Dizze ierdbehear beheart de oplossing fan elektroalyten
It syndroam fan Gitelman is in ferrassende nierstanneling dy't karakterisearre is troch lytse nivo's fan kalium en magnesium yn it bloed en fermindering fan kalciomaasje yn 'e urine. It syndroam fan Gitelman is feroarsake troch in genetyske mutaasje dy't in soarte protynje hat dy't nedich is om dizze en oare elektrolyten te ferfieren troch de membranen fan 'e nieren.
It wurdt beskôge dat it Gitelman syndroam yn ien fan alle 40.000 minsken foarkomt, dy't manieren en froulju fan alle etnyske eftergrûn hawwe.
Der is gjin heil foar it syndroam fan Gitelman.
Oarsaken
Rûn 80 prosint fan alle gefallen binne ferbûn mei in spesifike genetyske mutaasje bekend as SLC12AC. Dizze anomaly direkt ynfloed op it wat saneamde sodium-chloride cotransporter (NCCT), dy't funksjonearret om natrium en chloride fan fluids yn 'e nieren te frijen. Hoewol de mutaasje fan SLC12AC de foarnaamste oarsaak fan it syndroam fan Gitelman is, binne sawat 180 oare mutaasjes ek yngewikkeld.
In sekundêre effekt fan 'e mutaasje fan SLC12AC is de ferheging fan kalsy-reabsorption yn' e nier. Wyls dizze effekt ek ferbûn is mei de malabsorption fan magnesium en potassium, binne wittenskippers noch net folslein wis as hoe oft dat bart.
Symptomen
Minsken mei Gitelman syndroom kinne soms gjin symptomen hawwe. As sy ûntwikkelje, binne se faak sjoen nei de leeftiid fan seis.
It ferskaat fan symptomen is streekrjocht ferbûn oan leech potassium (hypokalemia), leech magnesium (hypomagnesemia), leech chloride (hypochloremia) en hege kalsy (hypercalcemia), yn feriening mei in leech pH-nivo.
De meast foarkommende tekens fan Gitelman binne:
- Generalisearre swakheid
- Fatigue
- Muscle cramping
- Oft fan 'e urine as urine yn' e nacht
- Salt cravings
Minder faak kinne minsken bepale pine, ûntbrekke, diarree, ferstipaasje of heul. Besunigingen en fysyk paresthesia (it ferlies fan gefoelens yn it gesicht) binne ek bekend te wêzen.
Guon folwoeksenen mei it syndroam fan Gitelman kinne ek ûntwikkeling fan chondrocalcinosis , in foarm fan pseudo-arthritis dy't feroarsake is troch de formaasje fan kalziumkrystalen yn bindegewearen.
Diagnoaze
It syndroam fan Gitelman wurdt diagnostearre basearre op in fysike ûndersyk, in oersjoch fan symptomen, en de resultaten fan bloed- en urine-analyzes. Labo-resultaten soene typysk sjen litte:
- Lege nivo's fan kalium yn it bloed
- Lege nivo's fan magnesium yn it bloed
- Leech nivo fan kalcium yn 'e urine
It syndroam fan Gitelman wurdt faak ûntbûn yn in routine bloedtest, wylst abnormaal leech kaliumnivo's fûn wurde. As dat bart, dogge dokters ekstra tests om te bestellen as it Gitelman syndroom is, in assosjoneare sykte as Bartter-syndroam , of oare mooglike syktes.
Behanneling
De behanneling fan it syndroam fan Gitelman is rjochte op symptombehear. Potassium en magnesium-oanfolling is de haadstêd fan behanneling, faak presys yn grutte dosinten (om't se geregeldwei yn urine útset wurde). By swiere episoaden fan muscle spasm kin magnesium yntravearre wurde.
Persoanen dy't diagnostearre binne mei it syndroam fan Gitelman, oft symptomatyk of net binne, wurde advisearre op wegen om sûne nivo's fan potassium, magnesium, natrium en chloride te behâlden. Dit omfetsje diaryske feroarings en it passende gebrûk fan potassium-sparing diuretika om wetter út te rinnen troch urine mar behâlde potassium.
> Boarne:
> Knoer, N. en Levtchenko, E. "Gitelman syndroam." Orphanet-jierboek fan ferskate sykte. 2008: 3:22.