Kongenitalensensitiviteit foar pine en anhydrosis (CIPA) is in seldsume hereditêre sykte dy't feroarsake partikulieren draait om pine en net te swit te fielen (anhydrosis). It wurdt ek ferneamd as hereditêre sintoryske en autonome neuropatytype IV (HSAN IV).
Dizze namme is tige beskriuwend omdat it beskiedt ferskate wichtige eigenskippen fan 'e sykte.
De betinging is erflike, dat betsjut dat it rint yn famyljes. Sensearyneuropaty betsjut dat it in nervekrêft is dy't spesifyk beynfloedet op de nerven dy't gefoelens kontrolearje. Autonomyske nerven binne de nerven dy't oerlibjende funksjes fan it lichem behearskje. CIPA, of HSAN IV, beynfloedet spesifyk ynfloed op de autonomyske nerven dy't swit behearje.
Symptomen fan CIPA
CIPA-sykte is oan 'e berte oanwêzich en makket minsken net genôch om pine en temperatuer te begjinnen en net te sweatsjen. De symptomen binne sichtber yn 'e bernetiid en de sykte wurdt typysk by jongens diagnostearre.
Fermeldens fan 'e pine: De measte minsken dy't CIPA hawwe hawwe gjin klachten oer' ûntbrekken fan pine 'of' ûntbrekken fan swit. ' Ynstee fan 'e bern krije bern mei CIPA yn' t earstoan blessueres of brânen sûnder te skriemen, klachten of sels oan te melden. Elkenien kinne observearje dat in bern mei CIPA allinich in mildmuntige bern is, mar dat net in probleem fynt. Nei in skoft kinne âlden begjinne te wûnderjen wêrom't it bern gjin pine reagearret en de dokter fan 'e bern wierskynlik in pear diagnostyske toetsen krije foar nervensykte.
Bern mei CIPA wurde gewoanlik werhelle of ferbaarnd omdat se gjin pynlike aktiviteit foarkomme. En, se kinne sels ynfektearre wûnen ûntwikkelje, om't se har wûnen net ynstinktyf fan fierdere pine beskermje. Somtiden moatte bern mei CIPA medysk evaluearre wurde foar heulende blessueres.
Wannear't it medyske team in unuslik rêst gedrach yn 'e pine fan' e pine observearret, kin dit in evaluaasje foar sintoryske neuropathy oproppe.
Anhydrosis ( tekoart fan sweatsjen ): Hydrosis betsjut swit. Anhydrosis betsjut mingde fan sweatsjen. Normaal swit op it oerflak fan 'e hûd helpt it lichem ôfkuldiget as wy te heul fan eksploazje krije of fan in hege koarts. Bern (en folwoeksenen) mei CIPA litte konsekwinsjes fan anhydrosis, lykas heulende heulende feveringen, om't se de beskerming fan 'kofje' fermeitsje dy't switte kin leverje.
Diagnoaze
Der binne net ienfâldich X-ray tests of bloedûndersiken dy't CIPA identifisearje kinne. Guon minsken dy't CIPA hawwe ûngebrûklik ûnderwerpende nerven en in ûntbrekken fan switdranken op in biopsie.
De meast definityf diagnostyske test foar CIPA is in genetyske test , dy't dien wurde kin foar 'e berte of yn' e bern of folwoeksenens. Der is in bekende genetyske ôfwiking dy't CIPA identifisearret, en it wurdt it minsklike TRKA (NTRKI) -gene neamd op chromosome 1 (1q21-q22). In genetyske DNA-test kin in abnormaliteit fan dizze gene identifisearje, befêstigjend de diagnoaze fan CIPA.
Primêre oarsaak
CIPA is in erflike sykte. It is autosomale rezessyf , dat betsjuttet dat elkenien dy't CIPA hat moat de gene fan beide âlders ynearje.
Typysk hawwe de âlders fan in beynfloede bern de gene, mar hawwe de sykte net as se allinnich de gene fan ien âlder hawwe.
It abnormale gene, ferantwurdlik foar CIPA, minsk TRKA (NTRK1), is in gen om it lichem te rjochtsjen om reade nerven te ûntwikkeljen. It befoarderet spesifyk befoarderjen fan nerven troch kodearring fan in reptor neamd tyrosyn kinase (RTK,), dat autofosjalisearre is yn antwurd op nervoarwachtwichtfaktor (NGF).
Wannear't dit gene is defekt, lykas it is ûnder dejingen dy't CIPA hawwe, binne de sensoryske nerven en guon autonomyske nerven net folslein ûntwikkele, en dus kinne de sensorynerven net goed wurkje om berjochten fan pine en temperatuer te finen en it lichem kin gjin swit produkje.
Behannelje foar CIPA
Op 'e aktuele tiid is der gjin beskikbere behanneling dy't kin CIPA sykte ferheegje of ferfange de fereaske gefoel fan pine of de funksje fan sweat.
Bern mei de sykte moatte learje om te besykjen om blessueres te foarkommen en blessueres soard te kontrolearjen om ynfeksjes te foarkommen. Elzen en oare folwoeksenen dy't soargen foar bern mei CIPA moatte ek wachtsje bliuwe, lykas bern fansels wol nije dingen probearje wolle sûnder folslein ferstean fan 'e potinsjele betsjutting fan fysike blessueres.
Ekspektaasjes
As jo of in ljeftige man mei CIPA diagnostearre binne, kinne jo in gesellich en produktyf libben hawwe mei goede medyske soarch en libbensferhâldings. Witte dat it in genetyske sykte is in wichtige konsideraasje as it giet om famyljenamme.
CIPA is in seldsum ûngelok, en faak, stypjen fan stipe-groepen foar unike sûne problemen kinne helpe yn termen fan sosjale stipe en learje oer praktyske tips om help te meitsjen mei CIPA makliker te meitsjen.
> Boarnen:
> In yntegraal funksjonele analyse fan NTRK1 Missense Mutaasjes, wêrtroch Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutaasjes yn TrkA it ûntstean fan kongenitalinsensitiviteit foar pine mei anhidrosis (CIPA) Yndiferje misfolding, aggregaasje, en mutaasje-ôfhannele neurodegeneraasje troch disfunksje fan de autofagyske flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Okt 7; 291 (41