De Genetika fan Multiple Sklerose

Immune System Genes keppele oan MS

Jo genes binne in wichtige faktor yn of as jo net risiko binne foar it ûntwikkeljen fan MS , sa stipe troch sawol famylje as wittenskiplike stúdzjes.

Family Studies as Beweis dat Genes in Rol yn MS spylje

Yn 'e algemiene befolking is der in 1 yn 750 kâns (0,1 persint) kâns dat in persoan MS ûntwikkelet. Mar de identike twilling fan in persoan mei MS hat sa'n 25 oant 40 persint kâns op MS ûntjouwing, en de sibling of bern fan in persoan mei MS hat in 3 oant 5 persint kâns.

Wittenskiplike stúdzjes as Beweis dat genes spylje in rol yn MS

In ûndersyk fan 2007 yn 'e New England Journal of Medicine fûn in nije genetyske risikofaktor foar multiple sklerose (MS). De stúdzje lit sjen dat minsken dy't in beskate farianten fan twa ferskillende genen hawwe dy't belutsen binne yn it ymmúnsysteem (IL7RA en IL2RA), wierskynliker MS hawwe as minsken sûnder dizze mutaasjes.

IZ7RA en IL2RA binne protesten dy't de akte fan ien type immune doelen (T-sellen) liede. As genen kontrolearje hoe't protinen yn it lichem makke wurde, feroarje yn eauwytstype in ferskil yn genetika.

De MS-ferwurke ferzje fan it eagje kin bydrage oan MS troch it befoarderjen fan dy ymúnzellen om it nervous systeem oan te lûken, dat liedt ta demyelinaasje en läsioanen op it harsens en spinalnuorre. Dizze skea feroarsakear it grutte ferskaat fan MS-symptomen . Interestingly, IL2R mutaasjes binne ferbûn mei type 1-diabetes en Graves 'sykte, ek autoimmune störings.

In oantal oare ûndersiken hawwe in ferbining steld tusken MS en de genen dy't it immunsysteem kontrolearje. It spannende diel is dat der wierskynlik in grut tal genetyske feroarings binne, as bedoeld om 50 oant 100 fan 'e nasjonale MS-maatskippij te wêzen, dat in risiko fan' e persoan fêststeld foar MS ûntstean en as se MS ûntwikkelje, hoe hurdens it is.

It analysearjen fan de genetyske gegevens fan MS is komplisearre en tiid-konsumint, mar it leare, benammen as it better MS-therapies kinne passe.

Haadsaak

It is wichtich om te begripen dat wannear't genes in wichtige rol spylje yn 'e ûntwikkeling fan MS en eventueel de folgjende kursus, se binne net alles. Mei oare wurden, MS is gjin direkte herte sykte, sadat der gjin garânsje is dat jo of wolle jo it net basearje op jo famyljerjochting (of jo yndividueel genetyske koade).

Ynstee dêrfan is de wize wêrop MS ûntwikkele en manifestearret yn in persoan is wierskynlik kompleks, mei in dynamyk tusken de genen en har omjouwing. Bygelyks, in searje genetyske feroarings kinne in persoan mear kwetsber meitsje foar it ûntwikkeljen fan MS as se útsletten binne oan in bepaalde miljeukrigen, lykas in firus (hoewol we net witte de genoatige triggers).

Fan no ôf binne doektoaren net genetyske hifkjen op minsken mei MS of famyljeleden fan dy mei MS. Mar as MS genetyske ûndersyksfergunningen (dy't it tige fluch is) kin de behanneling ferskille op basis fan in yndividueel genetyske make-up.

Boarne:

Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). De genetika fan mear sclerosis: in up-to-date review. Immunologyske resinsjes , july; 248 (1): 87-103.

International Multiple Sklerose Genetics Consortium et al. (2007). Risiko alleles foar ferskate sclerosis dy't troch in genomewide stúdzje identifisearre binne. New England Journal of Medicine 30, 357 (9): 851-62.

National MS Society. Wa krije MS? (Epidemiology).

National MS Society. De Basic Fakten: Genetyske.

Sadovnick, AD, et al. (1993). In befolkingsgrûnstúdzje fan mear sclerosis yn twilling: update. Annalen fan 'e neurology, mar 33 (3): 281-5.