Inherited metabolike disorder
Leytsjese is in ferrassende metabolike disorder dy't it sintrale nervous systeem (harsens, spinalkord, en optyske nerven) skeint. Leeske sykte wurdt feroarsake troch problemen yn 'e mitochondria, de enerzjycenters yn' e lichemszellen.
In genetyske ûngelok dat feroarsake troch Leigh's sykte op trije ferskillende manieren. It kin fertsjinwurdige wurde op it X (fronk) chromosom as in genetyske ûntbining fan in enzyme neamd pyruvate dihydrogenase kompleks (PDH-Elx).
It kin fertsjinwurdige wurde as in autosomale rezessive betingst dat de befinings fan in enzym hjit cytochrome-c-oxidase (COX). It kin ek fertsjinwurdige wurde as in mutaasje yn 'e DNA yn' e sel mei mitochondria.
Symptomen
De symptomen fan sykte fan Leigh begjinne gewoanwei tusken de leeftyd fan 3 moannen en 2 jier. Sûnt de sykte ynfloed op it sintrale nervosysteem, kinne symptomen ynfloed hawwe:
- minne saugenfeardigens
- Schwierigens dat de holle ophâldt
- De moterfeardigens fan 'e bern soarge as it slagjen fan in rattel en it skodden
- gjin sin oan iten
- ûntbrekke
- rissigens
- kontinuële skriemen
- fermannen
As de sykte fan Leigh sterker wurdt troch de tiid, kinne de symptomen wêze:
- generalisearre swakke
- ûntbrekken fan spier toneel (hypotonia)
- episoaden fan laktikaazidosis (akkumulation fan molkere saus yn it lichem en it hars) dat miskien de atooming en de nierfunksje
- hertproblemen
Diagnoaze
Diagnoaze fan sykte Leigh is basearre op de symptomen dy't it bern of bern hat.
Tests kinne in definysje fan pyruvate dehydrogenase of de oanwêzigens fan laktikaazidosis sjen litte. Persoanen mei sykte Leigh kinne mooglik symmetryske patten fan skea yn it hert hawwe dat troch brain-scan ûntdutsen wurde kin. Yn guon yndividuen kin genetyske toetsen meie de oanwêzichheid fan in genetyske mutaasje identifisearje.
Behanneling
De behanneling fan sykte Leigh bestiet normaal fan vitaminen lykas thiamine (vitamine B1). Oare behannelingen kinne har rjochtsje op 'e symptomen oanwêzich, lykas anty-fersnelling drugs, of hert of nieren medisinen. Fysike, berops- en spraakstherapy kin in bern helpe om syn of har ûntjouwingspotential te berikken.
Boarne:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Untwerpen. 13 febrewaris 2007. Nasjonale organisaasje foar neurologyske besunigingen en striid.
> "Leigh's Disease." Yndeks fan rare sykte. 17 desimber 2007. Nasjonale organisaasje foar rare ûnroden.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. July 2006.