Genetika, symptomen, en diagnoaze fan PKD
Polyzystyske Nierkrisis, of PKD, is in spesifike genetyske foarm fan nieren sykte. As de term bepelt, wurdt "poly" -systik oanwêzigens fan meardere cysten (sletten, lege saken, somtiden folle mei fluid) yn 'e nier. Nier-cysten yn 't algemien binne gjin ûngewoane fynst, mar in diagnoaze fan cysts yn' e nier is net needsaaklik PKD.
PKD is feitlik mar ien fan meardere redenen wêrom't in persoan cysts yn 'e nier ûntwikkelje kin.
It is it spesifike genetyske erfskip en de rin fan PKD dy't it in spesifike entiteit makket. It is net in goede sykte, en in grut fraksje fan pasjinten kin har nieren besjogge nei mislearjen, needsaaklik dialysis of in nierransplantaasje.
Oare soarten types
De oare soarte fan nierzysten (dy't gjin PKD-ferbûnige cysten binne) binne:
- Ienfâldige goede cysten, dy't meastentiids in goed resultaat binne fan 'e agingproses. Al hast tolve persoanen fan yndividuen 50 oant 70 jier en 22,1 persint fan alle persoanen dy't âlder as 70 binne op syn minst ien cyst yn 'e nier.
- Maligens (as cysts kinne fertsjintwurdige wurde foar kanker yn 'e nieren, somtiden kompleet cysten).
- Oanbean, lykas by pasjinten mei chronike nieren sykte (CKD).
Dêrom wurde ienris systen yn in nier oanjûn, de folgjende stap is om te ûnderskieden of it in leukste leeftyd-ferbânfûns, PKD, of wat oars.
Genetika
PKD is in relatyf mienskiplik genetyske striid, dy't hast 1 yn 500 minsken beynfloedet en bliuwt in liedende oarsaak fan nierfermogen .
De sykte wurdt meast ferovere fan ien fan 'e âlden (90 persint fan' e gefallen), of, smerer, ûntwikkelt "de-novo" (spontaneous mutaasje neamd).
Underkennen fan 'e genetyske of PKD is essensjele foar it begrepen fan' e sykte en syktocht. De modus fan erfguod fan âlders nei bern differenzet tusken de twa types PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) is de meast foarkommende herfoarme foarm en 90 prosint fan PKD-gefallen binne dit type. Symptomen ûntwikkelje meastentiids yn 't libben om' e tiden fan 30 oant 40, hoewol presintaasje yn 'e jeugd yn net ûnbekend.
De abnormale genen kinne de saneamde PKD1, PKD2, of PKD3-genen wêze. Hokker fan dy genen hat de mutaasje en wat soarte fan mutaasje it kin wêze, hat in geweldig effekt op it ferwachte gefolch fan PKD. Bygelyks, it PKD1-gen, dat op chromosome 16 leit, is de meast mienskiplike mutaasje-side dy't yn 85 prosint fan 'e gefallen fan ADPKD sjoen wurdt. Defekten yn 't gene (lykas it gefal is mei oare mutaasjes) liede ta ferhege groei fan epitheliale sellen yn' e nier en lettere cystfoarming.
Autosomal Ferkeard PKD (AR-PKD) is folle selder en kin begjin begjinne, sels by it ûntwikkeljen fan 'e poppe yn' e swierens. Ien fan 'e reden is dit type PKD seldsum omdat de bekrêftige pasjinten gewoanlik net lang genôch libje om de mutaasje te jaan oan har bern.
Eartiids, om te summearjen, wurde 90 persint fan PKD-gefallen ferrûn, en fan 'e ferneamde typen, 90 prosint binne autosomale dominante. Dêrmei moatte pasjinten mei PKD it meast foarkommende autosomale dominante PKD (AD-PKD) hawwe.
Slach en mutaasje lokaasje
De side fan 'e mutaasje sil in ynfloed hawwe op' e syktekursus.
Mei PKD2 mutaasje, ûntsteane systs folle letter, en renale mislearre typysk komt net oant yn 'e lette midde santiger jierren. Kontrast dit mei PKD1-gene mutaasjes, wêrby't pasjinten yn har midden fan 'e 50s in protte nieren ûntwikkelje kinne.
Patients with PKD2 mutations will often not even be aware of any family history of PKD. Yn dit gefal is it altyd folslein mooglik dat de foarâlden dy't de mutaasje droegen foardat de sykte genôch genôch wie om symptomen te feroarjen of dialysis.
