Degenerative Brain Disease
Kanannaske sykte is ien fan in groep genetyske symptomen neamd leukodystrophies dy't resultaat fan defekten yn 'e myelinelin, dy't nervekearen yn it harsen draacht. Yn Kanavansyndeks feroarsake in genetyske mutaasje op chromosome 17 in tekoart oan in enzyme neamd aspartoacylase. Sûnder dit enzyme foarkomt in gemysk ûnbidichheid dat feroarsaket de destruktuer fan myelein yn it harsens.
Dêrtroch soarget it geskikte harsenswissue yn 'e spongy tissue folslein fan mikroskopyske floeibere spaasjes.
Kanaan-sykresje wurdt feroare yn in autosomale rezessyf patroan , dat betsjuttet dat in bern ien kopy fan 'e mutearre gene fan elke âlder wêze moat om de sykte te ûntwikkeljen. Hoewol Canavan sykte yn elk etnyske groep plakfynt, komt it faak ûnder Ashkenazi-joaden út Poalen, Litouwen en West-Ruslân, en ûnder Saûdy-Araabanen.
Symptomen
De symptomen fan Canavan sykte ferskine yn 'e frjemde minne tiid en binne slimmer troch de tiid. Se kinne wêze:
- Minder tonein (hypotonia)
- Swakke halsmûsen jouwe min oandielkontrôle
- abnormaal grut kop (makrozephaly)
- De skonken wurde abnormlik geregeld hâlden (hypersekstinsje)
- Armearts tenderen te bûgjen
- ferlies fan motorfeardichheden
- mental retardaasje
- fermannen
- blinens
- it jaan fan swierrichheden
Diagnoaze
As in symptoom fan 'e bern fertelt Canavan sykte, kinne ferskate toetsen dien wurde om de diagnostyk te befestigjen.
In komputearre tomografy (CT) scan or magnetic resonance imaging (MRI) fan it hert sil nei degeneraasje fan it harsensgewear sykje. Bloedeksjes kinne dien wurde oan skerm foar it fermindende enzyme of om te sykje foar de genetyske mutaasje dy't de sykte feroarsake.
Behanneling
Der is gjin heil foar Canavan sykte, sadat de behanneling rjochtet op it bewurkjen fan de symptomen.
Fysike, berops- en spraakstherapy kin in bern helpe om syn of har ûntjouwingspotential te berikken. Om't Canavan sykte stadichoan slimmer wurde, sille in protte bern op in jonge leeftyd (foardat 4 jier) stjerre, hoewol't guon guon oerlibje kinne yn har jonges en tweintich.
Genetysk testen
Yn 1998 hat it Amerikaanske kolleezje fan 'e arbeiders en gynecologen in posysjeûntstekking oannaam oan it befoarderjen fan dokters oan tafersjochskontrôle foar Canavan sykte oan alle persoanen fan Ashkenazi joadske eftergrûn. In drager hat ien kopy fan 'e gene mutaasje, dus hy of sy ûntwikkelt de sykte net, mar kin de gene mutaasje oan bern passe. It wurdt beskôge dat 1 yn 40 minsken yn 'e Ashkenaziske joadske befolking de gene mutaasje foar Canavan sykte hawwe.
It is oan te rekkenjen dat koppels yn risiko binne om it mutearre gen te te befoarderjen foardat in berntsje begon is. As de testresultaten sjen litte dat beide âlders drager binne, kin in genetyske riedslid mear ynformaasje jaan oer it risiko fan in poppe mei Canavan sykte. In protte joadske organisaasjes biede genetyske hifkingen foar Canavan sykte en oare seldsume ûngelokken yn 'e Feriene Steaten, Kanada en Israel.
Boarne:
> "Canavan Disease." Unrêst A - Z. 2 juli 2008. Nasjonale organisaasje foar neurologyske struorren en striid.
> "Canavan Disease." Typen fan Leukodystrophy. 2 aug 2007. Feriene Leukodystrophy Foundation.
> "Wat is Canavan Disease?" De sykte. Nasjonale-Tay Sachs & Allied Diseases Association.