Osteogenesis Imperfecta (OI), allinich hjit snoek bone sykte, is in sykte dy't in defekt feroarsaket yn 'e produksje fan kolagenprotein. Collagen is in wichtich protein dat helpt om it lichem te stypjen; tink dêrfan as it scaffold wêrop it lichem boud is. Der binne ferskate soarten kollagen, de meast oerfloedige fan it type I kollagen.
Typ I Kollagen is fûn yn bone, de sklera fan it each, ligamen en tosken.
Osteogenesis imperfecta komt as der in defekt is yn type I-kollagenproduksje.
Hoe krije jo Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta is troch in genetyske mutaasje yn 't gene dat it lichem rjochtet om kolagen te meitsjen. Osteogenesis-imperfecta kin oerfiert wurde fan in âlder dy't de sykte hat of it kin wêze as in spontane mutaasje yn in bern. De measte gefallen fan 'e osteogenesis imperfecta dy't troch de âlders oerbrocht wurde, binne fanwege in dominante mutaasje , dy't komt út ien âlder dy't osteogenesis imperfecta hat, hoewol in lyts tal gefaren binne troch resesjonele mutaasjes en komme út in gen út beide beide âlders, sykte.
Sykjen en symptomen
Typike problemen sjoen yn pasjinten dy't osteogeneses ymperfecta hawwe, binne bone fragiliteit, koarte stature, scoliose, toothfekken, harksirkens, bluish sclera, en loslizzende ligamen . Osteogenesis imperfecta krijt har mear gemienste namme, fraaie bone sykte om't dizze bern faak diagnostearre binne nei it stypjen fan meardere gebeide bonken .
De symptomen fan 'e osteogenesis ymperfecta ferskille sterk tusken elk persoanen. Guon bern wurde frjemd yn 'e libbens sterk diagnostearre, wylst oaren mear útdaagjend wêze om de kondysje te erkennen. Mearfâldige fraktueren troch lege enerzjyferlies moatte it fertrouwen fan in ûnderlizzende steat lykas osteogenesis imperfecta ophelje.
Tradysjoneel wie osteogenesis imperfecta yn ien fan fjouwer wichtige kategoryen klassifisearre:
- Typ I: mildest foarm; sjoen yn pjutteboartersplakken
- Typ II: tidens de berte
- Typ III: sjoen by berte; in protte fraktueren; faaks net te rinnen
- Typ IV: hurdens tusken type I en type III
Yn 'e ôfrûne tsien jier binne ekstra soarten osteogeneses beskreaun. Op it stuit binne der 8 subtypen fan osteogeneses ymperfecta.
Behanneling
Op dit stuit is der gjin bekendheid behannele foar osteogenesis imperfecta. It primêr fokus fan behanneling is op it tefoaren fan blessueres en it behâld fan sûne bonken. Asjebleaft dat bern mei osteogenesje ymperfecta in nuttige dine ate, regelmjittige tocht krije en in sûne gewicht hâlde, is grûnwize wichtich. Oft bern mei osteogenesje ymperfecta sille ambulatory helpen, spoaren, of rolstuollen nedich binne.
Chirurgyske behanneling fan osteogenesis imperfecta hinget ôf fan 'e hurdens fan' e betingsten en de leeftiid fan 'e pasjint. Yn hiel jonge bern binne in protte fraktueren itselde behannele, lykas it bern gjin ûnderlizzende tastân hie. Dochs wurdt chirurgyske stabieling fan fraktueren ferdield, sels op jonge leeftyd.
Brutsen bonken yn bern mei osteogenesis imperfecta wurde faak behannele mei sjirurgy om de boaie te stabilisearjen en foarkarren te foarkommen.
Intramedullary roding , wêrby't in metaal stjelp is it hoale sintrum fan 'e boai falt, wurdt faak brûkt om te helpen fan' e fragilen boaie en foarkomme de kwaliteit fan 'e bonte. Scoliose wurdt meast agresje behannele as it probleem feroarsaket te wêzen yn bern mei osteogenesis imperfecta.
De rol fan medisinen yn 'e behanneling fan osteogenesis imperfecta is ûntwikkele, mar resinte ûndersiken jouwe in foardiel fan behanneling mei bisphosphonaten en kalsyaanslaggen . De riedsel is dat dizze behannelingen de bonte fersterkje en de frekwinsje fan fraktueren ferminderje. Undersyk wurdt ek dien yn 'e gebrûk fan groei-hormonen en genetyske therapyen.
Boarne:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnose en behanneling" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juni 2008; 16: 356 - 366.