Inherited Blood Dysodden
Hemophilia - in erneamde tendins fan manlju foar bloed - is in âlde sykte dy't allinich ûnder kontrôle yn 'e lêste 50 of soannen jierren brocht is. Joadske teksten fan 'e twadde ieu nei AD ferwize nei jonges dy't nei de beskuldiging bliezen, en de arabyske dokter Albucasis (1013-1106) beskreau ek manlju yn ien famylje dy't nei minoaren ferwûningen stjerre.
Yn resinte skiednis hiene keninginne Victoria fan Ingelân syn soan Leopold hemofiliaën, en twa fan har dochters, Alice en Beatrice, wienen drager fan it gene.
Troch harren waard hemofiliaasje oerbrocht nei de keninklike famyljes yn Spanje en Ruslân, dy't liedt ta ien fan 'e meast ferneamde jonge manlju mei de sykte, ienige soan Tsar Nikolaas II, Alexei.
Sa'n 1 yn 10.000 minsken binne berne mei hôffolya A. Oer 1 yn 50.000 minsken binne berne mei hymophilia B.
Causes and Types
Hoewol't de sykte bekend en skreaun wie, stiene de ôfrûne jonge mannen gewoan dêrfan stoaren, om't dokters net witte wat it feroarsake of hoe't se it behannelje. Yn 'e tiden fan 18e ieu fûnen dokters dat de bliuwende fûn waard om't de bloedfetten seklike binne. Yn 1937 waard in substansje fûn yn normaal bloed dat soe hemofilike bloedklok meitsje soe, dat waard neamd "anti-hemophilyske globulin".
Yn 1944 fûnen ûndersikers yn ien gefal dat as it bloed fan twa ferskillende hemophiliaanen mingde wie, kinne beide beide klokje. Niemand koe dit oant 1952 ferklearje, wylst ûndersikers yn Ingelân realisearre wiene dat 2 soarten fan hôfophilia binne.
Se hiene in 10-jierrige jonge mei hymofiliaasje neamd Stephen Christmas, dy't net de "typyske" sykte hat. Se neamde syn ferfeling hemophilia B, of "krystkrankheid", en de mear prestaasjes fan 'e hôfophilia A, of "klassike hôfofilia". Kriale sykte fermindere allinich 15-20% fan minsken mei hôffolyske.
Coagulation Factors
Mei de ûntdekking fan A- en B-types kamen de realisaasje dat der ferskate soarten "anti-hemôfoilige globulins" wêze moatte, dy't belutsen wiene yn it klinkende proses. Nammen waarden oan dizze ferskate "koagulationsfaktoaren" oantsjutten troch in ynternasjonale kommisje yn 1962. Hemophilia A is in defikat fan Faktor VIII, en hymophilia B is in tekoart oan Factor IX.
Behanneling
Ien kear waard it dúdlik dat hemophilia feroarsake waard troch in tekoart oan in koagulatorfaktor, de ferfanging fan 'e fereaske faktor waard de metoade foar behanneling. Yn 'e begjin 1950 waarden tierplasma brûkt. Yn 'e jierren '70 waarden de koagulieringsfaktor konsintraasjes makke fan minsklike plasma. Spitigernôch kenne wittenskippers no't de konsintraasjes foarkomme as hepatitis en HIV, en in protte minsken mei hôffilia wurde ynsteld mei dizze sykte.
Tsjintwurdich wurde rekombinante (genetysk yngenieurearre) ferzjes fan koagulatorfaktoaren makke, wêrtroch it risiko fan firussen foarkomt. Bern mei hemophilia wurde koagulieringsfaktor as in previntêre behanneling jûn om chronike bloedingen te ferleegjen en har te helpen lang, sûn en aktyf libben.
Boarne:
"Skiednis fan bloeddestellen". Wat binne bliuwende disorders ?. 2006. Nasjonale Hemophilia Foundation.
17 desimber 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulierprodukten en har gebrûk." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.