Symptomen, feroarsaakje en behanneling fan dit genetisyndroam
Schwartz-Jampel-syndroam (SJS) is in seldsume, herte erfgoed dy't feroarsake fan 'e skeletalmûzen.
Guon fan 'e abnormaliteit dy't feroarsake binne troch de stoarm binne de folgjende:
- Myotonyske myopatyt (mûlke swakke en stiffness)
- Knoosdysplasie (as de bonken net normaal ûntwikkelje)
- Gemeentlike kontrakten (gearstannen wurde fêst ynsteld, beheine beweging)
SJS wurdt meastentiids beskôge as in autosomale rezessive beting, dat betsjuttet dat in yndividu twa defekt genes hat, ien fan elke âlder, om it syndroam te ûntwikkeljen.
Typen fan Schwartz-Jampelsyndroam
Der binne ferskate subtypen fan it Syndrom fan Schwartz-Jampel. Typ I, beskôge as it klassike type, hat twa subtypen dy't nei in defekt gene op chromosome 1 ferwurke binne:
- Typ IA wurdt letter yn 'e bern berne en is minder sterk.
- Typ IB is dúdlik sichtber by berte en hat mear swiere symptomen.
Schwartz-Jampel-syndroom Type II is dúdlik sichtber by berte. It hat wat ferskillende symptomen as beide IA of IB en is gjin assosjearre ferbân mei elke glêde defekt op in kwomosom.
Dêrom leauwe in protte saakkundigen dat Type II it feitlik is as itselde sykte as Stuve-Wiedermann-syndroom - in seldsumer en earnstich skeletalûntstekking mei in hege sertifikaat fan 'e dea yn' e earste moannen fan it libben, meastentiids troch aemproblemen.
Sa sil Type I de fokus fan dit artikel wêze.
Symptomen fan SJS
It wichtichste symptoom fan it syndroam fan Schwartz-Jampel is mûlestikking. Dizze stiffness is te fergelykjen mei dy fan it stiff-person syndroom of it Isaacs-syndroom , mar de stiffness fan it syndroam fan Schwartz-Jampel wurdt net ferlern troch medikaasje of sliep. Oanfoljende symptomen fan SJS kinne wêze:
- In koarte statur
- Flattened figuerlike eigenskippen, smelle hoeken fan 'e eagen, en in lytse leger
- Mienskiplike tekoartynstellingen lykas koarte hals, bûtenkurven fan 'e leauwe (kyphose), of útstekende boarst (pectus carinatum, ek wol "dowestún" neamd)
- Abnormaliteiten fan knooppunt en kroanwachtwachtsjen (dit wurdt as chondrodystrophy neamd)
- In soad minsken mei SJS hawwe ek ferskate eagen (okulare) abnormaliteiten, sadat in fariant fan sichtbere beoardielingen
It is wichtich om te begripen dat elke SJS-saak unyk is en ferskift yn 'e berik en hurdens fan' e oanbelangjende symptomen, ôfhinklik fan it type fan it ûngelok.
Hoe wurdt de kondysje diagnostearre
SJS wurdt normaal ûntdutsen yn 'e earste pear jier fan it libben, meastentiids by berte. Elkenien kinne bygelyks in styfste musz fan 'e heulendeksen fine. Dizze stiffness plus de gesichtssymboalen, dy't mienskiplik binne foar it syndroam, hawwe faak sjoen nei de diagnoaze .
Fierder wurde ûndersyk dien as x-rays, in musclebiopsie, muscle-enzyme-bloed-testen, en muscle- en nervige direksjetests yn it bern wurde fereaske om befestigings oan te jaan oan konsekwint mei SJS. Genetyske teste foar de defekt gene op chromosome 1 (de HSPG2-gene) kin ek de diagnoaze befestigje.
Yn guon seldsume gefallen kin prenatale (foar berte) diagnostyk fan SJS mooglik wêze troch it brûken fan in ultraslach om te sjen oft de fetus skaaimerken hat dy't sjogge nei SJS of oare ûntwikkelingsabwijnen.
Causes of Schwartz-Jampel Syndrom
Om't SJS meastentiids yn in autosomale rezessyf wize erfd, as in yndividu berne is mei it syndroam, beide fan syn âlders binne drager fan 'e defekt gene. Elke takomstige bern dy't dizze âlders hawwe in 1 yn 4 kâns hawwe om mei it syndroom te wêzen. Seldsum is SJS leaude om yn in autosomal dominante patroan te wurden. Yn dizze gefallen moat mar ien defekt gene wurde ferfangen foar de sykte om sels te manifestearjen.
Yn 't algemien is SJS in seldsum ûngelok mei allinoar 129 opfallende gefallen, neffens in rapport yn Advanced Biomedical Research . SJS kryt gjin leefberens, en manlju en froulju binne lykwols effektyf beynfloede troch de sykte.
SJS type II (neamd as Stuve-Wiedermann-syndroam) ferskynt it meast foarkommen yn yndividuen fan 'e Feriene Arabyske komôf.
Behandeling fan it Schwartz-Jampel-syndroam
Der is gjin heil foar syndroom fan Schwartz-Jampel, sadat de behanneling rjochte is op it ferminderjen fan symptomen fan 'e disorder. Medikaasjes dy't nuttich binne yn oare muscle-störings, lykas de antyseksje medikaasje Tegretol (carbamazepine) en anty-arrhythmyske medikaasje mexiletine, kinne helpe.
De mûse-steefheid yn it syndroam fan Schwartz-Jampel kin lykwols stadich mei tiid fergrutsjen, dus mei helpmiddels as medikaasje meie te foarkar wêze. Dit omfetsje muzikale massaazje, waarming, stretching, en ferhearming foar foarútsjoch.
Surgery om te helpen te behanneljen of korrelje musculoskeletal abnormaliteitsjes, lykas mienskiplike kontraktueren, kyphoscoliosis (wêr't de wyndeelkurven ûngewoan binne) en hip-dysplasia kin in opsje wêze foar guon SJS-pasjinten. Foar guon kin sjirurgyske kombinaasjes kombinearje mei fysike-therapy kinne it ferbetterje om de mooglikheid om te gean en oare bewegingen selsstannich út te fieren.
Foar fisuele en eagenproblemen, surgery, korrektive glêzen, kontaktlinsen, Botox (foar spasm fan 'e oalje), of oare stypjende metoaden kinne helpe om fisy te ferbetterjen.
Boarne:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndroam.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. It syndroam fan Schwartz-Jampel: Fakulteit en fakatueres fan 'e literatuer. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann-syndroom: in skeletal-dysplasia, karakterisearre troch bûtendoarige bonken. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. (2016). Schwartz-Jampel-syndroam.