Machado-Joseph-sykte (MJD), ek wol spinocerebellare ataxia type 3 (SCA3) neamd, is in herte erfguod ataxia. Ataxia kin ynfloed op muskelkontrôle, sadat in mislearjen fan balâns en koördinaasje betsjut. Spesifyk feroarsaket MJD in foarútstribjend ûntbrekken fan 'e koördinaasje yn' e earm- en skonken. Minsken mei de betingst tendere in karakteristike kuier te hawwen, fergelykber mei in dronken stimpel.
Se kinne ek swierrichheid hawwe sprekke en sliepe.
MJD is keppele oan in genetyske defekt yn it ATXN3-gen op chromosome 14. It is in autosomale dominante betingst, dat allinich ien âlder hat it gene foar in bern te beynfloedzjen. As jo de kondysje hawwe, hat jo bern in 50 persint kâns op it erfiterjen. De betingsten binne meast sjoen yn minsken fan Portugeesk of Azorske komôf. Op it eilân Flores yn 'e Azoaren wurdt 1 yn 140 minsken beynfloede. MJD kin lykwols wêze yn elke etnyske groep.
Symptomen
Der binne trije ferskillende typen fan MJD. Hokker type jo hawwe ôfhinklik fan wannear't symptomen begjinne en de hurdens fan dy symptomen. Hjir sjogge jo de meast foarkommende eigenskippen en symptomen fan dy trije soarten:
| Type | Age of Onset | Symptom: Severity and Progression | Symptomen |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Tusken 10-30 jier leeftyd | Symptomteftigens giet rapper fuort |
|
| Type II (MJD-II) | Tusken 20 en 50 jier leeftyd | Symptomen feroarsaakje stadichoan oer de tiid |
|
| Type III (MJD-III) | Tusken 40-70 jier âld | Symptomen fergrieme stadichoan langer |
|
In soad yndividuen mei MJD hawwe ek fisyproblemen lykas dûbele fisy (diplopia) en ûnfermogen om eagenbewegingen te kontrolearjen, lykas yn 'e hannen en problemen mei lykwicht en koördinaasje. Oaren kinne ûntwikkeljen fan gesichtsstuitsje of problemen ferrinnende.
Hoe wurdt MJD diagnostearre
MJD wurdt diagnostearre basearre op de symptomen dy't jo hawwe.
Sûnt de grammatika is oernommen , is it wichtich om yn jo famyljerestyke te sjen. As famyljes hawwe symptomen fan MJD, freegje oft har symptomen begon en hoe gau't se ûntwikkele. In definitive diagnostyk kin allinich út in genetyske test komme, dy't nei definysjes sykje sil yn jo 14e chromosom. Foar dyjingen dy't libje mei it begjin fan 'e yngong fan MJD, kin de libbensferwachting sa koart wêze as it midden fan' e middeis. Dyjingen mei mild MJD of in ein fan 'e ein fan' e ein hawwe in normale libbensferwachting.
Behannelingen
Op dit stuit is der gjin heul foar Machado-Joseph sykte. Wy hawwe ek gjin manier om syn symptomen te stopjen fan 'e fuortgong. Der binne lykwols medisjilden dy't helpe kinne om symptes te meitsjen. Baclofen (Lioresal) of botulinumtoxine (Botox) kinne helpmiddelen foar fergrutsje fan muscle spasms en dystonynen. Levodopa-therapy, in therapy dy't brûkt wurdt foar minsken mei Parkinson's sykte, kin helpe te ferstjoeren fan steurdens en ferlern. Fysike terapy en assistintysteem kinne helpdielen by beweging en deistige aktiviteiten helpe. Foar fisuele symptomen kin prisma-glêzen helpe mei fergriemjen of dûbele fisy.
Boarne:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Untwerpen. 16 apr 2014. Nasjonaal Ynstitút foar Neurologyske Unresten en Stroke.
"Machado-Joseph Disease." Yndeks fan rare sykte. Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. 15 Feb 2007.