Symptomen
In ferskaat oan symptomen kinne sjoen wurde yn PKD. Gemeentlike foarbylden binne:
- Flank pine troch fergrutting fan nieren
- Urinearektroch-ynfeksjes
- Nierstiennen (fanwege langere urinefliezen yn systen)
- Cysten kinne yn oare organen oanwêzich wêze lykas de leverje en panko's
- Pandjeminten meie hege bloeddruk krije fan 'e rol fan' e nieren yn 'e bloeddrukregulaasje
Diagnoaze
Hoewol mutaasjes foar PKD binne meastentiids oan 'e berte oanwêzich, nier-cysten kinne op it stuit net sichtber wêze. Dizze cysten groeie yn heechweardige floeibere saken oer de earste paarten fan 'e tiden, wêrtroch't se begjinne mei symptomen of tekens te begjinnen troch de tiid dy't ien fan' e leeftyd fan 30 jier berikt. De foarútgong fan 'e nierkrêft om' e punt fan mislearjen soe tsientallen duorje fan doe ôf.
De measte minsken dy't fan in famylje skiednis fan PKD wite hawwe in leechdrompel wêzen fan PKD diagnostearre, om't beide pasjinten en dokters goed bewust binne fan 'e sterke famyljale aard fan' e sykte. Yn gefallen dêr't famyljerjochting net bekend of liket "normaal" is, is de diagnoaze mear útdaagjend en fereasket evaluaasje troch in neefolooch. Yn dit gefal kinne de befeilige âlder wêze moast foardat de sykte eartiids de kâns hie om te kommen foar oanlieding fan fjirde nieren sykte. As lêste, as it in gefal fan "spontane mutaasje" is, kin der gjin PKD wêze yn elke âlder.
Inisjale diagnoaze fan PKD wurdt makke mei gebrûk fan ûndersyk as ultrasound of CT-skan. Mar krekt om't immen meardere cysten yn 'e nieren hawwe, betsjut net unweardich dat se PKD hawwe. It kin gewoan in gefal wêze fan ien-tefolle ienfâldige cysten, of oare mooglikheden as medullaryske systyske niersykte (net itselde as PKD).
As de diagnoaze yn twifel is, kin genetyske hifking de diagnoaze befestigje of wjerhâlde. Genetyske teweibing hat neigeraden djoer, mar sa wurdt meast brûkt as de diagnoaze lykwichtich is.
Disease Course
Hoe lang litte de minsken mei PKD nimme om de nijsferming te ûntwikkeljen? Dit is miskien it nûmer ien fraach dat minsken dy 't nij diagnostearre hawwe mei PKD. Yn it slimste gefal Sosjaal dêr't pasjinten foar it foltôgjen fan renale mislearjen foltôgje, wêrtroch dialysis of transplantaasje nedich is, kin de nierenfunksje (GFR) mei ûngefear 5 punten yn 't jier ferfallen. Dêrom kin elkenien dy't mei in GFR fan 50 begjint kin nei in GFR fan fiif yn 'e njoggentjinde jier komme, wêrnei't dialysis of transplantaasje safolle ferplicht wurde koe.
Tink derom dat net alle pasjinten mei PKD ferplicht moatte ôfbrekke om it foltôgjen fan nieren. Wat noch altyd betocht wurde moat, is dat elkenien net mei PKD fuortendaliks fuortgean sil nei it punt dêr't se dialysis nedich binne. Patients with PKD2 gene mutation is fansels in bettere kâns om in folsleine renale flater te foarkommen. Dêrom wurde, as gehiel, minder dan ien helte fan PKD-gefallen yn 'e libbenslange perioade diagnostearre, sa't de sykte klinysk stille wurde kin.
> Boarnen:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. In ultrasound-renale cyst-prevalensûndersyk: spesifike gegevens foar erfdielde renale systikale sykten. J J Kidney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. De natuerlike skiednis fan autosomale dominante polyzystyske nierkrêft: 30 jier ûnderfining fan in iennich sintrum. QJM: In International Journal of Medicine , Volume 106, Issue 7, 1 july 2013, Siden 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominante polyzystyske nieren sykte. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Polyzystyske Nierkrisis Re-evaluearre: In Population-based Study. QJM: In Ynternasjonaal Jierboek fan medisinen , Volume 79, Issue 3, 1 juny 1991, Siden 477-485
> Feriene Steaten Renal Data System. 2016 USRDS jierferslach rapport: Epidemyology fan niersykte yn 'e Feriene Steaten. Nasjonale ynstituten fan sûnens, nasjonaal ynstitút fan diabetes en digestive en nieren-dysaaten, Bethesda, MD, 2016.