As wittenskiplike en medyske ûntdekkings helpe wy better begrepen hoe't ús genetyske makeup beynfloedet oan ús lichems en ús sûnens, wurde ek nije testen ûntwikkele om helpen te witten oft harren genen mei bepaalde sykte of betingsten rjochtsje. Minsken binne begûn te frekjen oft se genetyske hifkjen ûndersykje moatte . Dat beslút kin makke wurde troch te begripenjen wat genetetysk hifket is alles oer en besjogge de pros en konsten fan genetyske teste.
Wêrom binne genetyske teste ûntwikkele?
Foar tûzenen jierren hawwe minsklike ynstânsjes sykten of betingsten ûntwikkele mei in heule kennis oer wêrom. Wêrom ûntwikkelet ien frou boarstkanker, mar in oar hat it net? Wêrom ûntwikkelt ien man Parkinson's sykte , mar in oare net? Hoewol't miljeu-faktueren in part fan it ferhaal fertelle, waard erkend dat der wat wêze moat oer it lichem fan 'e persoan dy't bydroegen oan de ûntwikkeling fan dizze medyske problemen.
Early ûntwikkeling fan medyske wittenskippen waard meast besocht om te soargjen dat sykten en betingsten ferhege wêze kinne of genêze. Yn 'e ôfrûne 50 of 60 jier begon de wittenskip op' e genetyske make-up fan in persoan te begjinnen as in manier om mear fûnemintele fragen te beantwurdzjen oer wêrom't minsken har feroarje yn har ûntwikkeling fan dizze soarten problemen.
Oare mooglike lichaamproblemen ûntwikkele oer de tiid ek faak yn antwurd op wetlike fragen. Fragen as, dy't in beskate poppe krige? Of wêrfan it bloed fûn waard op in moardwapen?
Begjin yn 'e fyftiger jierren en de jierren '60 waard DNA ûntfongen as basis fan minsklike sellen, en genen waarden ûntdutsen as basis foar DNA en heredity, en dus gjin twa minske hienen krekt deselde gene of DNA, wienen wittenskippers dy't se begjinne koenen Beäntwurdzje guon fan dy fragen. Bygelyks, as se ûndersocht hawwe fan 'e genetyske make-up fan in groep minsken dy't deselde sykte wienen, koene se in tal konklúzjes komme oer de oerienkomsten fan har genen, en wêrom't har genen ferskillend binne fan ien dy't gjin sykte hawwe. Of, as se ien fan 'e DNA soargen, koene se it mei in oare DNA's fergelykje en witte oft de twa minsken ferbûn wienen.
Troch 2003 waard it Human Genome Project foltôge, en wittenskippers kinne elke gene yn in lichem fan 'e minske identifisearje. Oare wittenskippers begûnen te kombinearjen mei de medyske problemen dy't se feroarsaakje. Under de eardere sykte-identifisearjende genen wienen de BRCA-genen , bekend om ynfloed te meitsjen fan boarstkanker . Mear nije genêze-sykte-identiteiten wurde elke dei makke.
As dizze pearingen ûntdutsen binne, kinne wittenskippers begjinne te sjen hoe't se ynfloed binne op 'e ûntwikkeling fan sykte of betingsten, en kinne, nei hope, ien inkelde wizen ûntwikkelje om dizze genen te stopjen fan har foarstel fan it meitsjen fan dizze medyske problemen. Dit binne de earste dagen fan personalisearre medisinen . Persoanalisearre medisinen betsjuttingen dat in genetyske make-up is in bepaalde foardielen foar foarkommen fan sykte, medisinen of oare medyske behannelingen dy't oanpast wurde oan in persoan dy't basearre is op har genetyske makeup.
Hokker types fan genetyske tests besteane?
Guon genetyske tests binne al ieuwen hinne rûn. De teste fan bloed, spekje, hier en hûd is dien foar desennia om alles út te bepalen fan "whodunnit?" oant paternity.
