CCHS is in sykte-strieling dy't begjin yn 't libben begjint
Kongenital central hypoventilaasje syndroom (CCHS), ek wol Ondine syndroom neamd, is in ûngelok dy't ynfloed hat op jo fermogen om te atearjen. Minsken mei CCHS hawwe problemen oanmeitsje goed, fral sliepte. Ynstee fan regelmjittich oanmeitsje, minsken mei CCHS hypoventilearje (seagen in seame oere), wêrtroch't it bedrach fan sûkerjen yn it bloed fermindere en de kearndioxidenivo ferheget.
CCHS wurdt beoardield om ynfloed te wêzen oer 1.000 persoanen. Dit nûmer kin lykwols heger wêze as ûndersikers leauwe dat in soad gefallen fan ploft syndroam-syndroam (SIDS) kin ûntslein wurde CCHS. In genefaasje (PHOX2B) is ferbûn mei oansjenlik sintraal hypoventilaasjesyndroam. Dit gene promovearret de neuron-formaasje yn it nervous systeem. In defekt yn dizze gene kin ferklearje wêrom't immen mei CCHS swierrichheden hat regeljen fan har atmen.
CCHS is in genetyske betingst . Allinich ien âlder moat de genen foar har bern ferliede om ynfloed te wurden. 90% fan de gefallen komt lykwols út nije mutaasjes - dat betsjutte dat se net trochgean.
Symptomen fan CCHS
Bern dy't mei CCHS-symptomen berne binne kinne fan mild oant swiere reitsje, en kinne wêze:
- Goeie aai of folsleine ûntbrekken fan spontane atmen, fral yn 'e sliep
- Abnormale learlingen (70 prosint fan persoanen)
- It befoarderjen fan swierrichheden troch soerstof reflux en fermindere intestinaal motiliteit
- Hirschsprung-sykte, in yntestinoarsoarch dat it dreech makket foar stool (20 prosint fan partikulieren)
- Fergrutte fermogen om pine te fielen
- Episoaden fan ferhege sweat
- Lege lichtemperatuer
- In koarte, breed kastenfoarmige gesicht
- Kognitive swierrichheden
In diagnostyk krije
Om te diagnostizearjen mei congenital central hypoventilaasje syndroam moatte de folgjende symptomen wêze:
- Persistinte bewiis foar minne atmen yn 'e sliep
- Symptomen dy't begjinne yn 't earste jier fan it libben
- Gjin oare respirator of muskulêre omstannichheden dy't rekken hâlde kinne foar it oanmeitsjen fan swierrichheden
- Gjin bewiis foar hertslach.
Guon bern mei CCHS kinne miskien tocht wurde om hertfoardielen te hawwen of in oare soart problemen hawwe. In definitive diagnostyk kin makke wurde troch genetyske hifking foar PHOX2B defekten.
CCHS behannelje
As CCHS fertutearret, kin in sliepstúdzje helje om te fêststellen hoe hurde aaiende swierrichheden binne, en ek wat behannelingen nedich binne. Oare spesjale respiratoryfunksjes kinne ek bestjoerd wurde. Folsleine kardiale en neurologyske ûndersiken kinne elke oare soarte respiratory or muscular disorder regelje. Earste diagnostyk en behanneling binne wichtich om serieuze konklúzjes te foarkommen, dy't feroarsake binne troch perioden fan leech of gjin oxygen.
De behanneling rjochtet him op it oanmeitsjen fan respektaasjestruktuer, meastal troch it brûken fan in respirator (ventilator). De measte minsken mei CCHS sille in tracheostomy hawwe . Guon bern mei CCHS sille in fentilator 24 oeren deis nedich hawwe. Oaren kinne allinnich needlucht hawwe by it sliepen. Yn guon yndividuen kin in chirurgyske ymplant yn 'e diaphragmmuzel de elektryske stimulearring fan' e muscle foar it kontrolearjen fan atme.
Bern mei CCHS kinne aktyf libben lege. Se dogge lykwols dreech begelieding by it swimmen of spyljen yn puollen, om't har lichems fergean kinne om te atearjen ûnder wetter. CCHS is in libbenslange betingst dy't regelmjittige kontrôle freget en strikte oanhâlding oan behanneling. Troch it betingjen fan de beting fan 'e frjemde en folgjende behannelingprotokol, kinne dy mei de kondysje in gemiddelde libbensferwachting hawwe.
Boarne:
Gozal, D. (2002). Ondine flok. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 maart 2003). Polyalanine-útwreiding en frameshift-mutaasjes fan it paarlike-homofox-gene PHOX2B yn congenital central hypoventilation syndrome. Natuer Genetika , online.
Genetics Home Reference. Kongenital central hypoventilaasje syndroom. (2008)