Kongenitale hypothyroïdisme ferwiist nei hypothyroïdisme - in definysje of ûntbrekken fan skydroemhoarium - by berte.
Yn 't tiidrek fan nijboarne skreauwen, konsonjonale hypothyroïdisme is tige seldsum. Noch, as it oanwêzich is, is it benammen wichtich dat it rapper en goed behannele wurdt . Ferleegjen nei goed en fuortendaliks behanneling fan konjigital hypothyroïdisme kin negatyf ynfloed op IQ en neurologyske ûntjouwing.
Kongenital hypothyroidisme is eins ien fan 'e meast foarkommende noch behannele oarsaken fan mentale retardaasje wrâldwiid.
Der binne twa wichtige foarmen fan congenital hypothyroïdisme: permaninte konenitalisaasje fan hypothyroïdme en oergeunstige konenitalisaasje fan hypothyroïdisme.
Permanent Kongenital Hypothyroidisme
Dizze soarte fan hypoteoidens fereasket duorsume behanneling, en hat in oantal oarsaken:
- De meast foarkommende oarsaak fan oanhingjend hypothyroïdisme is in defekt of abnormale ûntwikkeling fan 'e skyddrogendom, bekend as dysgenesis. Benammen it abnormaal lizzende (ectopyske) skewerswissel is de meast foarkommende defekt. Approximately two-thirds of congenital hypothyroidism is a result of dysgenesis.
- Guon berneboeken ûntfange defekten yn 'e mooglikheid om it skewerthormon te synthesjen en te skriuwen. Dizze rekken foar ûngefear 10 prosint fan gefallen fan kongenital hypothyroidisme.
- Kongenital hypothyroidisme kin wurde oanwege in defekt yn 'e skroonhormoanferfiermeganisme.
- Yn guon berneboeken, sintraal hypothyroïdisme, dy't omhinne hypothalamyske of pituitêre problemen is, is de oarsaak fan konstateal hypothyroïdisme.
Transiente Kongenital Hypothyroidisme
It is bedoeld dat 10 oant 20 prosint fan nijbouwen dy't hypotyroïde hawwe in tydlike foarm fan de kondysje bekend as transiente oansjenlik hyphytroidisme.
Transiente hypothyroïdisme yn nije berneboeken hat ferskate oarsaken:
- In iodine-definysje yn 'e nijboarne, wat resultaat fan ûnfoldwaande yodynfloed yn' e mem
- TSH-receptor blokkearret antykwodden (TRB-Ab) yn in swangere frou mei autoimmune skyrolsyndustry, meastal Graves 's sykte, oer it placenta oerbringt en ynfloed op de skroeffunksje fan' e fetus, wêrtroch hypothyroïdisme by berne is. Dit komt net foar alle froulju mei autoimmune skewerking. Typysk, as it docht, beheart de hypoteoidens om ien oant trije moanne nei berte as de anty-mûle fan 'e memmetaal wurde natuerlik ôfwykt fan' e bern.
- Antithyroid drugs (PTU, methimazol) wurde nommen troch in swangere frou dy't hyperthyroïd is oer de placenta, wêrtroch hypothyroïdisme yn 't nijbou is. Meastentiids beheine de hypoteoidens in pear dagen nei berte, en normale skyntriem funksjonearret binnen in pear wike.
- Fetus of nijbou eksposysje oan hege heechjilden fan iod, dy't in transiente hypothyroïdisme feroarsaakje kinne. Dizze soarte fan iodine eksposysje resultaat fan gebrûk fan in iodine basearre medikaasje lykas amiodarone (brûkt om ûnregelmjittige hertrhythmen te behanneljen) yn mem en baby, of gebrûk fan iodine-antiseptika of kontrastaginten.
Sykjen en symptomen
De measte nijbouwen mei oanbiedend hypothyroïdisme hawwe gjin tekens of symptomen fan 'e betingsten.
Dit is troch de oanwêzigens fan in pear matrjale skroonhormon, of guon residuele skroonfunksje fan har eigen.
Mar klinysk teken en symptomen kinne de folgjende ûnderdielen bepale:
- Fergrutsjen fan bertegewicht
- Ferhege hichtepunt
- Lethargy (ûntbrekken fan enerzjy, sliept de measten fan 'e tyd, al wurdt wekker as wekker)
- Slimme beweging
- In hurde rie
- Feeding problemen
- Persistente befestiging, bloedeard of folop oan 'e rol
- In fergrutte tûke
- Droege hûd
- Lege lichtemperatuer
- In lange tiid
- In goiter ( fergrutte skroef )
- Abnormaal lege muzikale toanen
- Puffy gesicht
- Cold extremes
- Dike grize haar dy't leech op 'e foarholle giet
- In grutte fontanel (soft spot)
- In herniated bellybutton
- Lyts nei gjin groei, net te bloeien
Kongenital hypothyroïdisme is algemien yn berneboeken dy't oare congenital misfoarmingen hawwe (meast herte) en syndroam.
Detection and Diagnosis
Kongenital hypothyroïdisme wurdt meastentiids ûntdutsen troch skreau fan nije berneboeken, dy't meastentiids troch in healprickstest dien binnen in pear dagen fan berte. De test wurdt meastal binnen twa oant seis wiken nei berte folge.
Neffens medsjele referinsje UpToDate :
"Screening fan alle berneboeken is no rûtine yn alle 50 steaten fan 'e Feriene Steaten, Kanada, Europa, Israel, Japan, Austraalje en Nij-Seelân, en is ûnder ûntwikkeling yn East-Europa, Súd-Amearika, Azië en Afrika. , bygelyks, mear as 4 miljoen bern wurde jiertal skreaun, liedend ta de fekânsje fan 1000 berneboeken mei oanbiedende hypotyroïdisme. Wrâldwiid wurdt dat 12 miljoen bern wurde skreand en 3.000 mei hypothyroïdisme wurde alle jierren ûntdutsen. "
As de earste bloed-screening-test in potinsjele probleem identifisearret, folget de folchoarder meastentiids ekstra bloedearjen en kin oare testen, lykas skyrol-ûndersyksynten , befetsje. UpToDate hat wiidweidige details oer de ûnderskate diagnostyske prosedueres dy't brûkt wurde foar befestigjende congenital hypothyroidisme en beoardielje har oarsaken.
In wurd út
As jo in bern berne hawwe mei oanhingende hypoteoidens, wat is syn of har prognose? As jo bernebestân by berte ûntdekt en snel behannele wurdt, is de prognoaze ekstra. Neffens ûndersiik binne bern opnommen fûn dy't in betiid behanneling krije dy't gewoanlik normaal groei en ûntwikkeling hawwe, en de measte stúdzjes fertelle gjin ferskil yn IQ.
Guon stúdzjes hawwe lykwols in lyts minne fermindering yn matearje, math, en IQ-skoares fûn, lykas lytse tekoarten yn 't ûnthâld en omtinken yn guon bern opnij registreare oant normale skydroepleven stadiger, troch fertraging fan diagnoaze of legere startdos. Ear en genôch behanneling foar oansetlike hypothyroïdme is dêrom benammen wichtich.
Boarne:
> LaFranchi, Stephen. "Clinical features and detection of congenital hypothyroidism." UpToDate .