In resinsje fan Pyruvate Kinase: in eare oarsaak fan anemia
Learen jo of jo ljeavene hat PK definysje frjemd. Jo kinne wekker, hoe kaam ik dat? Of wat binne de behannele opsjes? Hypfully, dizze grûnskontrôle fan 'e betingsten sil bepaalde fan dizze fragen beantwurdzje.
Pyruvate kinase (PK) definysje is in seldsume herfoarme foarm fan anemia. Pyruvate kinase is in enzyme of gemyske, fûn yn jo reade bloedsellen dy't nedich binne om enerzjy te meitsjen.
Sûnder dit krúsjale enzyme brekt de reade bloedzell hurder. Dizze reade bloedsellen ferwiderje wurdt hemolysis en PK definysje wurdt klassifisearre as in hymolytyske bloedearmoed.
Minsken mei PK-definysje binne berne mei dizze betingsten. It is in autosomale rezessyf patroan dy't it betsjutte dat beide âlders drager binne moatte foar de disorder wêze. As elke âlder in trager foar PK-definysje hat, hawwe se in 1 yn 4 kâns om in bern mei PK-definysje te hawwen.
Symptomen
Symptomen fan PK-definysje kinne frjemd begjinne yn it libben. It is net ûngewoane foar nijbûnen mei PK-definysje om jûnsûntwikkeling (jild fan 'e hûd) te ûntwikkeljen yn' e earste dei fan it libben. Dizze jaundice is meast sterker as fysiologyske jaundice dat nije berneboeken typysk ûntwikkelje tusken dei 2 en 5 fan it libben. De medyske term foar jonkwet is hyperbilirubinemia. Bilirubin is in pigment fûn yn reade bloedsellen. De rappe ferneatiging fan reade bloedsellen yn PK-definysje fergruttet it bedrach fan bilirubin yn 'e omloop.
Gelokkich kin dizze jaundice behannele wurde mei phototherapy (in blauwe ljocht dat brûkt wurdt om it pigment te brekken) en / of bloedransfúzje.
Oars, minsken mei PK-definysje hawwe symptomen fan anemia : flinke hûd, murd of middens, rapper hertrêd of koartens fan sykheljen. Guon minsken mei PK-definysje ûntwikkelje in fergrutte siel, neamd splenomegaly.
Guon minsken mei mildfoarmen fan PK-definysjes kinne letter yn it libben as dy seagen wat symptomen.
Diagnoaze
Krekt as oare foarmen fan bloedearmooglikheid jout de folsleine bloedregel (CBC) de earste klúzje. De anemia dy't ferbûn is mei PK-definysje kin sterk wurde, sadat in tige leech hemoglobine en / of hematokrit wurde. Krekt as oare hemolytyske anemi's wurdt de reticulocyte-count (koartlyn reade bloedsellen) opheft, wat oanjout mei de fergrutting fan de produksje fan reade bloedzels.
PK-definysjes kinne befestigd wurde troch it bliuwen fan bloedwurken nei spesjaliteit-labs om it leech nivo fan PK binnen de reade bloedsellen te erkennen. Alternatyf kinne genetyske toetsen dy't nei mutaasjes sykje, wurde in mear gemiddelde diagnostyske test foar dizze betingsten.
Komplikaasjes
As eardere besjogge, is de ferdieling fan reade bloedsellen resultaat yn ferhege nivo's fan bilirubin. Berneboeken mei PK-definysje kinne behanneling wurde mei phototherapy. Letter yn it libben kin it ferhege bilirubin sliep yn 'e gallbladder bouwe en úteinlik liede ta de ûntwikkeling fan gallstones .
Minsken mei PK-definysjes kinne ek izeren oerlast ûntwikkelje. Dizze komplikaasje is meast foarkommen yn minsken dy't faak bloedransfusionsen nedich hawwe om har heulende anemia te behanneljen. Dit kin lykwols foarkomme yn minsken dy't net in wichtige transfusualiteit hawwe.
Der binne medikaasjes dy't it lichem helpe kinne helje fan it ekstra izer neamde chelators.
Krekt as alle minsken mei hemolytyske anemias binne minsken mei PK-definysje risiko foar transiente aplastyske krisis . Dit is feroarsake troch in parvovirus B19-ynfeksje (wêrtroch't fiifde sykte yn bern is). It parvovirus foarkomt dat it knooppewroei foar 7 oant 10 dagen nije rote bloedsellen makket. Sûnder de mooglikheid om de rapste ferneatige reade bloedsellen te ferfangen, kin in heftige bloedearmoaze ûntwikkeling en transfusje mooglik wêze, oant de produksje nei normaal weromkommt.
De swiere bloedearmoedige ferbân mei PK-definysje kin yn bern wurde foardat se har berne binne.
Dizze betingst wurdt hjittende fetalis neamd. Hydrops fetalis is in algemiene termyn dy't brûkt wurdt om beskriuwingen op ultrasound te beskriuwen. Hemolytyske anemias lykas PK-definysje, kinne dit komplikaasje feroarsaakje. Ofhinklik fan 'e hurdens kin dit behannele wurde mei intrauterine (troch de uterus) transfúzjes nei de fetus.
Behanneling
Guon dokters kinne jo advisearje om folsleine sûker tydlik te nimmen. Folksoer is in vitamine nedich om nije reade bloedsellen te meitsjen. Gelokkich binne yn 'e Feriene Steaten in protte fan ús fiedingen ek fersterke mei folsäure.
Typysk wurdt in heftige anemia behannele mei bloedransfusjes. Guon minsken mei PK-definysje hawwe alle 3 oant 4 wiken transfusions. Oare minsken kinne allinich transfúzjes nedich hawwe foar tiden fan sykte of stress, mar oaren kinne nea transfusje ferwachtsje.
As de nivo's fan bilirubin krityske nivo's yn newborns berikke, kin in útwikseling transfusje ferplicht wurde. Yn dizze proseduere wurdt bloed fan 'e bern ôfnommen (ek bilirubin fuorthelle) en dit bloed wurdt ferfongen troch transfusearre bloed. Dizze proseduere is tige effektyf foar it fuortheljen fan heulendich bilirubin út it bloed.
Gallstones dy't feroarsake binne troch PK-definysje moatte miskien wurde moatte mei cholezystektomy, chirurgyske ûntbining fan 'e gallbladder. Splenektomy , chirurgyske ûntbining fan 'e siel, kin útfierd wurde yn' e ynset om de hurdens fan 'e bloedearmoedigens te ferleegjen, benammen yn minsken dy't faak oerstreaming freegje. Spitigernôch wurket spultsje net foar elkenien mei PK-definysje.
In wurd fan
Learen jo of jo bern hat PK-definysje jo alarmje. Gelokkich binne der behannelingopsjes en de measte minsken mei PK-definysje goed dwaan. Der is rinnende ûndersyk yn PK-definysje en hooplik dat der mear behannelingsopsjes yn 'e takomst binne.