Symptomen, diagnoaze, behannelingen, en prognose
Retinoblastoma is in kanker fan 'e eagen en makket sa'n 3 oant 4 persint fan bernetiidskroksen. It wurdt faak fûn yn jonge bern en bern, en alhoewol't de prognose earm is yn it ferline, is de mearderheid fan bern de sykte no oerlibbe.
Retinoblastoma Oersjoch
Retinoblastoma is in seldsume bernetiidskerk dy't yn ryk ien is yn 20.000 bern.
It begjint yn 'e ljochtfergrutting fan' e nervewissingen yn 'e efterkant fan' e each (de retina) en 80 prosint fan de gefallen komt yn bern ûnder de leeftiid fan 3 jier. De kanker is mar net folle fûn yn bern oer de leeftiid fan 5.
Hoewol't retinoblastoma ienris in tige minne prognose hie, hawwe sa'n 9 fan 'e 10 bern no oerlibje, mei in soad dy't har eagen ek bewarre. Dat sei, behanneling kin yntinsiveel wêze foar âlders dy't dizze betingst yn har bern fjochtsje, en stipe is sterk nedich.
Litte wy nei de mienskiplike symptomen sjen en hoe't retinoblastoma behannele wurdt. Sûnt de betinging is soms hereditêr, sille wy ek prate oer de genetika fan retinoblastoma en wat jo witte moatte as in bern yn jo famylje diagnostearre is.
Anatomy fan 'e eagen en retina
Understeande symptomen fan retinoblastoma is makliker te begripen as jo de anatomy beskôgje.
De retina befettet de ynderlike laach fan 'e efterkant fan' e eagen en is makke fan ljochtferfarskjen fan nervezellen (fotoreceptors) neamd stangen en kongen.
De retina is heul dun, sawat 1/5 fan in milimeter dik, en om de grutte fan in fjirde.
As jo in byld bepaalje, wurdt it byld troch jo learling rjochte en rjochte op 'e retina. Dizze nervezellen jouwe dan in elektrysk sinjaal fan dat byld oan it ûnderdiel fan it hynder dat fyzje ferwurket (de occipital lobes).
Symptomen fan Retinoblastoma
Retinoblastoma wurdt faak diagnostizeard yn goeie bernbesunigings mei jo pjutten, of sels nei ien fan 'e diagnostyske tekens wurdt oanjûn op in foto. Symptomen kinne wêze:
- Wite pupillêre reflex (leukokorie): As in pjutteboarger in ljocht skynt en sjocht yn 'e eagen fan dyn bern, sjocht se wat dat in "rote refleks" neamd wurdt. De retina wurdt laden mei bloedfetten dy't it gebiet behearsket boppe de learende learopen. As in retinoblastoma oanwêzich is, kin dit gebiet wite yn plak wite. Somtiden wurdt de betingst ferwachte as in fotograf fan in eagen fan in bern in wyt refleks útmakket.
- Lazy eye (strabisme): De eagen fan in bern kinne ferskine yn ferskate rjochtingen of in krêftige eagen sjen. Tink derom dat in kreaze eagen yn nijboarnen normaal oant de leeftyd fan 3 of 4 moannen wêze kinne. Guon bern mei retinoblastoma ferskine ek tefolle.
- Absintele ljochtreflex: Dyn pjutten soarget in ljocht op 'e learlingen fan jo poppe om te sjen oft se kontrakten binne. As in retinoblastoma oanwêzich is, kin dizze refleks yn ien eacht ôfwêzich wêze.
- Bulging fan it each, rêch, pine, of swelling
- Glaukom (ferhege druk yn 'e eagen): Glaukom kin foarkomme as tumor-sellen de normale drainagepaden fan' e eagen blockje.
Diagnose fan Retinoblastoma
In diagnostyk fan retinoblastoma wurdt normaal earst fermoeden basearre op in wyt pupillêre reflex by in goed berneteks. (Foar bern dy't de mutaasje drage, sjoch hjirûnder). As hjirboppe bekend stiet, hawwe âlden soms miskien wat fiele is ferkeard as se in wyt learlingreflexus sjen op in foto fan it bern. Der is sels in smartphone-app beskikber dat makke foar skerm foar dizze refleks.
