Minsken mei Cat Eye Syndrom hawwe in tige ûnderskiedend skaad
Cat eye syndrome (CES, ek wol bekend as Schmid-Fraccaro syndroam), is in betingst dy't feroarsake is troch in chromosomale abnormaliteit en wurdt neamd nei de kat-like-ea-foarm dy't it feroaret. CES is it gefolch fan in genetyske defekt yn chromosom 22, wêrtroch in ekstra chromosomfragment feroarsaket.
Inisjatyf fan Cat Eye Syndrom
Cat eye syndroam hat ynfloed op beide manlju en froulju en wurdt beoardield yn 1 yn 50.000 oant 1 yn 150.000 persoanen.
As jo CES hawwe, binne jo wierskynlik de iennichste yn jo famylje om de beting te hawwen, omdat it in kwomosomale abnormaliteit is as in tsjinstelling fan in gen.
Symptomen fan Cat Eye Syndrom
As jo of jo bern CES hawwe, kinne jo in breed oanbod fan symptomen hawwe. Ungefear 80 persint oant 99 persint fan yndividuen mei kato-eagensyndroam hawwe de neikommende trije symptomen yn 'e mienskip:
- Kleine groei fan 'e hûd (tags) fan' e bûsearen
- Depresjes yn 'e hûd (pearen) fan' e bûtenkoaieren
- In ôfwêzigens of in ferbouwing fan 'e anus (anale atresia)
Oare, faker, symptomen fan it syndroam fan Schmid-Fraccaro binne:
- It ûntbrekken fan tissue út it kleurde diel fan ien of beide eagen (iris coloboma)
- Kongenitalte hertfakken
- Rib abnormaliteiten
- Dûbele slingende iepenings tusken de boppe- en legere eyeliden
- Defekten fan 'e urinektroch of nieren
- Koarte statuer
- Wetter - Agrarwetter
- Wide-set eagen
- Geastlike beheining
Der binne oare minder mienskiplike bertefekken, dy't ek oanjûn binne as in part fan de betingsten.
Causes of Cat Eye Syndrome
Neffens de nasjonale organisaasje foar eartiids (NORD), is de krekte oarsaak fan kato-eagensyndroom net folslein begrepen. Yn guon gefallen ferskynt de kwomosomale abnormaliteit as gefolch fan in flater yn 't hoe de reputative sellen fan' e heulenden dielen. Yn dy gefallen is jo âlder normale chromosomen.
Yn oare gefallen ferskynt it út in lykwichtige oersetting yn ien fan jo âlders.
Oersettings foarkomme as parten fan beskate kwromosomen ôfbrekke en wurde opnij ferkocht, sadat it feroarjen fan genetysk materiaal en in feroare set fan chromosomen is. As in chromosomale rearrangement balansearre is - betsjutting dat it bestiet út in feroare, lykwols lykwols geweldige set fan genes - it is normaal harmless foar de drager. As jo CES hawwe, dan kinne jo chromosomale rearrangement jo risiko fergrutsje om jo ûngebrûklike kwomosomale ûntwikkeling oan jo bern te ferbrekken.
Yn guon gefallen kin in âlder fan in beynfloede bern de markerkromosome yn guon fan de lichaamzellen hawwe en, yn guon gefallen, beskate beskate, miskien milde, funksjes fan 'e disorder. Bewiziging jout oan dat dizze kwomosomale abnormaliteit troch ferskate generaasjes oerjûn wurde kin yn guon famyljes; lykwols, lykas hjirboppe oanjûn, de útdrukking fan assosjearre funksjes mooglik wêze kinne. As gefolch dêrfan kinne allinich mar mei meardere of swiere eigenskippen identifisearre wurde.
Chromosomale analyze en genetyske adviseurs kinne oanrikkemandearre wurde foar âlders fan in betroude bern om te helpen te bepale of útslutend de oanwêzigens fan bepaalde abnormaliteiten mei chromosom 22 en om te rekkenjen risiko's.
Diagnostearjen en behannelje Cat eye syndroam
As jo katoeasynsyndroam hawwe, betsjuttest dat jo mei har berne binne. Typysk sil jo dokter dy of jo bern fêststelle op grûn fan de symptomen dy't jo hawwe. Genetyske teste, lykas in karyotype, kinne de oanwêzigens fan 'e spesifike genetyske defekt yn' e kwomosom 22-trijeking of fjirderje fan dielen fan 'e chromosome-dat is ferbûn mei CES.
Hoe CES behannele is basearre op de symptomen dy't jo of jo bern hat. Guon bern kinne operaasje nedich wêze om gebrûkende defekten yn har anus of hert te repareren. De measte minsken mei katoogene syndroom hawwe in gemiddelde libbensomstannigens as se gjin libbensdoaze problemen hawwe lykas in swiere hertfek.
> Boarnen:
> Genetyske en ûnrêst ynformaasje-sintrum. Cat Eye Syndrome. Nasjonaal sintrum foar Advansearjende Oersettingswittenskippen. US Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. Updated 13 april 2015.
> Nasjonale organisaasje foar rare ûndersiken (NORD). Cat Eye Syndrome. Publisearre 2017.