Definysje
Glukose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) definysje is it meast foarkommende enzymfermogen yn 'e wrâld. Approximately 400 million people are affected worldwide. Der is grutte ferfeardigens yn hurdens basearre op hokker mutaasje feroare is.
G6PD is in enzyme fûn yn 'e reade bloedzelle dy't nedich is om enerzjy foar de sel te jaan. Sûnder dy enerzjy wurdt de reade bloedzels ferneatige troch it lichem (hemolysis) dy't liedt ta anemia en jaundice (jild fan 'e hûd).
Wa is risiko foar G6PD-definysje?
De genêze foar G6PD is te finen op 'e X-chromosom dy't mantsjes meast foarkomt oan G6PD-definysje (X-keppele problemen). G6PD-defikte beskermt minsken út bekrêftige yn malaria, sadat it faker brûkt wurdt yn gebieten mei hege malaria-ynfeksje, lykas Afrika, Middellânske-regio en Azië. Yn 'e Feriene Steaten hawwe 10% fan Afrikaanske-Amerikanen manlju mei G6PD.
Wat binne de symptomen?
Symptomen binne ôfhinklik fan hokker mutaasje jo hawwe. Guon minsken kinne nea diagnostearre wurde as gjin symptomen binne oanwêzich. Guon pasjinten mei G6PD-definysje hawwe allinich symptomen as se úthâlde oan bepaalde medisinen of iten (sjoch list hjirûnder). Guon minsken kinne as newborns as diagnostisearre wurde nei't se in swiere jonge hawwe (ek wol hyperbilirubinemia neamd). Yn dy pasjinten en dyjingen dy't mei hurderere foarmen fan G6PD-definysje mei chronike hemolysis binne symptomen:
- Pallor of paleige kleur nei hûd
- Rapid hertslach
- Mjit of middens
- Fielt swier of dizich
- Jild fan 'e hûd (jaundice) of eagen (scleral icterus)
- Dûnker urine
Hoe wurdt G6PD-definysje diagnostearre?
Diagnostearjen fan G6PD-definysje kin hurd binne. Earst moatte jo dokter ferwachtsje dat jo in hemolytyske bloedearmoed hawwe (ferwidering fan reade bloedsellen). Dit wurdt meast befestige troch in folsleine bloedbetelling en in reticulocyte.
Reticulozyten binne ûnreplikbere reade bloedsellen dy't stjoerd binne fan it knooppod yn reaksje op de anemia. Anemia mei ferhege reticulocyte-count is konsistint mei hemolytyske bloedearmoed. Oare laboraten kinne in bilirubin-count wêze dy't wurde ferhege. Bilirubiin wurdt frijlitten fan 'e reade bloedzelle as se ferslein binne en jubelje yn' t hemolytyske krizen.
Yn it proses om de diagnoaze te bepalen, sil jo dokter de autoimmune hemolytyske bloedearmoed (AIHA) útsette moatte. De direkte anti-globulin test (ek wol direkte Coombs 'test neamt) beoardielet oft der antikoade binne foar reade bloedsellen dy't har troch jo immunsysteem oanfallen wurde. As yn 'e measte gefallen fan hemolytyske bloedearmoed, is de peripherale bloedromp (mikroskoop fan it bloed) tige hilfreich. Yn G6PD-definysje binne bite-sellen en blister-sellen common. Dizze wurde feroarsake troch feroaringen dy't foarkomme oan de reade bloedzelle sa't it ferwoastige is.
As G6PD-definysje fertutearret, kin in G6PD-nivo ôfstjoerd wurde. In leech G6PD-nivo is konsistint mei G6PD-definysje. Spitigernôch is yn 'e midden fan in heule hymolytyske krisis in normaal G6PD-nivo gjin definysje út. De tal fan reticulocyten oanwêzich by de hymolytyske krisis beynfloedzje normale nivo's fan G6PD dy't in falske negatyf feroarsaakje.
As heech fertocht, moat de hifking foarkom wurde as de pasjint op baseline status is.
Hoe is G6PD behandele?
Meitsje medisinen of foods dy't foarkomme dat hemolytika (red blood blood cell breakdown) krisis. Guon fan dizze binne hjirûnder neamd.
- Fava beanen (ek wol brede beans neamd)
- Mote ballen (of oare produkten mei naphthalen)
- Sulfa-antibiotika lykas Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Quinolone antibiotika lykas ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotika)
- Anti-malaria medikaasjes as primaquin
- Methylene blau
- TB medisinen lykas dapsone en sulfoxone
- Cancer behanneling medikaasjes lykas doxorubicin of rasburikase
- Phenazopyridine
Bloedtransfúzjes wurde brûkt as de anemia sterk is en de pasjint is symptomatysk. Gelokkich hawwe de measte pasjinten noait in transfusje nedich.