Imagingûndersiken wurde faak neist dien. In ultrasound of OCT (optyske gearhing tomografy) is faak de earste test en kin wichtige ynformaasje jaan oer de dikte fan in tumor. Dizze stúdzje fertsjinnet ek de poppe it risiko fan strieling.
In MRI wurdt faak oanrikkemandearre om it gebiet fierder ûndersykje te litten en is in poerbêste test foar visualisearjen fan sêftguod-abnormaliteiten lykas in retinoblastoma. Somtiden wurdt in CT nedich, om't kalkulaasjes makliker binne op in CT, mar it jout in bern oan it risiko fan strieling, dus is normaal net de primêre test foar folgjende.
Oars as in protte krystdieren is in biopsie fan 'e tumor meastal net nedich as de ûndersiikingsfynsten allinich de diagnoaze meitsje (der binne in soad betingsten dy't fergelykber binne yn' e skyn). De risiko fan in biopsie kin skea oan 'e each- en optyske nerven en ek de kâns dat kanker-sellen wurde kin wurde, wêrtroch't de fersprieding fan' e kanker is.
As der soargen is dat de kanker it each hat ferspraat, kinne problemen ûntwikkele wurde om nei metastatyske sykte te dwaan. Dizze kinne wêze om in lommel punktuer te wêzen (om kanketsellen yn spinal fluid te sykjen), in knooppodsûndersyk (om nei bewiis foar kankerzellen yn bone merk te sykjen), of in knoopscan (nei mikrofoans sykje).
Guon bern hawwe ek pynlike glêde tumors (trilaterale retinoblastoma), sadat profesjonele stúdzjes foar it evaluearjen fan dit diel fan 'e harsens (lykas MRI) kinne wichtich wêze.
Differentiatyske diagnoaze - wat elk koe it wêze?
Der binne eigentlik hiel wat betingsten dy't fergelykber binne mei retinoblastoma, wêrtroch it makliker is om de diagnostyk basearre te meitsjen op basis fan in eksamen- en profielstúdzjes allinich. Oare betingsten dy't lykweardich ferskine kinne binne:
- Sykte-sykte: Coates-sykte is in seldsume oansjenlik (mar net hereditêre) strieling dy't karakterisearre is troch abnormale bloedfetten efter de retina. De abnormale skippen feroarsaakje bloed yn 'e efterkant fan' e eagen. It leakjen fan bloed kin feroarsake fetsygroei opbouwe (wat in wytich gielútstel hat) dat miskien is foar in retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis is in hûnrûnwjirm dat somtiden miskien is foar minsken út bekrêftige hûnen. De parasit tendet te groeien yn 'e efterkant fan' e eagen (lykas oare plakken) en kin liede ta retinalôfdieling .
- Retinopaty fan prematuriteit: Retinopaty fan prematuriteit is in betingst ferbân mei it oerwâld fan bloedfetten yn 'e eagen en wurdt meastentiids yn bern berne foarôfgeand oan 31 wiken staasje.
- Persistinte hyperplastyske primêre giffrou (PHPV): PHPV is in seldsum kongresital probleem by bern dy't feroarsake binne troch abnormale fetale bloedfetten yn 'e each.
- Yntraokulêr epithelium: Intraokulêre medulloepithelyoma is in seldsume knynteare tumor dy't begjint yn 'e silearyf ynstee fan' e retina.
Causes and Risk Factors
It is net wis wat de mutaasjes ferantwurdlik binne foar de ûntwikkeling fan retinoblastoma. Mei in protte krystdieren, diabetes, oefening en miljeu-eksposysjes spylje in rol, mar sûnt retinoblastoma ûntwikkret gewoan nei koarting of noch foar foar berne bergen dizze faktoaren wierskynlik in folle lytsere rol. Wy witte dat genetika spylje in rol yn in signifikant persintaazje fan dizze tumors.
Genetika fan Retinoblastoma
Retinoblastoma kin ûntsteane troch in gene mutaasje yn in gene bekend as RB1 fûn op it 13e chromosom. Dit gene is in tumor-suppressor-gen , dat kodert foar protinen dy't de groei fan sellen beheine. Dit is feroare yn in autosomale dominante moade en it abnormale gene kin fanôf de mem of heit geane. Der binne ek oare mutaasjes, lykas dyjingen dy't yn MYCN binne dy't ferbân binne mei de sykte.