Oaren binne meardere jierren gebrûk makke. Genetyske screeningtests kinne plakfine foar foardat in poppe bepaald wurdt om determoaten te meitsjen oer de âlder 'e neidieling te beynfloedzjen om bepaalde sykten of betingsten te ûntwikkeljen. Foar iniseminaasje sil in frou en minske beide genetyske teste ûnderfine om te bepalen oft harren bern in genetyske sykte ûntwikkelje as lytse cystyske fibrosis, sierzelle of Huntington's sykte. Ienris witte se de kânsen, se kinne better bepale oft se it poppe betinke moatte.
Tsjintwurdich wurde nije tests ûntwikkele foar in protte soarten sykte dy't ús kennis fan ús sûnenssoarch ferbetterje en mooglik ús sûnensfuotjes prate kinne. Tests binne ûntwikkele om ienris risiko te bepalen foar it ûntwikkeljen fan Alzheimer sykte , hege bloeddruk , of lung cancer , of bygelyks. Dizze soarten tests binne yn har bern, en foar de measte binne wittenskippers net iens oer har goedheid.
Wêrom binne der fragen oer de Pros en Cons fan genetyske testen?
Der binne mar in pear fragen oer de betrouberheid fan genetyske hifkingen foar bloedbewizen, âldere identifikaasje of foarôfnatele bepalingen om't se frij definieare binne en al bewiisd hawwe om nuttich te wêzen.
Fragen komme foar dy tests dy't harren wearde noch net bewiisden hawwe. Sels as in gene oan in beskate sykte oanpast wurde kin, en sels as it bepaald is dat immen dat ferzje fan in gen hat, dat net garandearret dat de persoan de sykte ûntwikkelet. Sels as it josels bewize kin de sykte ûntwikkelje, kin der gjin manier wêze om dizze ûntjouwing te feroarjen of sels behannelje as se har ûntwikkelje. Dizze binne faktoaren dy't ynfloed binne op 'e wearde fan' e testen.
Wittenskippers en ûndersikers binne yntinsyf belangstelling foar it meitsjen fan genêze genetysk hifkingen as se mear en mear oanpasse oan persoanalisearre medisinen. De mear testen dy't plakfine, binne de mear bewiis dat se hawwe foar prosedueres, prosessen en behannelingen dy't kinne of net wurkje.
Mar hjoed de dei is der in lyts medyske wearde foar pasjinten om har genes te ûndersiikjen yn betinken foar takomstige sykteûntwikkeling. Der binne in pear útsûnderings - dy't rjochte binne op it identifisearjen fan boarst en oare froulike krekkers, bygelyks. Mei de tiid wurde nije, mear definieare toetsen en de neikommende stappen ûntwikkele foar noch mear sykten en betingsten.
Dêrom ûntsteane fragen oer oft of wa't gjinien har genes hawwe moatten foar hjoeddeistige sykte. Jo wolle bewust wêze fan 'e foar-en-konsintaasje nei genetyske hifking.
Wat binne de Pros fan genetysk hifking?
Foar dy tests dy't al yn reguliere gebrûk binne, lykas paternity of pre-natal genetysk hifkjen, binne der goed dokuminten positive resultaten. Se stelle minsken yn 'e kontrôle fan ynformaasje dy't har helpt om fêste besluten oer har takomst medysk, finansjeel en wetlik te meitsjen. Nei dy soarte fan definitive kennis is in definitive pro foar in soad minsken.
Dit is ek wier foar de genetyske toetsen dy't brûkt wurde foar guon syktefoarbylden, lykas de BRCA testen. Froulju dy't leare dat se spesifike yndikators hawwe en in goede kâns dat se de sykte ûntwikkelje kinne kinne besluten basearre op dat kennis.
En dat is de wichtichste "pro" foar alle genetyske testen-kennis. As jo ien binne dy't gewoan oer mooglikheden witte wol dat jo besluten meitsje kinne, dan kinne jo it testen hawwe. Bygelyks kinne jo hifke wurde foar genetyske markers foar Alzheimer's Disease. As jo learen leare sil in tendency om Alzheimer's Disease te ûntwikkeljen, kinne jo foarkomme yn jo jongere jierren foarstelle om jo it bêste kâns te jaan om it net te ûntwikkeljen.
