Tangiersykte, ek wol famyljale alpha-lipoprotein-defikat, is in tige seldsume herinnering, dy't earst beskreaun waard yn in bern op Tangier-eilân, in eilân leit oan 'e kust fan Virginia. Minsken dy't dizze beting hawwe hawwe in heule HDL- cholesterolnivo mei in mutaasje yn in gene neamd ABCA1. Dizze gene helpt om in protte te meitsjen dy't helpt te meitsjen fan oergeunst cholesterol fan binnen de sel.
Wannear't dit eagje goed wurket, wurdt cholesterol bûten de sel foarhelle en bindet nei apolipoprotein A. Dit formulier HDL, of "goed" cholesterol, dy't reizgje nei de lever, sadat cholesterol recyclearre wurde kin. Sûnder dit eigno sil cholesterol binnen de sellen bliuwe en begjinne om har binnen te sammeljen.
Symptomen
Tangiersykte wurdt meastentiids yn 't berntsje oanjûn. De symptomen fan 'e Tangier sykte kinne farieare fan tige sterke oant heul miel en hinget ôf oft jo of hawwe ien of twa kopyen fan' e mutearre gene.
Minsken dy't homozygous binne foar dizze betingsten hawwe mutaasjes yn beide kopyen fan 'e ABCA1-gen dy't foar it protein koden en hawwe hast gjin HDL-cholesterol yn it bloed. Dizze minsken sille ek oare symptomen hawwe as resultaat fan cholesterol akkumulation binnen ferskate sellen yn it lichem, wêrûnder:
- Neurologyske abnormaliteiten, wêrbynne peripherale neuropathy, fermindere krêft, ferlies fan pine of waaksens, krêft fan pine
- Blêdzje fan 'e kornea
- Fergrutte lymfeknoten
- Gastrointestinale symptoom, lykas diarree en abdominale pine
- Uterlik of giele platen op 'e darmklimaat, wêrûnder it riktum
- Fergrutte, giel-oranje tonilen
- Fergrutte leverje
- Fergrutte siel
- Foarige kardiovaskulêre sykte
Minsken dy't klassifisearre binne as heterozygous Tangier sykte, oan 'e oare kant hawwe mar ien kopy fan' e mutearre gene.
Se hawwe ek hast de helte fan 'e normale bedrach fan HDL yn it bloed. Hoewol minsken dy't heterozygous binne foar dizze betingsten, binne meastentiids tige mild oan gjin symptomen, se binne ek risiko foar foarkommende kardiovaskule sykte troch it ferhege risiko fan ûntwikkeling fan atherosklerose . Dêrneist kin elk dy't dizze sykte diagnostearje kin dizze medyske steat tegeare mei har bern.
Diagnoaze
In lipidepanel sil útfierd wurde troch jo soarchferbieter om te ûndersykjen fan it nivo fan kololeel yn jo bloed. As jo Tangier sykte hawwe, soene dizze test de folgjende fynsten sjen litte:
- HDL-cholesterolnivo minder as 5 mg / dL yn homozygous persoanen
- HDL-cholesterol tusken 5 en 30 mg / dL yn heterozygous persoanen
- Leech totale cholesterolnivo's (tusken 38 en 112 mg / dL)
- Normale of ferhege triglyceride (tusken 116 en 332 mg / dL)
- Nivo's fan apolipoprotein A kin ek leech wêze om net te wêzen.
Om sykte te krijen fan 'e Tangier sykte, sil jo soarchferliener de resultaten fan jo lipidepaniel ûndersykje en ek de tekens en symptomen beskôgje dy't jo hawwe. As jo in famylje skiednis fan Tangier sykte hawwe, sil jo sûnenssoarch ek rekken hâlde.
Behanneling
Troch it selde fan dizze sykte binne der no op dit stuit gjin behandeling beskikber. Medikaasjes dy't HDL-cholesterol-beide goedkard en eksperiminteel ferheegje - ferskine net HDL-nivo's te ferheegjen yn minsken mei Tanger-sykte. Nei in sûne fieding dy't leech is yn sâtige fet wurdt oanrikkemandearre. Surgeryen kinne nedich wêze basearre op de symptomen dy't troch it yndividu erfarnaam binne.
Boarne:
> Malloy MJ, Kane JP. Haadstik 19. Untwerpen fan it lipoproteine-metabolisme. Yn: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endokrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Sterke HDL-tekoart oanwege nije defekten yn 'e ABCA1-transporter. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier sykte: epidemyology, patofysiology, en management. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Haadstik 135. Xanthomatoses en lipoproteïne. Yn: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fjermattrick's Dermatology yn Algemiene Medisinen, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012