Mei mutaasjes fan RB1 wurdt it tocht dat om 25 prosint binne germinaal mutaasjes (ferneamd fan ien âlder) en de oare 75 prosint wurde krigen (mutaasjes dy't by de fetale ûntjouwing foarkomme). Foar bern dy't de mutaasje hawwe yn RB1 (fan elkoar as in âlder fan 'e memmetaal of wannear't de mutaasje foar froast yn' e stjetting opkomt) is de kâns om retinoblastoma (penetransje) te ûntwikkeljen 90%.
Hereditêre retinoblastoma is faak bilateraal en komt op in jongere leeftyd as sporadyske retinoblastoma. Hereditary retinoblastoma kin ek multifokale wêze, mei ferskate tumors dy't tagelyk ûntwikkelje. Bern dy't it hereditêre retinoblastom hawwe, binne ek risiko fan oare krystdagen yn 'e takomst.
Staging Retinoblastoma
De stinzen fan retinoblastoma kinne ferdield wurde yn stasjons I oant IV as oare kansers, mar ferskate klassifikaasjesysteem wurde faak brûkt. (Stage I ferwachtet oan krystberens, wêryn it each kin bewarre bleaun wurde, en pakte II oant IV binne krystdieren dêr't in each út fuorthelle wurdt). Sûnt de sykte wurdt meast earder yn 'e ûntwikkele lannen fêststeld, wurdt faak oare stjoeringssystemen faak brûkt.
Der binne twa haadstazjes fan 'e sykte:
- Intraokular-tumors dy't binnen it each binne
- Ekstraokular-tumors dy't bûten it aarts binne. Dizze wurde fierder yndield yn orbitale ekstra-ooktuorren, wêrby't ferspraat wurdt oer de regio fan it each (de rûnte) en metastatyske ekstraokulêre tumors dy't ferspraat hawwe oer it harsens, knoopposken, bonken, of oare regio's.
Yn 'e Feriene Steaten en oare ûntwikkele lannen is retinoblastoma meastal diagnostyk yn' e yntrakulêre poadium.
Yntraokulêre tumors wurde fierder yn 'e neikommende stappen klassifisearre:
- A-Includes tumors that are less than 3 mm (millimeters) in diameter and do not involve the optical disc (the center of vision)
- B-grutter as 3 mm yn diameter
- C-Elke lytse en goed definieare tumor dy't ferspraat ûnder de retina of yn 'e gitarre humor
- D-Elke grut of min, define tumor dy't ferspraat ûnder de retina of yn de gitarre humor
- E-grutte tumors dy't ferspraat binne oan 'e front foar it each, binne komplisearre troch glaukom, of retinale ôfslach. Mei dizze tumors kin it dreech wêze om it each te bewarjen.
As retinoblastoma fersprate, kin it oerbliuwende gebieten fan it each (de globus) ynfalle. De meast foarkommende plakken fan fierdere metastasken binne ûnder oaren de lymfeknoten, harsens en efterelkord, lever, knochenmark en bonken.
Retinoblastoma-behanneling opsjes
De ideale behanneling foar retinoblastoma is ôfhinklik fan 'e poadium fan' e kanker, de lokaasje fan 'e tumor, oft de tumor unilaterale of bilateraal is en oare faktueren. Foar lytsere tumors wurdt faaks brûkt mei chemokopy-behanneling.
De doelen fan behanneling binne:
- It libben fan it bern bewarje
- It each (as eagen) bewarje as it kin
- Bewearje sa folle fisioen as mooglik
- Reduzearjen fan lange termyn-effekten dy't relatearre binne oan behanneling
Behannele opsjes binne:
- Chemotherapy: Chemotherapy kin allinnich brûkt wurde of om de grutte fan 'e tumor te foarkommen foar operaasje. Ferskillende soarten chemotherapy kinne brûkt wurde mei intra-arteriolar-chemotherapy dy't gewoan brûkt wurde. Yn dizze technyk wurdt de chemotherapy-drug direkt oan in artery leverje dy't de eagen leveret en it effekt fan 'e drugs op oare tissue fergrutet. Yntraalige chemotherapy kin ek brûkt wurde. Foar gruttere tumors of dyjingen dy't metastasearre of weromkamen hawwe, kin hege-dosis-chemotherapy mei stammelheljen brûkt wurde.