Ien oare positive útkomsten is dat troch jo genes skreaun wurde, wurde jo ynformaasje yn in database fan ynformaasje stelle dy't kin dielde troch ûndersikers en wittenskippers om 'e wrâld. Se learje mear oer hoe't dizze ynformaasje brûkt wurde om behanneling te ûntwikkeljen om ús bern, har bern en sa fierder yn 'e takomst te helpen. In feiligens binne guon minsken ree om te ûndersiikjen te ûndersykjen foar fierdere wittenskip, yn hope dat it foarkomt fan harren neiteam.
Wat binne de fergunningen fan genetyske testen?
Om't it measte fan 'e wrâld fan genetyske teste en persoanalisearre medisinen sa nij is, binne der noch in soad fragen dy't it net kinne oanpasse. Ek om't de measte genetyske hifkingen allinich fragen ophelje, ynstee fan antwurden, dan kin it feitliker mear problemen meitsje as it ferlies. Fierder binne der in tal juridyske en etikale gefolgen dy't genetysk hifkje omfetsje, de measte dêrtroch leanje nei de negatyf.
Hjir binne de fragen dy't de potensjele problemen oanpasse:
- Hoe krekt binne de tests? Der binne gjin gaadlike maatregels op it plak foar it measte, yn it bysûnder dyjingen dy't jo sûnenshinne foar prate. Sizje jo wurde hifke foar de potensjele foar longkanker en leare dat jo ienris ûntwikkelje kinne. Jo beslute net te reitsjen en jo ûntwikkelje net. Mar jo kinne net witte oft de test rjochts as ferkeard is om mei te begjinnen, om't jo stapkes hawwe om har net te ûntwikkeljen.
- Wa kin de ynformaasje oersetten? In dokter kin in bepaalde genetyske test foar jo bestellen, of jo kinne jo sels sels ynternet bestellen, of sels ien yn in winkel keapje. Wa kin de resultaten foar jo beoardielje? Genetistes wurde trenge om dizze oersetting te dwaan, en sa lang as jo tiid hawwe mei ien om te learen wat de resultaten betsjutte, kinne jo leare wat fan har. Mar de measte dokters wurde net trenene om se te begripen. As de resultaten yn 'e post komme, moatte jo jo eigen ûndersyks dwaan om de antwurden te begripen. Fansels sil it papierwurk ek útskriuwe foar betrekkingen dat de justysje net garandearre wurde kin. Fierder kin der miskien wêze yn 'e toetsen.
- Wa is genetyske ynformaasje? It kin wêze fan jo, de pasjint, mar it wurdt troch oaren kontrolearre. Of it kin besykje fan 'e test-ûntwikkelders, yn hokker gefal kinne se dwaan wat se mei wolle - hâld it, ferkeapje, dielen - wat se wolle. Der binne mar in soad wetten dy't oant no ta genetike ynformaasje beynfloedzje. De wetten dy't bestean, GINA, adres diskriminaasje en genetyske koade allinich.
- Hoe prive is de ynformaasje? Om't testen sa nij binne, binne wetten noch net bestean om te bestimmen hoe't de ynformaasje brûkt wurde kin, en dus ek oft HIPAA privacy en feiligenswetsjes tapast wurde.
- Wat sille jo dwaan mei de ynformaasje? In soad fan dizze sykte-predikaasje probearjes meitsje aktearbere resultaten, mei de mooglike útsûndering fan previnsjetaktes lykas it behearen fan it gewicht, net it smoken, in protte fanwege oefening en oaren - alle goede stappen sûnder de resultaten fan in genetest. Ek wurde der behannelingen foar de grutte mearderheid fan dizze testen - dy toetsen dy't liedend wurde oan persoanlike oanwêzigen foar pasjinten. Mei in pear útsûnderings binne dy persoanlike behannelingen krekt net beskikber.
As de tiid troch giet, wurde mear toetsen ûntwikkele, mear wetten wurde makke om har te rjochtsjen, en persoanalisearre medisinen sil in effektive oanpak wurde foar behannelings fan minsken foar medyske problemen. Mar no moatte de pasjinten de foardielen en uteringen fan genetyske hifkingen foar har selektearje om te bepalen oft it de krekte stap foar har is.