Aplasia cutis congenita is in hûdstrood dy't feroarsake bern wurde mei in fermindere patje fan hûd. Aplasia cutis congenita kin op himsels of as symptoom fan oare symptomen lykas Johanson-Blizzard syndroam en Adams-Oliver syndroom komme. Aplasia cutis congenita kin geastdich wêze of foarkomme sûnder hokker famylje skiednis fan 'e betingsten. De stoarm befettet beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen en komt yn ûngefear 1 yn 10.000 bergen.
Undersikers binne net wis dat elkenen applasia cutis congenita feroarsaakje, mar se fertrouwe dat de genen dy't ynfloed op hûd kinne ferwidere. Yn guon gefallen kin de betingst feroarsake wurde troch eksposysje oan methimazol, in medikaasje dy't brûkt wurdt foar hyperthyroïdisme . Oare gefallen kinne ek feroarsake wurde troch in firus of eventuele blessueres foar de poppe yn 'e swierwêzen. As de betinges erfd dat it normaal allinich allinich troch ien âlder is.
Sykjen en symptomen
In bern berne mei aplasia cutis congenita sil ûntbrekt in patch fan 'e hûd, meastal op' e skaal (70 prosint fan partikulieren). Missing patches kinne ek foarkomme op 'e romp, earm of skonken. De measte bern hawwe mar ien fermindere patje fan 'e hûd; Hjirtroch kinne meardere patken ûntbrekke. It befeilige gebiet is meast oerien mei in dûnse transparant membraan, is goed definiearre en is net ûntbûn. It iepen gebiet kin in skerpe of in iepen wûn sjen. Somt heulet de fereaske patch fan 'e hûd foar't it bern berne is.
De fereaske patch is meast rûn, mar kin ek ovale, rjochthoekich, of stjerfoarmich wêze. Hoe grut it patch is, feroare.
As aplasy cutis congenita op 'e kopbal komt, kin der in defekt fan' e skelder wêze ûnder de fereaske patch. Yn dit gefal is der faak fergrutte haarútwreidingen om 'e patch, bekend as de hierhuzen.
As de boaien beynfloede is, is der in ferhege risk foar ynfeksjes. As de boaieftigens bekrûpelige is, kin de dekking fan 'e harsens eksperiminteare wurde en it risiko fan bloedearjen is ferhege.
In diagnostyk krije
Aplasia cutis congenita wurdt diagnostearre basearre op it optreden fan de hûd fan 'e bern. Deaden kinne fuortendaliks nei berte besjen. As it patch heal waard foardat it bern berne waard, sil de hier de ûntbrekkende fan it bekrêftige gebiet ûntbrekke. Gjin spesifike laboratoarne tests wurde nedich om de kondysje te diagnostyk. Soargende grutte skalpfermaken, benammen dy mei it haarsbroek-teken, moatte ûndersocht wurde foar mooglike ûnderlizzende bonken of sêfte tissuefekkes.
Behanneling
Meastentiids is de iennichste behanneling dy't nedich is foar aplasy cutis-kongenital is in sanlike reiniging fan 'e bekrêftige gebiet en it tapassen fan sulver sulfadyzine om it patch te foarkommen fan it útdroegen. De measte bekrêftige gebieten sille har inkele wiken op har eigen heil heurearje, sadat de ûntwikkeling fan in ûnbidige knibbel ûntstiet. Kleine bonefeksen sille ek meast yn 'e earste perioade fan' e libbensdûns binne. Surgery kin gewoanlik miskien wurde foardat it ûntbrekken fan 'e hûd grut is, of binne ferskate gebieten fan' e hûdfale ynfloed binne.
Boarne:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje. Aplasia Cutis Congenita