- Lokale behannelingen: Der binne ferskate soarten fan lokale behannelingen dy't brûkt wurde foar behanneljen fan retinoblastoma. Dizze gefolch binne de ûntbining fan kanketsellen, mar binne minder invasiveur as surgery om it each te heljen. Dit omfetsje kryotherapy (ynstekker fan 'e tumor) thermogramma (ferheegje de tumor), laserchirurgie (fotokoagulering), en oaren.
- Radiotherapie: Rjochtingstherapy kin ekstern brûkt wurde (eksterne radiotearje), of yntern (brachytherapy) wêryn strafrjochting yn it lichem pleatst wurdt tichtby de tumor. Proton-beam-terapy wurdt evaluearre as alternatyf foar tradisjonele radiotearrings, om't it minder potinsjeel kin foar sekundêre kansers.
- Surgery (enucleaasje): Foar lytsere tumors, koäthyraasje en lokale prosedueres wurde normaal dien yn hopes om it each te behâlden. Foar gruttere tumors, of dyjingen dy't fuortkomme of weromkomme, kin it ôfwikseljen fan it each en in diel fan 'e optyske nerven (enukleaasje) nedich wêze. In eagen-ymplant wurdt faak ynstalleare op 'e tiid fan surgery, mei in keunstmjittige each op' e top fan it ymplant op in letter datum pleatst.
- Clinical trials: Der binne in oantal ferskillende behannelmethoden ûndersocht yn klinyske trijehoeken, reart fan nanoparticulare keamer-apoteek nei nijere soarten fan lokale behannelingen.
Folgje nei behandeling
In protte retinoblastomas kinne mei behanneling behannele wurde, mar it folgjen is tige wichtich. Dizze tumors kinne somtiden weromkomme, en opfolgjende MRIs wurde faak brûkt. Evaluaasje en folge fan fyzje, as bewarre bleaun, ek spesjale omtinken freget. Dêrnjonken binne ûntwikkelbedriuwen net unyk. Folking is ek tige wichtich mei spesjaal omtinken jûn oan de lette effekten fan behanneling. De Children's Oncology Group (COG) Survivor-rjochtlinen skriuwe in protte fan sokke soarch.
Late Effekten en Twadde Kreken
Lette ynfloed fan kanker behanneling ferwize nei betingsten dy't feroarsake binne troch kankerlike behannelingen dy't jierren kinne oant desennia's ûntwikkele wurde nei behanneling. Wy learje dat berneskankers oerlibben hawwe in ferhege risiko fan medyske omstannichheden dy't reitsje fan hertkrêft (faak yn ferbân mei de chemotherapie), oan ûnfermogen, nei sekundêre karmers.
Yn in stúdzje dy't op langere termyn resultaten fan bern mei retinoblastoma waard fûn dat desennia letter (gemiddelde tiid wie 42 yn 'e stúdzje), 87 prosint fan bern dy't retinoblastoma oerlibbe hienen op syn minst ien medyske betingst relatearre oan behanneling. Hoewol dit dit kin diskusjearje, om te besprekken, dizze ynformaasje jout oan hoe't it wichtich is foar oerwinnings fan berneskundigen om langstme opfolgje te litten mei in dokter dy't goed beset is yn it besjen en behanneljen fan lange termyn fan behanneling.
Bern dy't retinoblastoma oerlibbe hawwe hawwe in ferhege risiko foar it ûntwikkeljen fan sekundêre krekkers (nije primêre krystdieren) op 'e dyk. Mei hereditêre retinoblastoma, diel fan dizze ferheging is troch de dysfunksje fan 'e tumor-suppressor-gen yn oare tissue. Mei net-hereditêre retinoblastoma kinne dy twadde kinners as in side-effekt fan beide chemotherapy of radiatrheapie komme. De meast foarkommende twadde krystdagen binne ûnder oarenoscoma (bone cancer), sêfte tissue sarcomas, melanoma , longkanker en lymphoma.
Neist de twadde kansers binne lange termyn-effekten fan 'e chemotherapy en lange termyn-effekten fan radiostraasje fan wichtich belang, om't in protte fan dizze bern mei dizze lette effekten libje kinne of ris op it risiko foar lette effekten foar hast in libbenslibben.
