In Kongenital Defekt Mei earnstige symptomen
Megacystis microcolon Darmhypoperistale syndroam (MMIH), ek wol bekend as Berdon syndroam, útkomsten fan in ûngelok fan 'e glêde muskel yn' e abdij en digestive systeem. De stoarm befetsje de mage, dieren, nieren, en blaasje fan 'e wurking goed.
It is net genôch bekend hoe's hoe of wêrom MMIH syndroam komt. Guon ûndersikers leauwe dat it ferovere is omdat der gefallen binne fan gefolgen fan sibben dy't beynfloede binne.
Hast alle bekende gefallen binne yn famkes. Ien reden kin dit wêze dat MMIH misdiagnosed as prune belly syndrome , fral yn jonges.
Symptomen
De symptomen fan MMIH ferminderje fan har ûnderlizzende glêde mûsoerstart. De muskingen fan 'e ynterne organen binne leeks en ûntwikkelje net goed yn utero. Symptomen fan MMIH binne:
- megacystis - in heule blaasje dy't swak is
- mikrokolon - in te lyts grutte darm
- Darmhypoperistalen - it lytse darm is breed en har swakke muskingen passe net hielendal troch
De abdominale muskjes binne flaaikjend, wêrtroch't de baas fan 'e poppe falt, as in prune. De hypoperistaalis liedt ta ferbouwen en blokkearjen fan 'e darmynstruminten.
Diagnoaze
MMIH is swier om te diagnostearjen foardat de poppe berne is. Unnormale ynterne organen lykas in fergrutte en net-oandwaande bladder kinne sjoen wurde op fetale ultrasound, mar it kin net dúdlik wêze dat it bern MMIH hat, of it moat wêze dat it bern in sibling hat mei de stoarm.
Ienris as it berne is, kin kysynûndersyk en ultraschow bepale as MMIH bestiet.
Yn it fysike ûndersyk sjogge dokters nei de folgjende presintaasje fan symptomen in frjemde yndikaasje fan 'e betingst:
- In ballonige of fergrutte baarch
- Bile-fynt ûntbrekke en miskien trochmeitsje meconium (de donkere griene substân dy't de earste knyn fan in nijbou berne biedt).
- Ferskate viscale-nervous systeem-abnormaliteiten (dy't kontrôle glêde musk, kardi-muscle, en glêstellen)
- Digestive traktearje ûnder oaren microcolon, malrotaasje fan it goede, en koarte darm.
- Malformaasjes fan it urinetroch
- Unferwachte testis yn guon gefallen
Behanneling
Spitigernôch is der gjin heul foar MMIH (Berdon Syndrome), en de perspektyf is min foar bern dy't dêrmei berne binne; De measte stjerre yn it earste jier fan it libben. Bern kinne mei spesifike gemikingen yntrauend fiede, mar dizze type fan toepassing feroaret faak leefberens.
Doedesikers hawwe besocht te ferfangen fan alle defekt ynterne organen yn berneboeken mei MMIH troch transplantaasje. In artikel yn 'e tydskrift Transplantaasje yn 1999 rapportearret op 3 famkes mei MMIH dy't mear organyske transplantaasjes krigen. De transplants mislearre yn ien bern, dy't ferstoar; ien bern ferstoar 17 moanne letter fan pneumony , mar it tredde bern wie libben en goed yn 'e tiid fan it artikel.
In oare probleem op multy-oargel-transplantaasje foar MMIH wie op 31 jannewaris 2004 plakfûn. Alessia Di Matteo, fan Genua, Itaalje, krige acht orgens fan in oar infant: de lever, mage, pankreas, lytsdestyn, grutte darm, siel en twa Nieren. Doctors by University of Miami / Jackson Memorial Hospital, dêr't de surgery dien wie, rapporteare 7 wiken letter dat Alessia goed docht.
Hja sil fierder bliuwe fan anti-ôfwaging drugs foar it oare fan har libben, mar har âlden beskôgje dat in lytse priis foar it leven fan it libben betelje sil se jûn wurde.
Boarne:
Brecher, EJ Baby kriget 8 nije organen yn Miami. De Miami Herald, freed 19 maart 2004.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinale-hypoperistale syndroom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisjerale transplantaasje foar megacystis microcolon darmynistyske hypoperistale syndroom. Transplantaasje , 68 (2), s. 228-232.