Mei in lege cholesterolnivo wurdt faak tocht dat in goede saak foar sûnens is. Mar famyljale hypobetalipoproteinemia is in seldsume, ferrinnende steat dy't mild wurdt oan ekstern lege LDL-cholesterolnivo's. It kin symptomen meitsje dy't mooglik wurde behannele troch in spesjale diät en oanfolling. (In oare sykte oanjûn troch leech nivo's fan HDL is famyljale alpha-lipoprotein-defikat of Tanger- sykte.)
Types
Dizze ûnrêst komt foaral troch in mutaasje yn it protein, apolipoprotein b (apoB). Dit protein is oanwêzich oan LDL- partijen en helpt it transport fan cholesterol nei sellen yn it lichem.
Der binne twa soarten hypobetalipoproteinemia: homozygous en heterozygous. Persoanen dy't homoseksueel binne foar dizze kondysje hawwe mutaasjes yn beide kopyen fan 'e gene. Symptomen yn dizze persoanen sille hurder wurde en sille earder yn it libben komme, typysk binnen de earste 10 jier fan it libben.
Heterozygige persoanen, oan 'e oare kant, hawwe allinich ien kopy fan' e mutearre gene. Har symptomen binne milder, en somtiden kinne se net sels witte dat se dizze medyske steat hawwe oant har cholesterol ûnder adulthood besprutsen wurdt.
Lege nivo's fan cholesterol, fral LDL-cholesterol, kinne jo risiko hawwe foar hertskrêft. As jo cholesterol te lyts is, kin it liede ta ferskate sûne komplikaasjes.
Symptomen
De hurdens fan symptomen sil ôfhinkje fan hokker type famylial hypobetalipoproteinemia jo hawwe. Yndividuen mei homozygous familiale hypobetalipoproteinemia hawwe mear swierige symptomen as it heterozygous type, dat soe wêze:
- Diarree
- Bloating
- Ferwiderje
- Besykje fan fet, blau-kleurige stoelen
Neist gastrointestinale symptomen, in berneboek of bern mei homozygous hypobetalipoproteinemia lit oare symptomen sjen fan it heule nivo fan lipiden yn it bloed, lykas de betingst, abetalipoproteinemia. Dizze symptomen binne:
- Neurologyske problemen. Dit kin wêze troch lege munten fan lipiden of fet-lûkbere vitaminen dy't sirkulearje yn it lichem. Dizze symptomen kinne ek slimme ûntwikkelings hawwe, gjin djippe tendonreflexen, swakke, swierrichheden fan kuierjen en tremors.
- Problemen mei bloedklotting . Dit kin wêze troch lege vitamin K nivo. Rôte bloedsellen kinne ek ôfwikselje.
- Vitaminefermogen. Fat-lûkbere vitaminen (A, K, en E) binne ek tige leech yn dizze persoanen. Lipiden binne wichtich by it transportjen fan fet-lûkbere vitaminen oan ferskate gebieten fan it lichem. As lipiden, lykas cholesterol en triglyceride , leech binne, kinne se net fereare om dizze vitaminen wêr't se nedich binne.
- Senseare problemen . Dit befetsje problemen mei rjochte en berekkening.
Persoanen mei heterozygous hypobetalipoproteinemia kinne mildstoflike symptomen hawwe, hoewol in soad gjin symptomen hawwe.
Beide foarmen fan dizze betingsten sille leech en totale LDL-cholesterolnivo hawwe.
Diagnoaze
In lipidepanel sil útfierd wurde om te ûndersiikjen fan it nivo fan cholesterol, dat sirkulearret yn it bloed.
In cholesterol test soe typysk de folgjende fynsten sjen litte:
Homozygous
- Totaal cholesterolnivo <80 mg / dL
- LDL-cholesterolnivo <20 mg / dL
- Hiel leech triglyceridenivo
Heterozygous
- Totaal cholesterolnivo <120 mg / dL
- LDL-cholesterolnivo <80 mg / dL
- Triglyceridenivo's binne gewoan normaal (<150 mg / dL)
Level fan apolipoprotein B kin lyts wêze om neffens de type hypobetalipoproteinemia oanwêzich ôfhinklik te wêzen. In biopsie fan 'e lever kin ek nommen wurde om te bepalen oft de leverkrjur in bydrage leveret oan' e legere lipide nivo's. Dizze faktoaren, njonken de symptomen dy't it yndividuele hat, helpt befetsje in diagnostyk fan famylial hypobetalipoproteinemia.
Behanneling
De behanneling fan famylial hypobetalipoproteinemia hinget ôf fan 'e soarte sykte. Yn minsken mei it homozygous type, vitamine oanfolling - benammen Vitaminen A, K, en E-is wichtich. In dietetysk kin ek yn dizze gefallen konsultearre wurde, om't in spesjale diabetes foar fegetaasje oanfolle moat ynfierd wurde.
Yn minsken dy 't diagnostearre wurde mei it heterozygous type hypobetalipoproteinemia, kin behanneling net nedich wêze as se gjin symptomen hawwe fan' e sykte. Lykwols moatte guon heterozygous persoanen op in spesjale diat of pleatst wurde moatte of oanfolling krije mei fet-lûkbere vitamine as symptomen-sa as diarree of bloating-binne oanwêzich binne.
Boarne:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Hânboek fan Diagnose en Therapy. 19e edysje, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 18e edysje, 2015.