Prognoaze
De measte bern dy't diagnostysk binne mei retinoblastoma, wurde no genêze. De 5-jierige totale oerwinning foar retinoblastoma yn 'e Feriene Steaten wie 97,3 persint fan' e perioade tusken 2000 en 2012, en behannelingen fierder ferbetterje. Sels bern mei metastasises nei regio's bûten it harsens (lykas knochenmark) wurde faak genêze. Dat sei, ferspraat yn 'e harsens (yntrakraniale sykte) is ferbûn mei in minne útkomst.
Oare earm prognostykfoksen befetsje ûnder oaren it ûntwikkeljen fan 'e kanker yn in ûntwikkellizzende lân (wêr't mear HPV-ferwûne kansers binne). Trilaterale retinoblastoma is ferantwurdelik foar in protte fan 'e mortaliteit fan retinoblastoma yn ûntwikkele lannen.
Earste Detection foar bern dy't in Germ-line mutaasje hawwe
Wy hawwe op it stuit gjin wize om de ûntwikkeling fan retinoblastom te foarkommen, mar bern dy't op in ferhege risiko binne troch in bekende germ-line mutaasje of in famylje skiednis fan 'e sykte kinne ûndersocht wurde mei hope fan it tumor sa frucht as mooglik. Fûnsopopyske eksamen (in eachekontrôlet op 'e retina) nei algemiene anesthésie sa gau as mooglik nei berte en moannend foar it earste jier fan it libben wurdt faak oanbean. It geneat kin bepaald wurde yn amniotyske floeistof, en de ynfloedige bern kinne ek kontrolearre wurde en jûn wurde foarkommen as teken fan kanker wurde oanjûn.
As in bern ûntwikkelet retinoblastoma, kinne oare bern en famyljeleden ek skreenen wurde besjen om te sjen oft se de fertroude gene hawwe.
Kopiearje en stipe
As âlder, kennis is wier krêft, en it is nuttich om alles te learen datst kinst.
Stipe is ek foarop. Troch de rariteit fan 'e tumor hawwe de measte mienskippen gjin retinoblastoma-stipe-groepen, mar binne der geweldige stipegemeenten online en fia Facebook. Yntegrearjen yn dizze mienskippen jout net allinich stipe as jo mei de yn en omkearing fan 'e heit fan in bern krije mei kanker, mar kinne in geweldich plak wêze om te learen oer it lêste ûndersyk nei retinoblastoma. Nimmen sil mear motivearje om nije ûntdekkings te learen en te dielen as âlders dy't har sykheljen yn har bern hawwe.
As bern âlder wurde, binne no no in protte kânsen foar stipe foar bern. Der binne kanker oerlibjende stipe-groepen dy't spesifyk foar jongeren oanwêzich binne mei kanker, en kampen en retreats binne ek beskikber.
In wurd fan
Retinoblastoma is in seldsume tumor dy't it nervewêz yn 'e retina befetsje. It komt faak yn tige jonge bern. Om't it seldsum is, is it meast wichtich foar bern dy't te sjen binne op in gruttere kankerklinik of berneskunde, dy't spesjalisten hat dy't tige bekend binne mei de bêste behanneling foar de sykte. De algemiene prognose is geweldich, mar it kin dêrtroch emosjoneel, fysike, en finansjele draining foar âlders en bern wêze. As jo bern diagnostearre binne, berikke jo foar de stipe dy't beskikber is.
> Boarnen:
> Fernandes, A., Pollock, B., en F. Rabito. Retinoblastoma yn 'e Feriene Steaten: In 40-jierige ynfalid en Survival Analysis. Journal of Pediatric Opthalmology en Strabismus . 2017. (Epub foarôfgeand oan print).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kronyske medyske kondysjes yn Adult Survivors fan Retinoblastoma: Resultaten fan 'e Retinoblastoma Survivor Study. Cancer . 2016. 122 (5): 773-81.
> National Cancer Institute. Retinoblastoma-behanneling (PDQ) -Health Professional Version. Updated 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., en I. Szijan. RB1 Gene Mutaasjes yn Argentynske Retinoblastoma-paden. Implikaasjes foar genetyske advisearring. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.
> US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage