptomen dy't ynteressearje mei it normale libben en bringe in protte ûngelokken, pine en ynvaliditeit. It is tige stress foar de hiele famylje as sokke serieiende sykte in diel fan jo libben wurdt.
As jo of jo bern diagnostearre binne mei de sykte fan Niemann-Pick, betsjut de libbenslange affearing dat jo famylje in sterk stipe netwurk fine moat en in breed ferskaat oan professionals om multydissiplinêre soarch te bieden. Om't it in seldsume sykte is, kinne jo miskien sykje om professionals te pleatsen dy't leare yn it leven fan de tsjinsten dy't jo nedich hawwe.
> Boarne:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Typen A en B Niemann-Pick sykte. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.